先天性ミオパシー

症状と症状の重症度は大きく異なる可能性があるため、ミオパシーは神経筋疾患の最も多様なグループです。したがって、それらの多くはどのパターンにも当てはまりません。彼らには共通点が1つあります-それらは筋肉の機能不全によって支えられています。ミオパシーの原因は何ですか？ミオパシーでリハビリテーションはどのような役割を果たしますか？

ミオパシーは、筋力低下と消耗につながるまれな疾患のグループです。病気のプロセスは骨格筋細胞で始まります。脊髄性筋萎縮症、重症筋無力症、筋無力症症候群、または神経障害などの疾患は、その症状が神経系の他の構造の損傷に関連しているため、ミオパシーには含まれません。専門医は一般に、筋ジストロフィーのグループから除外します。筋ジストロフィーは、臨床検査での経過が少し異なり、画像も異なります。

ミオパシーの患者は、多くの神経筋疾患の症状にすぎない筋肉の消耗に苦しんでいるとよく言われます。さらに-ミオパシーでは、それはまったく現れないかもしれません。これらの疾患は、先天性ミオパシーと後天性ミオパシーの2つの基本的なグループに分類されます。前者は非常に多くの種類があります。

ミオパシー：厄介な種類

ミオパシーの個々のケースは、原因、症状、および経過の点で異なります。それらはすべて遺伝的に決定されますが、継承の方法は多様です。それは常染色体優性（それから病気は世代から世代へと受け継がれる）と劣性の両方でありえます。また、「欠陥のある」遺伝子がX染色体に関連付けられており、女性はそのキャリアのみであり、男性のみがこの疾患に罹っている。

特定の人が作成された細胞の遺伝子改変の結果として現れるため、この病気は遺伝しないことも起こります。ミオパシーは遺伝的に決定されるので、それらの症状は常に小児期に存在するようです。確かに、これらの病気の大規模なグループは人生のこの段階で現れますが、人生の5歳または60歳であっても、どの年齢でも病気になる可能性があります。

ミオパシーを説明することの困難さは、症状の幅広いスペクトルとこれらの疾患のさまざまな経過によって引き起こされます。病気の進行が遅いものもあれば、急速に進行するものもあり、早期の障害を引き起こし、時には呼吸不全を引き起こすこともあります。
ミオパシーに苦しんでいる人々は非常に頻繁に家族の世話を必要とします。しかし、これは必ずしもそうではありません。

成人期にこの疾患を患う患者は、かなり健康な状態で90歳まで生きることができます。それらには、とりわけ症状が一定でない特定の代謝性ミオパシーのある患者。彼らは例えば運動後に激しい筋肉痛が発生することがあり、その後すべてが正常に戻ります。

ミオパシーの症状

筋力低下はミオパシーの最も特徴的な症状ですが、非特異的で（他の神経筋疾患でも発生します）、多くの症状の1つです。それで、心配すべきミオパシーの初期の兆候は何ですか？

• 子供のミオパシーの症状-人生の最初の年に目に見える体の弛緩は、しばしば運動や精神運動の発達の遅れに関連しています。ミオパシーに苦しんでいる赤ちゃんは、立ち上がり、立ち上がって、遅くまで歩き始めます。弛緩と運動遅延に加わる可能性のある別の症状は、脊椎の湾曲が早期に急速に悪化することです。ミオパシーのシグナルは重度の呼吸器感染症であることが少なく、平凡な鼻水から始まります。時々、ミオパシーの症状は非常に微妙なため、長い間気付かれません。子供は仲間よりも体調が悪く、身体活動を避けます。
• 成人のミオパシーの症状は、激しい運動の後に一生の間に数回起こる重度の筋肉痛から、特定の筋肉群の衰弱まで、症状のスペクトルは非常に広いです。階段を上る、浴槽から出る、およびそれらを持ち上げるときに手の著しい脱力に問題があるかもしれません。突然、吊り戸棚をとかしたり手を伸ばしたりすることが問題になります。

ミオパシーの診断：顕微鏡下の筋肉

幅広い症状、さまざまな経過、さまざまな筋疾患におけるさまざまな遺伝的メカニズムを考えると、テストのリストはすべての患者にとって短くも同じでもありません。一部の検査は、ミオパシーが疑われる場合に常に実行されます。これらには、酵素クレアチンキナーゼ（CK）の臨床検査が含まれます。しかし、一部のミオパシーでのみCKが上昇しています。

末梢筋や神経の機能を評価できる筋電図検査（EMG）は、ミオパシーのある人にとって補助的に重要であり、診断を決定するものではありません。

ほとんどの情報は、筋肉標本の組織病理学的検査によって提供されます。これは、特定のミオパシーに特徴的な筋障害の変化と筋線維の異常を示します。

いくつかの筋障害は心筋の損傷に関連している可能性があるため、呼吸筋の弱体化は心臓の心電図およびエコーと同様に疾患の重要な要素である可能性があるため、場合によっては診断を拡張して呼吸器系の評価を含めることが正当化されます。時には遺伝子検査も行われます。

キーはミオパシーのリハビリです

ミオパシーは治せません。ただし、症状に応じて治療することで、患者の生活の質を向上させ、深刻な合併症を防ぐことができます。一次治療は、筋肉を伸ばして強化するための理学療法士による定期的なリハビリテーションです。これは、疾患の進行を抑制し、可能な限り体力を維持する現在知られている唯一の方法であるため、先天性ミオパチーの患者は、償還されたリハビリテーションへの改善されたアクセスを必要とします。

治療活動は常に個人化され、ニーズに応じて継続的に修正されます。ほとんどの先天性ミオパシーでは、薬理学はまだ患者に提供するものは何もありません。

リハビリテーションは適切に選択され、投与されるべきです。 1つは彼の残りの人生の年間を通じて週5日間必要です。他の人にとっては、理学療法士の監督下で1か月間、四半期または6か月に1回、自宅での独立したエクササイズで十分です。

継続的なケアの要素は、必要に応じて適切な治療を実施するために、呼吸器系および循環器系の働きを監視することでもあります。いくつかは整形外科用機器（例：装具、コルセット）の使用を必要とします。それへのアクセスは近年改善されましたが、状況は完璧ではありません。整形外科用品の注文は、医師が発行してから30日以内に開始する必要があります。さまざまな理由から、これは最も深刻な病気の介護者にとっては期限が短すぎる可能性があります。国民健康基金からの整形外科用品の協調融資は必ずしも十分ではありません。

医師は、ミオパシーの画期的な治療法となる可能性のある新しい治療法（遺伝子、幹細胞など）を待ち望んでいます。過去10年間に多くの研究が行われてきたため、神経科学者は慎重な楽観論で未来に目を向けています。しかし、それでもなお最も重要なことは、困難な運動、注意深い神経学、心臓病学、呼吸器学および整形外科のケアのおかげで、患者がそれらを良好な状態に保つように、利用可能なすべての治療方法を使用することです。

後天性ミオパシー

後天性ミオパシーは、あらゆる年齢で発症する可能性のある自己免疫（自己免疫）性の炎症性疾患です。最も一般的なのは皮膚筋炎と多発性筋炎です。このグループの疾患には薬物治療が利用可能です。一般的には効果的です。運動性を改善し、ミオパシーの進行を遅らせ、その合併症を防ぎます。ただし、リハビリテーションは治療計画に織り込む必要があります。

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