脊髄性筋萎縮症（SMA）に対する最初の治療法の登場は、SMA患者のケアにおける革命です。結局のところ、私たちはこの深刻でまれな病気に直面することができます。ただし、専門家は、「脊髄性筋萎縮症-臨床像と治療の見通し」の討論中に、疾患の形態や重症度に関係なく、すべての患者が治療を利用できるようにする必要があります。討論の間、財団の会長であるKacperRucińskiが講演者として登場しました。
討論を組織する機会は、クラクフで2018年1月25〜27日に開催された国際SMA会議でした。これは、脊髄性筋萎縮症のみに焦点を当てた史上最大の科学イベントです。 SMA FoundationとSMA Europeの共催で、世界中から450人を超える専門家がクラクフに集まりました。議会は、欧州保健食品安全委員会-ヴィテニスアンドリューカイティス、ならびに保健省およびクラクフ市の後援の下で開催されました。
システムのディスカッションには、教授が出席しました。ハブ博士。医療省のマルチン・チェコ国務次官。神経学と神経筋疾患の分野のポーランドの医療専門家。博士med。アンナコステラプルシュチク（ワルシャワ医科大学）、教授。ハブ博士。マリアマズルキエヴィチベジスカ（グダニスク医科大学）と教授。ハブ博士。 med。Barbara Steinborn（ポズナンの医科大学）;世界的に有名な外国の専門家教授。エンリコベルティーニ医師（ローマのバンビーノジェソ病院）と教授。 Laurent Servais、MD（Institut de Myologie、パリ、CHR Citadelle Hospital、リエージュ）;ヘルスケアシステムの専門家であるマグダレナワディシューク博士と財団の会長であるKacperRuciński。
SMAの医療の奇跡？
「私たちは医学に奇跡がないことを明確にしなければなりません。しかし、SMA患者のケアがこれまでどのようになっているかを見てみると、リハビリテーション、床ずれ防止予防、患者サポートのみを推奨しており、運動機能を回復させる、または初めて現れるようにする薬剤の出現は、奇跡と言えます」 -教授を認めた。ハブ博士。 med。Barbara Steinborn、ポーランド社会小児神経学会会長。
KacperRucińskiが認めたように、2016年12月にSMAに対する最初の効果的な治療法が登場したことで、患者とその家族の現実は完全に変わりました。 「私たち家族にとって、それらは存在しないので奇跡ではないかもしれませんが、それは確かに大きな進歩であり、この深刻でしばしば致命的な病気を最終的に克服できると私たちに信じ込ませたものです。」
薬の必要性とタイムリーな診断
教授フランスとベルギーでSMA患者の世話をしており、100人以上の患者に治療を導入したLaurent Servais、MDは、症状の観察と診断から治療開始までの時間ができるだけ短いことが重要であることを強調しました。 「この遅延を短くすることは非常に重要です。したがって、まずSMAを認識するように医師と医学生を教育します。次に、治療をできるだけ早く開始し、最後に新生児スクリーニングを実施して診断と治療の決定に必要な時間を短縮します。これは、長期的には治療効果につながるためです。」 -教授は言った。セルヴェ。
教授ハブ博士。保健省の国務次官であるマルシンチェコ博士は、この恐ろしい致命的な病気と効果的に闘う治療法が現れ始めたことを喜んでいることを認めた。 「臨床家の観点から、私はこの薬が今日でも償還されることを望みます。ただし、残念ながら、システムはそのようには機能しません。財務上の制約を含め、多くの制約を考慮する必要があります。希少疾患で使用される薬の費用は忘れられません。これにより、操縦の余地を大幅に減らすことができます。医療制度の変更は間違いなく必要だと思います。ただし、現時点では償還予算はありますので、メーカーは理解と卓越した柔軟性を示す必要があります。」 -保健副大臣を強調した。
知る価値がある
SMA Foundationは、ポーランドで唯一、脊髄性筋萎縮症に苦しむ人々とその家族を関連付ける団体です。 SMAの子供を持つ親の主導で2013年に設立されました。財団の目標は、SMAを持つ人々とその親族の利益のために包括的な活動を行い、医療の状態と基準の変化に努め、病気の存在と健康への影響についての意識を高め、研究に資金を提供し、効果的な治療法の開発と提供を目的とした活動を支援することです。
