彼は、遺伝子の突然変異によって引き起こされる症候群であるファンコニ貧血の治療法を見つけるために、長年にわたって遺伝子治療研究に専念してきました。 その時、彼はスペインの百家族と会う機会を与えられました。その家族は、この病気の影響を受けるメンバーを持っています。 。 CIEMATの造血細胞遺伝子治療プログラムのディレクターであるJuan Buerenにとって、限られた数の患者は言い訳にはなりません。 このコミットメントの例は、この目的のために作成されたEUROFANCOLENと呼ばれるコンソーシアム内で調整する臨床試験です。
「このプロジェクトは、EUのVIIフレームワークプログラムの下で追加の資金を受け取った2012年の臨床試験への援助の要請で保健省が承認したものの続きです。マドリードでエッセイの特定の詳細を指定すること、そしてそれを公に発表するのに十分に重要であると思われた」
希少疾病ネットワーク生物医学研究センター（CIBERER）の一部でもあるこの研究者によると、現在進行中の試験は、これらの患者が抱える多くの問題の1つを回避することを目的としています。 「ファンコーニ病はさまざまな症状を伴う複雑な病気であり、その中で骨髄不全が最も重要な病気の1つですが、それだけではありません。これらの患者の血液学的問題に対処しようとします。彼らは、このプロトコルでは解決されない遺伝的異常または固形腫瘍を持っています。それは、最も頻繁に起こる、すなわち脊髄不全を治すことを意図しています」とBuerenは説明します。
薬物と遺伝子
これを行うために、エッセイは2つのフェーズに分けられます。 最初に、2つの薬物がどのように骨髄幹細胞の数を増やすかを評価します。 「これらの患者では、骨髄が十分な細胞を産生しないため、約8日間にわたって静脈内および皮下に適用されるこれらの薬剤に頼りますが、その時間は、前に最適な数に達するかどうかによって異なります幹細胞の、「この試験に参加するスペインのセンターの1つであるヴァル・デブロン病院のクリスティーナ・ディア・デ・エレディアは言う。
薬は20人の患者でテストされます。 「我々は、骨髄移植で使用されるものである、キログラムあたり約400万個のかなりの数の細胞を収集するつもりです」とCIEMATの研究者は言います。 正確には、この科学者が行いたい明確化の1つは、この試験は骨髄移植の選択肢を持っている人々のために設計されていないということです。 「互換性のあるドナーが見つからない遺伝子治療のみを選択すべきです。」
必要な幹細胞の数が達成されると、患者から取り除かれ、研究室で操作されます。 そこで、それらはレンチウイルスを介して、これらの患者で変異した遺伝子のコピーを挿入されます。 「具体的には、スペイン人の患者の80％が間違っているFANCAN遺伝子が挿入されます。修正後、細胞は再び注入されますが、今回は10人の患者にのみです。私たちはすでに病気の症状を持っている人を注射します。症状の予防的治療ではなく、治癒的な治療を行いたいと思っています。私たちは安全性実証段階にあり、この治療の有効性の兆候も達成されるため、ビューレンは明らかにします。
修正された遺伝子を含むこれらの細胞が骨髄に到達すると、研究者は、それらが他の細胞よりも優勢になり始めることを期待し、少しずつ、骨髄の病気の細胞を再配置および置換し、それが産生できることを期待します正常な血液細胞
トライアルの最初の部分は今後数ヶ月で始まり、細胞の注入は少し長くかかります。 「スペイン薬局は承認する必要がありますが、夏までに準備ができることを願っています」と、この研究のコーディネーターは言った。安全性と有効性が確認された場合、新しい試験に段階的に渡されると言っているアドバンストIIまたはフェーズIII。より多くの患者が参加し、製薬会社の経済的支援が必要になります。
出典：www.DiarioSalud.net
