副甲状腺機能低下症またはオルブライト症候群の疑い

疑われる副甲状腺機能低下症、またはオルブライト症候群は、体内でカルシウムの欠乏および関連する障害が発生する過程で遺伝的に決定された代謝性疾患のグループです。偽性副甲状腺機能低下症（オルブライト症候群）の原因と症状は何ですか？この病気の治療は何ですか？

疑われる副甲状腺機能低下症（偽性副甲状腺機能低下症）またはオルブライト症候群は、遺伝的に決定された代謝性疾患のグループであり、その本質は副甲状腺ホルモン（PTH）（副甲状腺によって産生されるホルモン）の作用に対する骨と腎臓の抵抗性です。結果として、体内のカルシウムや関連疾患が不足します。

オルブライト症候群は、非常に異なる疾患であるマッキューン・オルブライト症候群と混同されるべきではありません。

PTHとは何ですか？

副甲状腺ホルモン（PTH）は、副甲状腺によって生成されるホルモンで、血中のカルシウム、リン酸塩、ビタミンDのレベルを調節します。副甲状腺によるその分泌は、2つの要因に依存します。血中のカルシウムのレベルとビタミンD3の活性型です。血中のカルシウム濃度が低すぎる場合は、副甲状腺が刺激されてPTHが放出され、体内のこの元素のレベルが正常に戻ります。一方、カルシウム濃度が高いと、このホルモンの産生が阻害されます。同じことがビタミンD3にも当てはまります-血中濃度の低下は副甲状腺によるPTHの分泌を刺激し、その成長は抑制されます。

副甲状腺ホルモンは、副甲状腺によって血中に放出されると、標的臓器、すなわち骨や腎臓の細胞にある受容体に結合します。結果として、アデニル酸シクラーゼと呼ばれる酵素が活性化され、副甲状腺ホルモン作用のメディエーターであるcAMP（環状アデノシン一リン酸）を生成し始めます。このメディエーターを介して、副甲状腺ホルモンが血液中のカルシウム濃度を増加させ、副甲状腺ホルモンの影響下で骨から浸透します。さらに、副甲状腺ホルモンは、尿中の排泄を増加させることにより、体から過剰なリン酸塩を取り除きます。

副甲状腺機能低下症の可能性（オルブライト症候群）-原因

この疾患は、副甲状腺ホルモン受容体遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この突然変異は、この受容体の損傷、ひいてはその機能障害を引き起こします。その結果、副甲状腺は適切に機能し、十分な量の副甲状腺ホルモンを産生しますが、ホルモンは標的器官に作用することができません。結果として、それは不足していると伝えられており、血中カルシウムレベルの減少とリン酸塩レベルの増加および関連する影響がそれに続きます。カルシウムとリン酸塩の濃度は相互に依存していることに注意してください。カルシウム濃度が低下すると、リン酸濃度が上昇します。

オルブライト症候群は常染色体優性疾患です。これは、疾患を発症するために1つの欠陥遺伝子を受け継ぐだけでよいことを意味します。

副甲状腺機能低下症の種類とその特徴

• Ia型-組織抵抗性はPTHだけでなく、TSH受容体、グルカゴン、ゴナドトロピンにも観察されます。その結果、骨格系の変化や精神遅滞の形で多くの異常があります。さらに、遺伝性疾患は特定のイオン濃度の変化につながります。患者は血清中のカルシウム濃度の低下に支配されており、医学用語では低カルシウム血症と呼ばれています（各接頭辞、低、は特定の物質の量の減少を意味します）。さらに、リン酸塩の過剰があります-高リン血症（接頭辞のハイパーは過剰なものを意味します）。副甲状腺ホルモンへの記述された組織の抵抗のために、これは体内にこの化合物の蓄積を引き起こします。一方、血清高リン血症は、リン酸塩分泌の低下が起こる一般的な尿検査に反映されます。
• Ib型-これは疑似副甲状腺機能低下症の一種であり、Ia型と同様に、低カルシウム血症、高リン血症、副甲状腺ホルモンの過剰なレベルが特徴ですが、尿中のリン酸塩の排泄は減少します。 Ia型に関連して、TSH、グルカゴン、ゴナドトロピンなど、他の物質に対する標的組織の不感受性はありません。
• Ic型-形態学的および臨床的にはIaの鏡像ですが、疾患の病因は完全には特定されていません。
• II型-TSH、グルカゴン、ゴナドトロピンの受容体の正しい反応を特徴とし、骨格系の障害はないが、副甲状腺ホルモン投与後のリン酸分泌の障害。原因はビタミンD値の低下に起因し、さらにこのタイプのアルブライト症候群の患者では、筋緊張性ジストロフィー、すなわち筋構造の萎縮を伴う遺伝病の共存が観察されます。異常な遺伝子の起源は重要です、父方の遺伝の場合、それはホルモン障害でそれ自体は現れませんが、遺伝子が母親に由来するとき、患者は病気の症状を示します。

副甲状腺機能低下症の可能性（オルブライト症候群）-症状

オルブライト症候群の症状は次のとおりです。

• 特徴的な外観：肥満、低身長、短い首、丸い顔;
• 骨格系の変化：骨組織の脱灰（くる病、骨軟化）、遠位指と中手骨の短縮、中足指、指骨と中手骨の短縮、皮下石灰化と骨化、「産科医の手」（特徴的な手による食いしばり）;
• 内分泌腺の分泌障害-ほとんどの場合、甲状腺機能低下症、副腎の機能亢進;
• 神経筋系の障害：神経筋活動亢進、すねや足のけいれん、まぶたの筋肉のけいれん、喉頭けいれん、発作;
• 発達と思春期の遅延、性欲の低下（女性の卵巣不全および男性の精巣による）

副甲状腺機能低下症の可能性（オルブライト症候群）-診断

オルブライト症候群の過程で、低カルシウム血症、つまり血中カルシウムの減少（2.25ミリモル/リットル未満）と低リン血症-血中リン酸塩濃度の増加（1.4ミリモル/リットル以上）があります。したがって、血液中のこれらの物質の濃度を決定するために、最初に臨床検査が行われます。

さらに、次のレベル：

• 女の子のエストラジオール、
• 男の子のテストステロン
• FSHレベル（グラーフの卵胞の成熟とエストロゲンの産生を刺激する卵胞刺激ホルモン）、
• LH（ルトロピン-男性のライディッヒ細胞によるテストステロンの合成を刺激し、女性のプロゲステロンの生産を増加させるホルモン）。

副甲状腺機能低下症の可能性（オルブライト症候群）-治療

偽性副甲状腺機能低下症を治療する目的は、カルシウムとリン酸塩のレベルを正常化することです。治療は、カルシウムとビタミンD3の補給による低カルシウム血症との戦い、およびマグネシウムとリン酸塩の障害の治療にあります。治療は低リン食で補完されます。