妊娠中の新しい血液検査は、羊水穿刺のパフォーマンスを95％低下させる可能性があります

2013年4月25日木曜日。-妊娠中の母親への簡単な血液検査を通じて、新しい非侵襲的出生前遺伝子検査の開発は、短期または中期で最大95％のパフォーマンスを低下させる可能性があります。ダウン症候群などの染色体異常の可能性を検出する羊水穿刺。

これは、「より効果的でリスクが低い」胎児の遺伝子変異の新しいスクリーニングツールを公表​​するためにマドリードでこの組織が主催した会議で、Iviomicsの分子診断部長JulioMartínによって述べられました。

実際、彼らは羊水穿刺によって検出された自身の染色体異常の84％をカバーする「Born Plus」と呼ばれる新しいテストの出現を報告しました。穿刺-そして、ダウン症候群の場合、99.9％の有効性があり、偽陽性率はわずか0.2％です。 「私が失敗することは事実上不可能です」とこの専門家は言います。

IVIグループのメディカルディレクターであるアントニオ・レケナ博士によると、この有効性は「重要」です。近年、スペインでは出産年齢が遅れており、染色体変化のリスクが増加しているからです。 。

実際、ダウン症候群は妊娠700回に1回発生しますが、母親が40歳を超えると、リスクが高まり、妊娠80回に1回発生する可能性があります。

他の染色体異常は、エドワーズ症候群（妊娠8, 000人に1人）またはパタウ症候群（妊娠2万人に1人）で、生後1年の死亡リスクが90％の障害です。

早期診断のために、妊娠の最初の三半期に、超音波などのさまざまな非侵襲的検査が行われます（鼻腔シートまたは鼻骨のサイズの分析により、これらの障害のリスクが高まる可能性があるため）。 そして、これらの検査が陽性で、母親の年齢に応じて羊水穿刺が行われます。

羊膜損傷の減少および中絶のリスクの減少

「この検査の問題は、侵襲的であり、これにより中絶リスクが0.5〜1パーセントになることです」と、グループIVIのメディカルディレクターであるアントニオ・レケナ博士は述べています。

この事実は、この専門家が指摘しているように、母親に「感情的な恐怖」を引き起こし、「推奨されているが、テストされないことを決定する場合がある」ことを引き起こす。 さらに、彼は、80％以上で結果が肯定的であり、リスクが検出されないため、「結果として不要になる」と付け加えています。

したがって、これらの新しい非侵襲的検査の出現は、他のより安全な技術の使用を減らし、これらの障害のスクリーニングを改善するために重要かもしれません。

さらに、このテストは妊娠10週目（羊水穿刺は13週目から15週目までに行われます）に行うことができ、「将来、胎児の完全な遺伝地図を提示するまでさらに異常を検出できます」。

従来のスクリーニングの補完

それにも関わらず、「羊水穿刺は止まることはありませんが、それでも必要です」と、JulioMartínは認めていますが、これらの新しい検査は従来の非侵襲的スクリーニングを補完するものだと認めています。 一方、羊水穿刺は、これらの変化の検出が他の方法では不可能な場合に継続できます。

これらの新しい非侵襲的検査の欠点の1つは、現時点で約800ユーロという高コストですが、スペインの「Born Plus」検査の商業ディレクターであるAlfonsoSánchezは、その使用が拡大されるにつれて「コストを削減します。」

実際、彼らはスペイン産婦人科産婦人科（SEGO）がこれらの検査の有効性と出生前スクリーニングプロトコルにそれらを含めることができる便利さを既に分析しているので、そこからも使用できると報告しました公衆衛生

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