エンジェルマン症候群-原因、症状、治療

エンジェルマン症候群はまれな遺伝性疾患であり、その本質は神経系の機能の変化です。アンジェラマン症候群の患者は特徴的な笑顔を持ち、奇妙な動きをします。そのため、以前は「人形の子供」と呼ばれ、病気自体-幸せな人形症候群と呼ばれていました。エンジェルマン症候群の原因と症状は何ですか？治療とは？

エンジェルマン症候群はまれな遺伝性疾患であり、その本質は神経系の機能障害です。その特徴的な症状は、操り人形のような笑顔と操り人形のように歩くことです。そのため、この病気には別の名前もあります-幸せな人形症候群。その頻度は、15,000人に1人と推定されています。

エンジェルマン症候群-原因

エンジェルマン症候群の原因は、15番染色体の断片の短縮（欠失）です。これは、母系起源です（父系起源の場合は、プラダーウィリー症候群が発生します）。

遺伝的変異は通常自然発生的ですが、場合によっては遺伝性の場合もあります。

エンジェルマン症候群-症状

出産後、赤ちゃんは病気の症状を示しません（摂食障害のみが表示される場合があります）。ただし、発育遅延は生後6か月後に顕著になります。アンジェラマン症候群の子供は、生後22か月頃に這い始め、1歳から3歳の間に座るだけで、歩行能力が非常に遅くなって5歳になりますが、まったく歩行できない子供もいます。

患者は特徴的な歩行と笑顔を発達させ、人形に似せます

さらに、子供は動きとバランスの障害に苦しんでいます。これは、間隔の広い脚での不安定な不安定な歩行（歩行運動失調）によって示されます。この歩行は非常に特徴的で、人形の動きに似ています。

大きな唇、大きな顎、間隔の広い眼球、突き出た舌など、顔の外観にも顕著な変化があります。また、人形のような特徴的な笑顔があります。

スピーチの発達が遅れます-子供は数語しか発音できません。あなたは彼と非言語的にしか通信できません。

行動障害は、エンジェルマン症候群の子供にも発症します。最も特徴的なのは、不適切な状況でしばしば発生する遊び心と笑いの発作です。この症候群の子供は、多くの場合、活動性が高く、動きやすいです。特に、手バタつきが特徴的です。それから、彼らは小さな天使が羽ばたいて空中に飛ぶように見えます。このため、この症候群の子供は「子犬」ではなく「天使」と呼ばれるようになりました。

ほとんどの患者は小頭症とけいれん（通常は3歳までに起こる）に苦しんでいます。また、嚥下や便秘、睡眠障害、脊柱側弯症、肥満などの問題もある可能性があります。

エンジェルマン症候群-診断

診断は上記に基づいて行われます症状と遺伝子検査。診断時に、自閉症や脳性麻痺などの他の神経学的状態は除外する必要があります。これは、例えば、エンジェルマン症候群が最初に脳性麻痺と間違えられたコリン・ファレルの長男ジェームズの場合でした。

エンジェルマン症候群-治療

アグネラム症候群の子供は、何よりもリハビリが必要です。特に水中で運動することをお勧めします（水に魅了されるため）。彼らのおかげで、子供のバランスと協調性が向上します。彼らはまた、脊柱側弯症とけいれんのさらなる発展を防ぎます。若い年齢で始まる発作のため、抗けいれん薬が必要です。さらに、心理学者や言語療法士の助けが必要です。

エンジェルマン症候群-予後

患者の平均余命は正常ですが、彼らはそれの終わりまで依存しています。

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