アペール症候群は、遺伝子変異によって引き起こされる最もまれな疾患の1つです。ポーランドでは、毎年2〜3人の子供がアパート症候群、つまり頭蓋顔面症候群で生まれています。この遺伝的状態の主な特徴は、頭蓋縫合の時期尚早の融合であり、赤ちゃんの頭の形に特徴的な変化を引き起こします。
目次：
- アペール症候群-原因と遺伝
- アペール症候群-症状
- アペール症候群-研究
- アペール症候群-治療
- アペール症候群-予後
アペール症候群は、第10染色体の長腕の同じ遺伝子（FGFR2）の変異によって特徴付けられるため、クルーゾン症候群またはファイファー症候群に似ている可能性があります。この疾患は、手足に影響を与えるものを含む他の奇形も特徴です。
アペール症候群は非常にまれであり、FGFR2遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝的状態である165,000分の1の割合で発生します。この遺伝子は、線維芽細胞受容体の構造、すなわち固有の結合組織の細胞に関する情報をコードしています。
この受容体の機能不全は、胎児の発達に劇的な影響を引き起こします。これは、頭蓋縫合の時期尚早の異常増殖により、発達中の脳の成長のための空間が制限され、頭蓋骨に圧力をかけることにより、頭蓋縫合が成長していない場所で過度の骨成長を引き起こすためです。このプロセスにより、赤ちゃんの頭は変わった形になります。
病気の過程で、手足の選択的細胞死の過程も妨げられ、手足の融合が起こります。アペール症候群は、男の子と女の子で同じ頻度で発生します。
アペール症候群-原因と遺伝
アペール症候群の原因は、FGFR2遺伝子の遺伝子変異です。この変異は通常、de novoに表示されます。つまり、どちらの親からも継承されていません。この状態を発症する可能性を高める可能性のある要因は完全には理解されていません。
クルーゾン症候群と同様に、アペール症候群を発症するリスクは父親の年齢とともに増加します。放射線や有害物質への曝露などの他の状況がこの症候群の発生に影響を与えるかどうかは不明です。
家族性アペール症候群の非常にまれなケースがあります。変異型FGFR2遺伝子は常染色体に優性遺伝します。
これは、病気が子孫に伝わる可能性が50％であり、子供の性別に依存しないことを意味します。
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アペール症候群-症状
アペール症候群の主な症状は次のとおりです。
頭蓋骨癒合症-これは頭蓋縫合の時期尚早の融合です。頭蓋骨癒合症は、子供の頭蓋骨の形状を非常にはっきりと変化させます。これは、どの縫合糸が関係しているか、どの発達段階で発生したかによって異なります。
Syndactyly-これらは、生まれたばかりの赤ちゃんの指と足指の融合です。それらの原因は、手足の皮膚細胞（骨細胞も少ない）のアポトーシスプロセスの障害にあります。これは、適切に発生する胚発生の場合、指が互いに分離する原因となります。合指症は重症度が異なる場合があります。
アペール症候群の他の症状は次のとおりです。
- 眼球運動亢進症、すなわち眼球間の距離を広げる
- 外眼筋-外眼筋
- まぶたスリットのアンチモンゴイド設定
- 上まぶたの教育が不十分
- 鼻の平らで広い橋
- 頭蓋骨の顔の部分の発達上の欠陥
- 口蓋裂（患者の1/4）
- 不正咬合
- 低身長
- 四肢奇形
- 心臓の欠陥-ほとんどの場合、それは動脈管ボタラ開存症であり、連続的な心室中隔を備えた肺動脈弁の閉鎖症
- 呼吸器系の欠陥
- 女の子の両角の子宮
- 水腎症
- 発汗とにきびの傾向の増加
アペール症候群-研究
アペール症候群は、超音波に基づいて妊娠中に診断することができます。医師の注意は、胎児の頭蓋骨の特徴のない形に向けられます。
病気が出産前に診断されなかった場合、先天性欠損症の発生の診断は、通常は子供の特徴的な構造に基づいて出産後に行われます。
アペール症候群の小児の場合、脳の構造、脳の状態を視覚化し、頭蓋内圧亢進症を除外または確認し、水頭症を診断するために頭部画像検査を行う必要があります。
アペール症候群-治療
アペール症候群を引き起こす遺伝的変異は治せません。しかし、病気のいくつかの症状を最小限に抑え、深刻な合併症を防ぐことは可能です。
赤ちゃんの人生の最初の6か月の間、融合した頭蓋縫合を取り除くために手術が必要になることがよくあります。この操作により、脳は自由に成長します。
また、この手順により、頭蓋内圧亢進症のリスクが低下します。これにより、失明や子供の死に至る場合もあります。手術の美的機能は、頭蓋骨の正しい形状を復元するので忘れてはなりません。これにより、子供はピア環境で正常に機能することができます。
手や足の効率を部分的に回復させるために、融合した指は外科的に分離されます。
大きな頭蓋顔面奇形、口蓋裂、または重度の不正咬合の場合、顎顔面外科の分野で手順を実行する必要があるかもしれません。
アペール症候群の子供は、神経科医、心臓専門医、腎臓専門医、眼科医、整形外科医、遺伝学者など、多くの専門家によって世話をされなければなりません。
アペール症候群-予後
多くは、子供が示す病気の症状の重症度だけでなく、行われた手術や治療手順の成功にも依存します。
アペール症候群の患者の半数以上は正常なIQを持ち、彼らの精神物理学的発達は損なわれていません。
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