コケイン症候群

コケイン症候群（Neill-Dingwall症候群）は、DNA修復メカニズムを損なう分子の欠陥によって引き起こされる、まれな常染色体劣性多系統疾患です。ヨーロッパ諸国の年間発生率は1 / 200,000に近い

コケイン症候群では、患者の細胞は、活発に転写される遺伝子のUV誘発DNA変化の除去に関与する遺伝子に特定の欠陥を示します。症候群の皮膚外症状の場合、基本的な転写または酸化修復における追加の欠陥も考慮に入れられました。

病気の症状と種類

コケイン症候群には3つのタイプがあります：

• タイプI（クラシック）-最初は標準からの逸脱に気づかず、小頭症があることもあり、子供は体重の増加が不十分な場合があります。徐々に、視覚と聴覚が悪化し、中枢と末梢の両方の神経系の変性が早死を引き起こします（人生の最初から2番目の10年）
  
  
• II型（脳眼顔面骨格症候群）-最も重症で、人生の最初の10年間で死に至ります。それは神経発達障害を特徴としています。脂肪組織と脳が消え、白内障と骨粗しょう症が発症します。 COFS症候群は、先天性の最小値と関節拘縮症（多関節拘縮）を特徴とする、コケイン症候群の臨床スペクトルの極端な出生前の形態です。
  
  
• タイプIII-タイプIと同様の最も軽い症状ですが、重症度は低くなります。それはあなたが成人期に達することを可能にし、時には4〜5十年の人生さえあります。

症状の重症度と発症年齢は、変異の部位によって異なります。古典的なコケイン症候群1型では、最初の症状が生後1年で最も頻繁に現れます。より重症の症状（タイプII）を伴う早期発症（出産前年齢）の症例、およびより軽い症状（タイプIII）を伴う後期発症の症例も報告されている。

病気の最も一般的な症状は次のとおりです。

• 進行性成長阻害
• 小脳失調症
• 痙性（一般的な動きと正常な動きを妨げる過度の筋肉の収縮）
• 知的障害
• 末梢感音性脱髄性ニューロパシー
• 難聴
• 色素性網膜症
• 歯の欠陥（虫歯の存在）

典型的な顔の特徴としては、小頭症、大きな耳、狭い鼻、眼球異常（眼窩の内容が減少すると眼球が眼窩で潰れる）があります。

白内障と光線過敏症、ならびに失明につながる可能性のある網膜色素変性症が一部の患者で観察されています。

咬合および腎機能障害、ならびに性成熟の欠如または遅延も観察された。

新しい突然変異や癌のリスクが高まっています。

皮膚の早期老化の外観を与える可能性がある皮下脂肪の損失があります。

診断

A型疾患は、染色体5q11のERCC8遺伝子の変異によって引き起こされます。 B型は、遺伝子座10q11.23のERCC6遺伝子に変異を引き起こします。

UV照射後のDNA合成の修復を測定するために、線維芽細胞培養で放射性アッセイを使用して識別できます。 DNA修復テストは、症候群の診断を決定するツールです。

出生前診断

出生前診断は、羊膜細胞または絨毛絨毛（出生時と同じ方法）で検査することにより、または家族内で疾患の原因となる変異が特定されている分子配列決定により直接行うことができます。

処理

因果関係はありません。治療は対症療法のみであり、理学療法、日焼け止め、補聴器、および多くの場合経管栄養または胃瘻造設術が含まれます。