カウデン症候群は、がんを発症するリスクを高めます。カウデン症候群とは何ですか？

カウデン症候群-原因

いくつかの遺伝性遺伝子変異はカウデン症候群の発生に関連しています。クリーブランドクリニック（米国）の科学者は、コハク酸デヒドロゲナーゼ（SDH）遺伝子の変異がこのまれな疾患の患者の癌の発症の原因であると信じています。ただし、ほとんどの場合（80％）、疾患は10番染色体の長腕にあるPTEN遺伝子の変異によって引き起こされます。PTEN遺伝子は腫瘍抑制遺伝子です（乳がんに関連するBRCA1遺伝子と同様）。通常、急速で制御されない増殖から細胞を保護しますが、制御されていないか変異していると、制御されない細胞分裂が発生する可能性があるため、癌細胞の発生リスクが大幅に増加します。他の突然変異はSDHBとKLLN遺伝子にあるかもしれません。

この疾患は常染色体優性遺伝する。これは、遺伝子の1つの正常なコピーと1つの欠陥のあるコピーが継承されることを意味します。しかし、遺伝子の変異コピーは正常なコピーを支配し、それにより、遺伝子を受け継ぐ人は遺伝的状態に苦しむことになります。

カウデン症候群-症状

疾患の症状は、過誤腫病変と呼ばれる皮膚、粘膜、内臓（肺、腸など）の多数の病変です。これらは発達障害である非癌性腫瘍です。 80パーセントこの症候群の患者では、皮膚の色の変化が顔の中央と陰唇の周囲で発生します。頬粘膜内には、「玉石」に似た滑らかで合流した塊が認められます。

さらに、乳房、卵巣、甲状腺腺腫または乳頭の線維嚢胞性変化がしばしば見られます。成人はレルミット・デュクロス病（小脳異形成腫瘍）を発症することもあります。しかし、最も危険な共存がんは乳がんであり、約30％カウデン症候群と診断された女性。

読む>>遺伝性乳がんと卵巣がん。 BRCA1およびBRCA2遺伝子について何を知る必要がありますか？

精神遅滞（IQ≤75）も時々観察されます。

カウデン症候群-治療

遺伝性疾患の原因となる治療は不可能であるため、疾患の症状を緩和することを目的とした治療法のみが使用されます。病気の性質が複雑なため、患者は多くの専門医と相談する必要があります。

ビタミンEはカウデン症候群患者の癌発症のリスクを減らす可能性がある

米国オハイオ州のクリーブランドクリニック遺伝医学研究所の科学者は、ビタミンEがこのまれな病気に苦しむ患者の癌発症のリスクを低減できることを発見しました。研究者によると、カウデン症候群患者の癌の発症は、細胞内の活性酸素種の蓄積につながるコハク酸デヒドロゲナーゼ（SDH）遺伝子の変異によって引き起こされます。結果として、アポトーシスのプロセスに関与していない健康な細胞（すり減った細胞または損傷した細胞の死）が損傷するため、体から除去されません。しかし、科学者たちは、ビタミンEを適用した後、変異細胞の損傷量が減少すると主張しています。したがって、ビタミンEは効果的、治療的または予防的な抗がん剤としてカウデン症候群の患者に使用できます。