ギルバート症候群-原因、症状および治療

ギルバート症候群は、特殊な治療を必要としないマイナーな遺伝病です。それにもかかわらず、それを迅速に診断することは非常に重要です。ギルバート症候群の人では、多くの異なる薬、特に長期間服用したものが肝臓を損傷する可能性があります。ギルバート症候群の原因と症状は何ですか？その扱いは何ですか？

ギルバート症候群、または定期的な若年性黄疸は、代謝性の遺伝性疾患であり、その本質は、血液中のビリルビンの過剰な蓄積であり、肝臓でのこの物質の代謝の障害に関連しています。

ビリルビンは、ヘモグロビン（赤血球の色素）が分解されると形成される黄色の色素で、壊れた赤血球（赤血球）から放出されます。血漿から、遊離ビリルビンは肝臓に入り、そこでグルクロン酸と結合します。次に、結合したビリルビンは胆管に排泄され、胆嚢に濃縮され、胆汁に特徴的な色を与えます。ギルバート病の患者では、過剰な色素が胆管に排出されず、高ビリルビン血症、つまり血中のビリルビンのレベルが上昇します。

この疾患は人口のわずか7％に発生し、男性で最も頻繁に診断されます。

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ギルバート症候群-原因

この疾患は、ビリルビンとグルクロン酸の結合プロセスに関与する、ウリジングルクロニルトランスフェラーゼ遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子の変化により、肝細胞（肝臓細胞）でのビリルビン結合が不完全になり、血中に遊離ビリルビンが蓄積します。

ギルバート症候群は常染色体劣性遺伝します。つまり、病気の症状が現れるには、欠陥のある遺伝子のコピーを各親から受け継ぐ必要があります。

ギルバート症候群-症状

この疾患は通常無症候性であるため、通常の血液検査中に偶然に診断されることが最も多くあります。患者は定期的に軽度の一時的な黄疸を発症することがあります。これは、目、粘膜、皮膚の白の黄色の変色によって示され、ストレス、運動、飢餓、アルコール摂取、または高熱を伴う疾患によって悪化します。さらに、便は明るく変色しており、尿の色は暗いです。インフルエンザや風邪に似た症状もあります。疲労と頭痛。

ギルバート症候群-診断

ギルバート症候群の場合、最終診断は血液検査に基づいて行われます。総ビリルビンの通常の濃度は約0.2〜1.1 mg / dlで、そのうち遊離ビリルビン（つまり、グルクロン酸に結合していない）は約0.2〜0.8 mg / dlです。ギルバート症候群の患者では、遊離ビリルビンの濃度は通常、<4-5 mg / dl（72-90μmol/ l）です。

その前に、血中ビリルビンの増加の他の原因は除外されなければなりません：

• 胆汁ドレナージ障害-胆汁性肝硬変、硬化性胆管炎、胆管がん、総胆管結石症、ファーター乳頭がん、膵臓がん、薬;
• 肝細胞障害-ウイルス性の有毒な肝障害、右心不全患者の肝臓を通る血流の減少;

ギルバート症候群-治療と食事

病気は治療を必要としません。ただし、ギルバート症候群の患者は食事を変える必要があります。アルコールは患者のビリルビンを増加させるため、アルコールは絶対に避けてください。また、低カロリーの食事や断食を避け、定期的な食事をとり、十分な量の水分（1日あたり少なくとも2リットル）を飲む必要があります。ストレスのないライフスタイルも重要です。

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