クラインフェルター症候群：原因、症状、治療

クラインフェルター症候群は、男性にのみ発症する遺伝性疾患です。染色体異常の結果として、それらのほとんどは実際に精子を生成することができません、したがって、患者の95-99％は不妊です。クラインフェルター症候群の原因と症状は何ですか？病気を治療して生殖能力を回復させることは可能ですか？

目次：

1. クラインフェルター症候群：原因
2. クラインフェルター症候群：症状
3. クラインフェルター症候群：診断
4. クラインフェルター症候群：治療

クラインフェルター症候群、別名47、XXY症候群または性腺機能亢進性性腺機能低下症は、男性に少なくとも1つの余分なX染色体が存在する遺伝性疾患です。古典的なクラインフェルター症候群は、異常な47、XXY遺伝子型によって引き起こされます。さらに多くの染色体を持つ患者もいます：48 XXYYおよび49 XXXXY。クラインフェルター症候群は、生まれた男の子1000人に1人の割合で診断されます。

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クラインフェルター症候群：原因

クラインフェルター症候群の原因は、女性の性別を決定する余分なX染色体の存在による染色体異常です。この遺伝的異常の原因は、男性と女性の生殖細胞の減数分裂の障害です。

クラインフェルター症候群：症状

クラインフェルター症候群の症状は、正常なテストステロン産生が急速に増加する青年期まで認識されません。クラインフェルター症候群を患っている患者では、このホルモンの産生が不十分であるため、思春期の経過は正常ではありません。次に、心臓型47、XXYの患者では、次のことが観察されます。

• 平均以上の成長
• 女性の身体のシルエット（骨盤と胸の特徴的な構造）
• 小さな睾丸
• 発達不良の筋肉
• 長い上肢と下肢
• 顔の毛がなく、体毛が少ない
• 女性化乳房、すなわち男性の胸

X染色体が多い患者では、症状は古典的なクラインフェルター症候群よりもはるかに重症です。上記以外の48、XXYYおよび48、XXXY核型の患者症状、精神障害も見られます。加えて、眼球運動亢進症は特徴的です。つまり、目が大きく離れすぎている、平らな鼻梁と第5指の陰唇指、すなわち指の外側または内側の湾曲です。

Fraccaroチーム

フラッカロ症候群はクラインフェルター症候群の一種ですが、有意差があるために特定されました。

48、XXYYと48、XXXYの患者とは対照的に、49、XXXXYの患者は短く、高血圧症や鼻の平坦などの重度の顔面異形症の特徴があります。一部の男の子は口蓋裂で生まれます。

先天性心臓欠陥、橈骨尺骨骨癒合症、中空足（陰窩）、外反膝（外反母趾）、低緊張症、関節の弛緩も珍しいことではありません。精神障害もあります。

複数のX染色体が余分にある患者は、中程度から重度の知的障害を持っています。研究によると、追加のX染色体ごとに、平均15〜16ポイントのIQの低下に関連しています。

クラインフェルター症候群：診断

診断は、余分なX染色体の存在を確認または除外する細胞遺伝学的検査（染色体分析）の結果に基づいて行われます。

クラインフェルター症候群：治療

テストステロンホルモン療法は、患者が12歳になった瞬間から人生の終わりまで、小児科医、内分泌学者、遺伝学者の監督下で使用されます。

病気の原因となる治療法はありません。生殖能力を回復することも不可能です。