猫の悲鳴症候群はまれな遺伝性疾患です。その特徴的な症状は、猫の鳴き声に似ている赤ん坊の泣き声です。そのため、猫の鳴き声症候群の口語名です。猫の悲鳴症候群の他の症状は何ですか？病気の原因は何ですか？その扱いは何ですか？なぜ影響を受けた子供は猫の鳴き声のように聞こえるのですか？
目次
- 猫の悲鳴症候群-原因
- 猫の悲鳴症候群-症状
- 猫の悲鳴症候群の診断
- 猫の悲鳴症候群の治療
猫の叫び症候群（クリドゥチャット症候群、レジューヌ症候群、CDS）は15分の1と診断される遺伝性疾患であり、いくつかの情報源によれば、最大50,000人の出生と診断されています。このように、猫の鳴き声症候群はまれな病気として知られているグループに属しています。
その名前は病気の最も特徴的な症状、すなわち病気の子供が猫の鳴き声のような音を立てることに関連しています。 CDSに苦しんでいるポーランドには約50人の子供たちがいます。
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猫の悲鳴症候群-原因
猫の悲鳴症候群は、染色体5の短腕で一部の遺伝物質が失われる自然発生的な遺伝子変異である欠失によって引き起こされます。脳の発達に関与するタンパク質をコードする遺伝子が失われます。病気の原因は予測できない遺伝子変異であるため、遺伝性ではありません。
猫の悲鳴症候群-症状
病気の最初の症状は、生後数日から子供が発する特有の鳴き声であり、イントネーションは猫の鳴き声に似ています。
- 赤ちゃんの叫びを読むには？
この泣き声は、喉頭の異常な構造-小さく、細く、ひし形である-と、細くて小さな喉頭蓋の結果です。神経系の障害も影響を及ぼします。泣き声は通常、数か月、時には数か月後に治まります。
顔の異形の特徴の特徴的なセットもあります。
- 小頭症（小頭）
- 丸い非対称面
- micrognacja（小さな下顎）
- 目のしわ、つまり、目の副鼻腔を覆う垂直の皮膚のひだ
- 前頭腫瘍
- 鼻の特徴的な構造（平らで幅の広いベース、短い尾根）
- 眼球運動異常-広眼
猫の叫び症候群では、消化器系にも問題があります-子供は十分に発達した吸食および嚥下反射を持っていないため、摂食の問題があり、したがって-子供の体重増加が不十分であるか、まったくありません。病気の他の症状は、重度のよだれと便秘です。
長年にわたり、知的障害と運動発達の遅延が顕著です。ほとんどの場合、患者は言語を使わずに、言葉を使わずにコミュニケーションをとります。
猫の悲鳴症候群などの他の状態が共存する場合があります
- 心臓の欠陥
- 口唇口蓋裂
- 二分脊椎
- 腎臓の欠陥
- 腸の異常な構造
- 内反足（永久的に足を内側に曲げる）
このまれな病気に苦しんでいる何人かの子供が人生の最初の年に死ぬのはこれらの欠陥のためです。
猫の悲鳴症候群の診断
キャットスクリーム症候群の診断は、染色体を分析する遺伝子検査の一種である核型検査の結果に基づいています。
猫の悲鳴症候群の治療
猫の悲鳴症候群は遺伝的であり、したがって治癒することはできません。しかし、症状を緩和することは可能です。
治療の基本的な要素はリハビリテーションであり、そのおかげで患者は成人するまで生きることができます。
猫の鳴き声症候群の子供は多かれ少なかれ身体障害があるので、リハビリは座ったり、食べたり、歩いたりといった基本的な活動を学ぶことから成ります。
また読む：
- 遺伝性疾患：原因、遺伝および診断
- ウィリアムズ症候群（エルフの子供）：原因、症状
- オンディーヌの呪いまたは先天性換気低下症候群：まれな遺伝病
参考文献：
- Posmyk R.、Midro A.、モノソミー症候群5p（「猫の悲鳴」）における遺伝カウンセリングパートI.表現型の診断。形態学的表現型および行動表現型、「PrzeglądPediatryczny」2003、vol 33、no 4
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