ポイツ・ジェガーズ症候群は、最初の症状がしばしば原因不明の皮膚の変化である遺伝性疾患です。この病気には他にどんな症状がありますか？なぜ早期診断がそれほど重要なのですか？ポイツ=ジェガーズ症候群の管理戦略は何ですか？
ポイツ・ジェガーズ症候群は常染色体遺伝性の遺伝性疾患であり、病気の人が病気の子供を持つ可能性が少なくとも50％あることを意味します。
ポイツ・ジェガース症候群の説明は1896年に文献に掲載されましたが、その原因は1998年まで確立されていませんでした。
ほとんどの患者は19番染色体にLKB1サプレッサー遺伝子の変異があり、この遺伝子の産物は細胞分裂に関与しており、細胞の分極に関与しています。チームに含まれるもの：
- レンズ豆の汚れ
- 特に小腸のポリープ
- がんのリスクも高くなります。
ポイツ・ジェガーズ症候群：症状
レンズ豆の汚れ（lat。 黒子）皮膚に現れ、色素を帯びたほくろであり、淡褐色または濃褐色であり、色が濃い青であることが少なく、明確であり、サイズが数ミリメートルであり、形状が円形または楕円形である。
レンズ豆の汚れは通常、小児期に現れ、青年期に消えることがあります。
レンズ豆の汚れは、表皮のメラノサイト（色素を含む細胞）の増殖によって引き起こされます。ポイツ・ジェガーズ症候群の場合、それらは多数発生し、通常は口、鼻、目、時には頬、口、または手足にも見られます。
レンズ豆の汚れは完全に無害ですが、それらは病気の最も目に見える症状です。
それらは患者の不安の最も一般的な原因であり、医学的助けを求めており、それらは正しい診断につながる診断プロセスの源です。
ポイツジェガーズ症候群のもう1つの特徴は、ポリープです。一般的に言えば、これらの構造は、胃腸管の粘膜の突起であり、この形態は、とりわけ、新生物だけでなく、例えば、炎症過程も引き受けることができる。
ポイツジェガーズ症候群の過程では、いわゆる過誤ポリープを扱います。このかなり複雑な名前は、発達障害である非癌性腫瘍を意味します。
特徴として、これらのポリープは正常に体内に見られる成熟組織で構成されていますが、間違った場所に現れるか、または無秩序に分布しています。たとえば、腸に存在するポリープでは、肺組織が現れます。
ポイツジェガーズ症候群の過程で発生する過誤性ポリープは、小腸、主に空腸に最も多く見られますが、結腸、胃、直腸など、消化管のどの部分にも見られます。
それらの構造の特徴は長い茎です。一般に、ポリープの存在は無症状で無害です。ただし、胃腸管の内腔を完全に閉塞し、腸重積症と呼ばれるものを引き起こす可能性があるため、閉塞のリスクがあることもあります。
また、それらが自己切断する、または「壊れる」ことも起こり、胃腸出血や貧血を引き起こす可能性があります。
さらに、ポイツジェガーズ症候群で発生する可能性のある腸の症状は、便秘と腹痛です。
ポイツ・ジェガーズ症候群の腫瘍
この疾患の主な問題は、多数のポリープが変形して癌を引き起こす可能性があるという事実であり、この診断を受けた患者の約50％（一部の情報源は最大90％と推定）が癌を発症すると推定されています。乳がん、肺がん、胃がん、膵臓がん、卵巣がん、子宮がんも一般的です。
一部の腫瘍はホルモン活性であり、月経不順、男性女性化乳房、および思春期早発症を引き起こす可能性があります。
ポイツ・ジェガーズ症候群：診断
3つの条件がすべて満たされた場合に診断が可能です。
- 家族の病気の存在とそれが受け継がれる方法-これは医学的面接に基づいて決定されます
- 皮膚と粘膜の過度の色素沈着
- 小腸内にポリープが存在し、組織病理学的に確認されて、それらは過誤ポリープである
愛する人が病気の場合、診断ははるかに簡単で、ポリープを評価する必要はありません。ただし、同様の症状を引き起こす可能性のある他の疾患、特に他の遺伝的症候群を除外することは常に必要です。
ポイツ・ジェガーズ症候群：予防的治療
これはまれな疾患であり、150,000人に1人が罹患すると推定されていますが、特定のリスクと特定の手順を伴うため、その診断は非常に重要です。
ポイツジェガーズ症候群と診断された場合、癌のリスクが高いため、高い腫瘍学的警戒が必要であるため、多数の予防策が講じられています。
18歳から2〜3年ごとに大腸内視鏡検査を、18歳から2〜3年ごとに胃鏡検査を、25歳後1〜2年ごとに内視鏡超音波検査またはコンピューター断層撮影を各患者に実施する必要があります。
さらに、女性は毎月乳房の自己診断を行う必要があります。 25歳以降、6か月ごとの乳房マンモグラフィまたは磁気共鳴画像法、25歳後、経膣超音波検査およびCA-125測定。
もちろん、すべての健康な女性と同様に、ポイツ・イェーガー症候群と診断された女性は、定期的に婦人科医にパップテストを受けてもらう必要があります。
子宮と卵巣の除去は、生殖後の女性で考慮されることがあります。
一方、男性では、睾丸をテストし、2年ごとに超音波スキャンを行う必要があります。
これらの活動はすべて、腫瘍の早期発見と治療を目的としています。時には、それらの合併症のリスクを減らすために、腸ポリープの予防的除去も推奨されます。
ポイツ・ジェガーズ症候群は、あらゆる遺伝的欠陥と同様に治癒することはできませんが、病気の人々の特定の臨床管理のため、その診断は非常に重要です。
病気に関連する最大のリスクは新生物の発生ですが、定期的な検診により早期発見と治療が可能になります。残念ながら、病気の患者は子供に欠陥を伝える危険性が非常に高いです。
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