レット症候群：原因と症状

レット症候群は突然出現し、正常に発達した子供を両親からゆっくりと連れ去ります。同様の症状のために、障害はしばしば自閉症と混同されます。あなたはレット症候群と一緒に暮らすことができますが、存在は多くの犠牲とコミュニケーション方法の長い教育を必要とします。レット症候群の症状は何ですか？

レット症候群は、ほとんど独占的に少女に影響を与える遺伝的発達障害です。障害が発生すると、子供の身体機能が徐々に低下し、精神遅滞が悪化します。

レット症候群について聞く。自閉症と何が違うのですか？これはLISTENING GOODサイクルの素材です。ヒント付きのポッドキャスト。

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レット症候群-病気の原因

この遺伝病は、MECP2遺伝子の変異の結果であり、2つの性染色体の1つ、XXレコードにあります。この症候群は、男の子がX染色体を1つしか持たないため（セックスはXYと呼ばれます）、女の子だけで発生します。この欠陥の影響を受けた場合、男の子は生まれないか、誕生直後に死亡します。レット症候群は、生まれた赤ちゃん1万分の1の頻度で発生します。

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作者：gettyimages.com

レット症候群の子供は「サイレントエンジェル」と呼ばれます。

突然Emilkaは歩いたり話したりするのをやめました-レット症候群の少女の物語を学んでください！

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レット症候群-病気のさまざまな段階の症状

レット症候群の経過は4つの段階に分けることができます。

最初の段階は生後6〜18か月です。変化は微妙に発生し、完全に知覚できないことがよくあります。子供は明らかに正しく発達しています。未知の理由で、正常に発達している子供は静かになり、落ち着き、おもちゃへの興味を失い、環境との接触を失い、「フロッピー」になります。時にはそれは運動発達の障害と頭囲の成長の阻害を伴う。この間、レット症候群は自閉症ではありませんが、症状が診断を自閉症に導くことがよくあります。

第二段階は1歳から4歳まで続きます。次に、不当な叫び声、悲鳴、夜の目覚めが現れ、少女は以前に習得したスキルを失い始めます。いわゆる言語障害、いわゆる手の動きに問題がある典型的な動き。これらは、ほとんどの場合、手を洗う、絞る、洗う、叩く、手をたたく、顔や頭に触れるようなジェスチャーです。発作または発作、無呼吸または過呼吸が起こることもあります。頭囲は4歳まではっきりと顕著に減少します。

第三段階は「見かけの停滞」の段階です。未就学児と学童（2-10歳）が含まれます。運動障害は持続しますが、行動は変わります。子供は神経質でなく、泣く頻度も少ない。女の子は、環境との接触とコミュニケーションを確立したいという欲求を育みます。集中力が向上します。

10歳くらいで、第4段階が始まります。運動の問題が悪化し、一部の女の子は歩きなくなります。認知能力、コミュニケーション能力、動く手は、逆行性変化の影響を受けません。アイコンタクトが改善されます。この時、脊柱側弯症のリスクは非常に高くなります。異常な体位の筋肉の緊張が現れます。性的発達は仲間のレベルにとどまっています。レット症候群の人は、骨粗しょう症や脊柱側弯症の問題の他に、失行症や運動障害、心臓病の問題、痙性、歯ぎしり、脱力感、高体重、便秘に苦しんでいます。