TAR症候群-原因、症状および治療

TAR症候群は、血液と骨のまれな遺伝性疾患です。TARの赤ちゃんは、放射状の骨がなく、血中の血小板レベルが低い状態（血小板減少症）で生まれます。これにより、赤ちゃんの最初の数年間で、生命を脅かす脳内出血のリスクが高まります。 TARの原因と症状は何ですか？治療とは？

TAR症候群、または放射状血小板減少症症候群または先天性低形成性血小板減少症は、橈骨（前腕の骨の1つ）の欠如、血小板数の減少（血小板減少症）、およびその他の欠陥からなる遺伝的に決定された稀な先天性欠損症候群です。

TAR症候群-原因

TARのほとんどの患者では、疾患はRBM8A遺伝子の1つのコピーの変異と、RBM8A遺伝子の2番目のコピーを含む染色体1q21.1の特定のDNA断片（欠失）の欠如によって引き起こされます。この疾患に罹患している少数の人々は、RBM8A遺伝子の両方のコピーに変異を持っていますが、染色体1q21.1に削除されたDNAフラグメントはありません。

TARは常染色体劣性遺伝します。つまり、子供は病気になるために各親から欠陥遺伝子の1つのコピーを受け取る必要があります。

TAR症候群-症状

TAR症候群では、橈骨は変形せず、その芽（形成不全）のみが変形します。さらに、尺骨は短縮されていますが、欠損している場合もあります。その結果、手は非常に短く、手（患者は通常すべての指を持っています）は腕からまっすぐ伸びます。さらに、上腕骨は健康な子供の上腕骨よりも短く、横向きに配置されている場合があります。患者はまた、通常下肢の骨関節系の他の欠陥に苦しむ可能性があります。

TAR症候群の患者の約半分は牛乳にアレルギーがあり、血小板減少症の症状を悪化させる可能性があります

TAR症候群の2番目の固有の要素は血小板減少症（身体は十分な血小板を生成しない）です。これは、血液が正常に凝固するのを防ぎます。これは、皮膚のあざ、簡単なあざ、頻繁な鼻血、歯茎、粘膜、さらには出血の後でも明らかですわずかな怪我。ただし、血小板減少症のエピソードは年齢とともに減少し、成人になるまでに血小板数は正常に戻る可能性があります。

血小板減少症に関連して、出血は、例えば脳内などの体内で発生する可能性があり、生命を脅かす可能性があり、生命を脅かす可能性があります。そのような出血のリスクは、特に人生の最初の年には高く、子供の死亡または精神障害を引き起こす可能性があります。

さらに、TARの人は、心臓や泌尿生殖器系などの他の先天性欠損症（腎臓の異常、無形成-つまり、子宮、子宮頸部、および上部膣の発育不全）を持つこともあります。 TARのある人は、顔の奇形-異常に小さい顎（微視）、耳が低くセットされている、額が広くて額が広いこともある

TAR症候群-診断

診断は症状と遺伝子検査に基づいて行われます。診断時に、医師は、ラパディリーノ症候群、エドワーズ症候群、ロバーツ症候群、VACTERL協会などの他の遺伝的状態を除外する必要があります。

TAR症候群-治療

患者は定期的に血小板レベルを監視し、必要に応じて血小板輸血を受けなければなりません。まだ血小板減少症に苦しんでいる成人では、脾臓の一部を切除する脾臓摘出術を行うことができます（したがって血小板破壊の主要な部位が切除されます）。ただし、医師が示すように、30〜40％。患者は脾臓摘出術に反応しないか、血小板減少症が再発します。

TARのある人は、たとえ最小のものでも、特定の抗血小板薬（例：非ステロイド性抗炎症薬）を使用すると、出血を引き起こす可能性があるため、怪我を避ける必要があります。

半径がない場合、手首と前腕を伸ばして伸ばして腕を伸ばす操作を行うことができます。