ウィーバー症候群：原因と症状

ウィーバーウィリアムズ症候群（ウィーバースミス症候群）は、1974年にデビッドD.ウィーバーによって発見された、先天性欠損症の非常にまれな症候群です。このまれな病気の原因は何ですか？ウィーバー症候群の症状は何ですか？

目次

1. ウィーバー症候群：原因
2. ウィーバー症候群：症状
3. ウィーバー症候群：診断
4. ウィーバー症候群：治療

ウィーバー症候群（WVS）はまれな多系統疾患です。

患者は背が高く、特定の顔の外観（hypertelorism、retrognathia）とさまざまな知的障害を持っています。

その他の症状には、指指症の柔らかくてペースト状の皮膚、臍ヘルニア、および低くてかすれた声が含まれます。

ウィーバー症候群の約50例のみが記載されています。正確な発生率と罹患率のデータはありません。

ウィーバー症候群：原因

この症候群は、第7染色体の突然変異によって引き起こされます。第5染色体にも見られます。

ほとんどの場合、病気は散発的に発生します-この症候群の他の患者は家族にいません。家族性、常染色体優性遺伝のいくつかの症例が報告されています。

ウィーバー症候群：症状

ウィーバー症候群の特徴は次のとおりです。

• 顔の異形の特徴：小さなあご、広い額、ハイパーテロリズム（広い間隔の目）、長い鼻腔、大きな耳
• 大頭症
• 屈指（指屈曲拘縮）
• 骨奇形、足の変形、短い肋骨
• 高出生体重、成長促進
• 神経障害：てんかん、言語障害、知的障害
• 精神運動遅滞
• 高血圧症/低血圧
• しわがれ声、深い低声
• 臍ヘルニアおよび鼠径ヘルニア
• 余分なゆるい肌

ウィーバー症候群：診断

医者は特徴的な異形の特徴に基づいて病気を疑います。

画像検査は診断を確認します：腎臓超音波、脳磁気共鳴画像。

誕生から加速した骨年齢があります。患者は整形外科、小児科、神経学、遺伝カウンセリングの専門家のケアを受けるべきです。

ウィーバー症候群：治療

ウィーバー症候群は不治の遺伝病です。ただし、適切な筋肉の緊張を維持するために、骨格の欠陥とリハビリテーションを修正するには、外科的介入が必要な場合があります。

適切な管理と治療により、患者の寿命は短くなりません。

成人期の彼らの成長も通常の範囲内です。

ウィーバー症候群は、次のような共通の特徴があるため、ソトス症候群と混同されることがよくあります。

• 急成長
• 高度な骨年齢
• 発育遅延
• 大頭症

両方の疾患は、NSD1遺伝子の変異によって条件付けられます-NSD1遺伝子は、正常な成長と発達に関与するタンパク質をコードしています。

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