ウェルナー症候群は、早期老化を特徴とする遺伝的に決定された疾患の実体です。その症状は通常思春期に現れます。このため、ウェルナー症候群はしばしば「成人早老症」と呼ばれます。ウェルナー症候群には対症療法が用いられます。
目次：
- ウェルナー症候群-原因
- ウェルナー症候群-症状
- ウェルナー症候群-診断
- ウェルナー症候群-治療
- ウェルナー症候群-予後
ウェルナー症候群は、早期老化としばしば言われるまれな遺伝病であり、その症状は患者に特徴的です。通常、白髪、脱毛、白内障を引き起こします。ただし、アルツハイマー病や老人性痴呆などの疾患は存在しません。この疾患は通常、生後20年間の前半に現れます。
ウェルナー症候群-原因
ウェルナー症候群は常染色体劣性遺伝性疾患です。 8番染色体の短腕にあるWRN遺伝子の変異は、DNAヘリカーゼ、つまりDNA二本鎖を外す酵素であるWRNタンパク質に関係しています。その結果、病気の人のDNAには、より多くの損傷を受けた領域が含まれ、早期老化の症状を引き起こします。
ウェルナー症候群-症状
病気は人体の多くの領域の変化で現れます。この症候群の老化の特徴は次のとおりです。
- 灰色化
- 脱毛
- しわの早期出現
- 白内障
- 骨粗鬆症
- アテローム性動脈硬化
- 2型糖尿病
ウェルナー症候群の他の一般的な症状は次のとおりです。
- 硬化症の病巣と皮下組織の萎縮を伴う皮膚の薄化
- 骨隆起の場所での角質増殖症
- 潰瘍
- poikilodermia、すなわち毛細血管拡張症、網膜色素変性と色素沈着低下の病巣の共存
- 低身長
- くちばしのある鼻とくぼんだ頬を特徴とする顔の特定の「鳥」の外観
- 性腺機能低下症、女性化乳房、無月経、卵巣の早期不全、不妊症、性的不能などの内分泌障害
- 骨粗しょう症の変化と軟部組織の石灰化をもたらすカルシウム代謝の障害
- 平らな足
- 関節と骨の奇形
- 神経学的症状：感覚性ニューロパシー、筋肉疲労、ミオパシー
患者はまた、甲状腺癌、黒色腫、髄膜腫、軟部肉腫、白血病、骨肉腫などの新生物を発症するリスクがはるかに高くなります。
ウェルナー症候群-診断
通常、最初に皮膚病変に気づきますが、これは強皮症の診断を誤って示唆している可能性があり、正しい診断はずっと後で行われます。病気を正しく診断するために、症状は主な症状と追加の症状に分けられました。
主な症状は次のとおりです。白髪の早期発生、頭髪の薄毛、脱毛症、両側性白内障、皮膚の変化、低身長。
追加の症状には、細い手足、「鳥」の顔、鋭い特徴、骨粗しょう症、声の変色、性腺機能低下症、2型糖尿病、軟部組織の石灰化、癌、アテローム性動脈硬化症などがあります。信頼できる診断には、4つの主な症状と2つの追加の症状の認識が必要です。
病気を確認するために遺伝子検査が行われるべきです。病気の過程で行われる追加の検査はあまり特徴的ではありません。
- 血液検査でトリグリセリドとグルコースのレベルが上昇することがよくあります
- 尿検査でヒアルロン酸のレベルが上昇することがある
- 放射線検査は、この疾患の実体に伴う骨粗しょう症および退行性変化の診断に役立ちます
- ECGと心エコー検査により、心臓の変化を評価できます
ウェルナー症候群-治療
この疾患の治療は対症療法です。心血管系合併症を予防するために、糖尿病と脂質障害を治療することは重要です。皮膚病変も治療されます。
ウェルナー症候群-予後
ウェルナー症候群のほとんどの人は、40歳から60歳で死亡します。最も一般的な死因は、心臓発作と新生物であり、これらは疾患の合併症です。
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参考文献：
- Drewa Gerard、Tomasz Ferenc、Medical Genetics、Wyd、1、Wrocław、Elsevier Urban＆Partner、2011、ISBN：978-83-7609-295-9
- M.Świstak、J。Nowowiejska、A。Baran、I。Flisiak、ウェルナー症候群の学際的側面-症例報告、 "Forum Dermatologicum" 2017、vol。3、no。1、12〜15ページ。
