ウィリアムズ症候群（エルフの子供）：原因、症状

ウィリアムズ症候群（エルフの子供）：原因

染色体の欠落した断片には26〜28個の遺伝子があり、その非常に重要な役割はエラスチン遺伝子（ELN遺伝子）と、認知機能に関与する遺伝子に割り当てられています。

エラスチンタンパク質は、多くの臓器の結合組織に存在する弾性繊維の必須要素です。

エラスチン遺伝子の欠失は、顔の特徴、しわがれ声、憩室炎と膀胱の傾向、心血管疾患、および整形外科の問題など、ウィリアムズ症候群患者の特徴的な表現型の特徴のいくつかを説明します。

高カルシウム血症、精神遅滞、性格特性など、症候群の残りの特徴の病因は不明のままです。

ウィリアムズ症候群（エルフの子供）：症状

ウィリアムズ症候群は、次のような多くの先天性欠損症の症候群です。

「エルフ」顔-特徴的な耳介、広い額、長い鼻溝、厚い唇、深い鼻梁、垂れる頬で構成される顔の異形。ほとんどの子供では、アイリスは青で、「まれに」緑の「レーシー」パターンがあります。これらの機能は、人生の最初または2年目の終わりに向かって明らかになります

エナメル質の欠損、大きな顎、小さな下顎の誤って発達した歯

成人期に難聴につながる可能性のある音に対する過敏症

ウィリアムズ症候群の人の約80％に心臓と血管の欠陥が見られます。弁上弁狭窄症が最も一般的です。乳児はしばしば末梢性肺閉塞を起こします。狭窄は、腎臓、冠状動脈、大脳動脈、胸部または腹部大動脈などの他の多くの血管にも影響を与える可能性があることを強調する価値があります

動脈性高血圧は患者の半数に発生します。それはすでに小児期に始まることができます。高血圧の最も一般的な原因は、腎臓の血管または腹部大動脈の変化です。

高カルシウム血症および/または高カルシウム尿症の15-30％、つまり血中カルシウムレベルの増加と尿中カルシウム排泄の増加

眼科疾患;遠視と斜視は一般的で、成人の白内障

耐糖能異常、糖尿病、甲状腺機能低下症などの内分泌障害は、健康な人よりも頻繁に観察されます

尿中のカルシウム排泄の増加による腎臓および尿路系、ならびに腎臓結石の欠陥

低身長;ウィリアムズ症候群のほとんどの子供は、仲間より短く、成長が遅く、平均身長に達していません

厚くかすれた声

ゆるい靭帯

正常範囲の低い知的障害または知能

親切な気質と音楽への愛、そしてしばしば絶対的な聴覚

扁桃体（とりわけ、恐怖の制御に関与する脳内の構造）の拡大、したがって患者は、以前は知られていない人々への信頼感を高めます。彼らはたくさん話し、幸せで、豊かな語彙、そして独自の表現方法を持っています

マニアおよび特定の状況に対する根拠のない恐怖などの他の行動および精神障害;一部の子供は注意散漫になり、注意障害と多動性を持っています

認知障害-それらの強度の程度は患者によって異なります

ウィリアムズ症候群（エルフの子供）：診断

ウィリアムズ症候群は、臨床的特徴に基づいて疑われる可能性があります。遺伝子クリニックへの紹介の最も一般的な理由は、顔の異形の特徴、発達の遅れ、心臓の欠陥です。

そのような疑いのある患者は、遺伝子クリニックに紹介されます。

患者はGPによって世話をされます。

患者には、心臓病学、腎臓病学、またはその他の専門的ケアも提供されるべきです。

さらに、年齢によっては、特定の年齢層に特徴的な障害を考慮に入れる必要があります。

ウィリアムズ症候群の治療法はありません。

適用される治療は対症療法的であり、特定された障害の適切な治療（心臓欠陥の矯正）、他の異常の早期発見、採用された規則による患者の状態のモニタリングで構成されます。

この症候群の子供の身体的発達には、体系的な評価が必要です。歯科治療が必要です。包括的なマルチスペシャリストケアと適切なリハビリテーションは非常に重要です。

ウィリアムズ症候群（エルフの子供）：原因