セリアック病の遺伝子検査

セリアック病の遺伝子検査は、診断においてますます重要になっています。人々はセリアック病に苦しんでいることが90-95パーセントであることがわかります。ケースには特定の遺伝的構成があります。遺伝子検査は病気の診断を短くすることを可能にし、それにより患者はより早く治療を受けることができます。さらに、診断は子供をカバーする場合に特に重要である腸生検よりもはるかに快適です。

セリアック病の遺伝子検査を実施することで、基本的に100％を達成できます。病気を発症するリスクを除外するか、高い確率でその存在を確認するために確実に。

数年前、セリアック病の遺伝子検査は、欧州小児消化器・肝臓・栄養学会（ESPGHAN）が推奨する検査のリストに含まれていました。すでに述べたように、セリアック病は遺伝的に決定された病気です。 HLAグループの遺伝子、より具体的にはDQ2およびDQ8遺伝子は、その開発に関与しています。興味深いことに、彼らは約30パーセントも持っています。健康な人。

セリアック病の診断に関してESPGHANが作成した推奨事項により、場合によっては、セリアック病の診断に使用される別の検査方法である小腸の生検を放棄することができます。

セリアック病のDNA検査は、患者の観点から見ると非常に簡単です。それに必要な遺伝物質は、頬の綿棒から得られます。このような塗抹標本は、患者が自分で採取することも、医療施設に行ってスタッフの助けを借りることもできます。

セリアック病の遺伝子研究-推奨事項

ESPGANの勧告では、セリアック病の遺伝子検査は3グループの患者で行うべきであると示唆されています。

最初のグループは、セリアック病の臨床症状と陽性の血清学的検査結果、つまりセリアック病に特徴的な抗体の存在を示した人々で構成されています。これらの患者では、遺伝子検査によりHLA-DQ2またはDQ8遺伝子の存在が明らかになった場合、小腸生検は省略されます。

DNA検査の価値がある患者の第2のグループは、いわゆるリスクグループ、すなわちI型糖尿病または甲状腺疾患を患っている。

3番目のグループは、セリアック病に苦しむ人々の最も近い親族です。セリアック病に特徴的な症状がない最後の2つのグループの患者では、診断は遺伝子検査から始まります。結果が陰性の場合、セリアック病を発症するリスクは除外できますが、陽性の結果はさらなる診断の指標となります。

セリアック病-遺伝子検査は誰のためですか？

セリアック病の遺伝子検査は、主にこの疾患に特徴的な消化器系の病気に苦しむ人々によって行われるべきです。

• 胃痛
• 鼓腸
• 下痢
• 吐き気
• 嘔吐
• 再発性口内炎
• エナメル質のトラブル

セリアック病のDNA検査は、あまり一般的ではない症状に対する最良の選択肢でもあります。

セリアック病は、他の症状と一緒によく起こる病気です。そして、セリアック病と診断された人々はテストされるべきです：

• ダウン症
• ターナー症候群
• I型糖尿病
• クローン病

検査のおかげで、患者の家族でセリアック病を発症するリスクを決定することも可能です。

最後に、遺伝子検査は、血清学的検査と絨毛膜絨毛採取が決定的でないか、偽陰性である可能性のある人によって行われるべきです。

また読む：泌尿生殖器感染症の診断におけるDNA検査グルテンアレルギー。グルテンアレルギーの症状は何ですか？成人のセリアック病の異常な症状

遺伝子検査でグルテンフリーの食事が必要かどうかがわかります

セリアック病は、グルテン、または小麦、ライ麦、大麦、オート麦などの特定の穀物に含まれるタンパク質に対する耐性が持続しない疾患です。グルテンは健康な人に脅威を与えない物質ですが、セリアック病の人にはすでに非常に有毒です。

グルテンを含む製品を食べた後、患者の免疫系は、腸絨毛を破壊する抗体を生成し始めます-小腸の粘膜を覆う小さな構造が栄養吸収の表面積を増やします。しかし、患者はどのようにしてグルテンフリーの食事が適切かを知っていますか？この質問への答えは、遺伝子研究から来るでしょう。

なぜなら90％以上だからです。セリアック病の患者は遺伝物質に特徴的な変化を持っているので、特定の人でそれらを検出することにより、彼または彼女がセリアック病にかかっている可能性が非常に高いため、グルテンフリーの食事療法に従うべきです。

セリアック病を治すことはできません。しかし、毎日のメニューからグルテン含有食品を完全に排除することにより、その症状を緩和することができます。患者がグルテンフリーの食事療法を開始するのが早ければ早いほど、彼らは病気の症状を取り除くのが早くなります。遺伝子検査のおかげで、セリアック病の診断は、数十年前よりも今日でははるかに簡単です。迅速かつ正確な診断は、膨満感、下痢、持続的な腹痛のない、患者がより快適な生活を送るチャンスです。

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