絨毛膜絨毛サンプリング(栄養膜)は、妊娠初期に行われる侵襲的な出生前検査です。絨毛膜絨毛サンプリングは、いくつかの遺伝的欠陥を検出することができます。この検査は羊水穿刺よりも大きなリスクを伴います。絨毛膜絨毛採取はどのように行われますか?
絨毛膜絨毛サンプリング(CVS)生検は、経腹的または経膣的に行われます。
絨毛膜絨毛のサンプリングはいつ行われますか?
妊娠初期に実施できます-9週間から11週間。それは通常推奨されます:
- 35歳以上の女性で、主にダウン症候群の遺伝的欠陥を持つ子供がいるリスクが高いため、
- 年長の子供が遺伝病を持っているとき
- 以前の検査(超音波検査、血液検査、または頸部半透明性の評価0は、遺伝性疾患の子供を持つリスクが高いことを示しています)
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絨毛膜絨毛サンプリングとは何ですか?
腹壁(局所麻酔下)を通る特別な針を使用するか、子宮頸管を通るカテーテルを使用して、絨毛膜の一部、つまり胚を囲む外膜を採取します。胎児と同じ組織でできています。結果が出るまでに1〜3日かかります。テスト自体には数分かかります。栄養膜生検は、羊水穿刺の2倍の合併症のリスクがあります。それは主に、例えば、遺伝的欠陥を持つ子供をすでに出産した患者のために予約されています。したがって、医師は胎児を早期に検査し、分析の結果をすばやく取得したいと考えています。
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絨毛膜絨毛サンプリングは何を検出できますか?
絨毛細胞の実験室試験に基づいて、いくつかの遺伝病、例えば、筋萎縮症(デュシェンヌ型ジストロフィー)、鎌状赤血球貧血、嚢胞性線維症、およびダウン症を検出できます。絨毛膜絨毛採取は、疾患に家族歴がある場合、または両親が保因者であることがわかっている場合に行われます。
絨毛膜絨毛サンプリング:リスク
絨毛膜絨毛採取後、軽度の出血、予防接種(母親がRh-の場合)、羊水の漏出、および自然流産のリスクがあります。
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