アレクサンダー病：原因、症状、治療

アレクサンダー病：原因

遺伝学、細胞化学的、組織化学的および酵素学的研究の重要な進展にもかかわらず、アレクサンダー病の病因はまだ解明されていません。現在、それは星状細胞の集団に限定された一次異常代謝の結果であると考えられており、これは広範囲のローゼンタール繊維を伴う糸状変性を特徴とし、軸索の異常な髄鞘形成をもたらす。オリゴデンドロサイトも形態学的に正常であることが示されていますが、髄鞘形成プロセスを実行するには正常な星状細胞の「サポート」が必要です。したがって、アレクサンダー病では、線維性変性は、主に前頭葉のびまん性脱髄に関連しています。

病気のプロセスには、星状細胞が含まれます。その中で、ローゼンタール線維が大量にあると、線維性変性が起こります。それらは硬膜下、硬膜下、血管周囲の領域にあり、脳と皮質の白質全体に散在しています。それらの主な成分は、アルファB-クリスタリンと低分子ストレスタンパク質HSP 27です。

別の特徴的な機能は、主に前頭葉または小島の限局的な形態でのびまん性脱髄の存在です。

アレクサンダー病：症状

アレクサンダー病には3つの臨床形態があり、その症状は年齢に依存します。それは幼児、思春期、そして大人の姿です。

乳児の形態は主に男性であり、発症からの平均生存期間は約2〜2.5年です。この疾患は通常、出生または幼児期から進行し、脳の質量の増加の結果としての大頭症、水頭症の頻度が低いこと、および頭蓋内高血圧の症状を特徴とします。さらに、精神運動発達、てんかん、視神経萎縮、および脳硬直につながる進行性錐体症候群の抑制および/または後退が観察されます。

思春期は男の子と女の子の両方で発生し、7歳から14歳の間に現れます。その平均期間は8年です。この形態の特徴は、錐体症状、球根および偽毛包麻痺、比較的まれな精神遅滞、およびてんかんと大頭症の欠如です。

成人には2つのサブグループがあります。最初の症状は、19歳から43歳の間で最も頻繁に発生し、通常は約1年間続き、男性よりも女性に発症することがよくあります。その過程で神経学的症候群を構成する神経学的障害はありません。 2番目のサブグループは、32歳から44歳の間で最も頻繁に出現し、10年間以上も長く続き、女性と男性に等しく適用されます。それは神経学に関して断続的な経過を特徴とし、その臨床像は多発性硬化症またはパーキンソン病に似ている可能性があります。

アレクサンダー病：研究

アレクサンダー病の診断は、経十二指腸超音波、コンピュータ断層撮影、磁気共鳴画像法などの神経放射線検査における臨床像と脳の特徴的な像に基づいて行われます。診断を確定するための特定の生化学的マーカーはありません。脳脊髄液でのみ、タンパク質レベルが上昇する可能性があります。

脳の超音波は、その溝の大幅な平坦化と脳の質量の増加を示しています。大脳溝は、半球間の裂け目でさえ見つけるのが難しいほど消滅する可能性があります。脳組織は比較的均質で、「すりガラス」のような異常な白質構造を持っています。エコー源性の低下も観察できます。アレクサンダー病のごく初期の段階でさえ、脳の狭い房に気づきます。

鑑別診断では、その他の大頭症進行性脳症、水頭症、脳腫瘍を考慮する必要があります。

脳のコンピュータ断層撮影は、低密度領域の存在を示しています。造影剤投与後、側脳室の前角付近だけでなく、視床や尾状核の周囲にも変化が見られます。内部カプセルの前肢と弓状皮質下線維も関与しています。

脳の磁気共鳴画像は、信号強度が増加した両方の半球に対称的に発生する領域の存在によって特徴付けられます。病変は通常前頭葉にあり、弓状線維を占め、前頭後頭方向に広がります。後頭葉の白質と脳梁の膝は比較的よく保存されています。通常、病気のプロセスには小脳と脳幹は関与していません。

アレクサンダー病：治療

残念ながら、アレクサンダーの白質ジストロフィーの原因となる治療法はありません。この疾患には未知の代謝欠陥があるため、出生前の検査では、発生中の胎児に疾患があるかどうかは答えられません。子供がアレクサンダー病で生まれた家族では、別の子供が再発するリスクが約25％あることに注意してください。