ポンペ病-原因、症状および治療

ポンペ病は、身体がグリコーゲンをグルコースに分解しない、遺伝的に決定されたまれな代謝性疾患です。結果として、グリコーゲンは体内、特に筋肉に蓄積されます-心臓と呼吸筋にも-徐々に減少します。その結果、適切な治療がなければ、病気は必然的に死に至ります。ポンペ病の原因と症状は何ですか？治療とは？

ポンペ病は、代謝の物質の1つであるグリコーゲンの分解に関与する酵素の欠乏または不足によって引き起こされる、遺伝的に決定された神経筋疾患です。この欠乏の結果として、多糖類は体の細胞に蓄積されます-主に筋細胞に蓄積され、手足、呼吸筋、心臓の筋肉の破壊と衰弱につながります。病気には2つの形態があります-乳児と遅発性成人です。ポンペ病はすべての年齢の人々に影響を与えます。これまでに世界中で約50,000人の患者が診断されています。ポーランドでは-わずか30。

ポンペ病の発症時期に応じて、ポンペ病には2つのタイプがあります-早期発症（乳児型-最初の症状は通常1歳の前に発生します）と遅発性（小児、青年、成人型）です。

ポンペ病-原因

グリコーゲンの分解に関与する酵素の欠乏は、この酵素の生産に関する指示を含む遺伝子の変異によって引き起こされます。

病気は常染色体劣性遺伝する、すなわち子供は病気になるために各親から欠陥遺伝子の1つのコピーを受けなければならない。各親が遺伝子の異常なコピーを1つ持っている場合、ポンペ病の子供がいる可能性は25％です。

ポンペ病-症状

病気の症状は酵素活性の程度に依存します。幼児の形態では、酵素の欠如が観察されるため、病気の症状は非常に顕著です：

• 筋弛緩
• 心筋の肥大（心筋症）
• 呼吸不全

一部の子供は、肝臓、舌、または難聴が大きくなることがあります。

階段を上るのは、エベレストを登るようなものです。これらは、ポンペ病の人々が毎日経験している感情です。

成人後期の最初の症状は、少しの運動でも疲労感と息切れです。ただし、最初は息切れを強調する必要はありません。病気の人は、頭痛、不眠症、集中力の低下などの影響を感じるだけかもしれません。その後、骨格筋の損傷の結果として、患者は歩行能力が制限され、特に階段を上る際に困難が生じます。脊椎変形も発症することがあります。

-23歳で、ポンペ病の最初の症状が現れました。 2年後、私は自分が急性呼吸不全の病院の病棟にいることに気づきました。その後、診断が下されました。呼吸筋の弱体化は低酸素症の増加と一定の疲労感をもたらしました。街を歩いたり、階段を上ったり、結局あきらめざるを得なかった専門的な仕事などの日常的な活動が課題になりました-通信社とのインタビューでキャンペーン「Nasz Everest」の共催者であるポンペ病患者協会の会長を務めるマチェイプチャシスキを思い出してくださいNewsrmTV。

千人のポーランド人はまれなポンペ病を持つことができます

出典：newsrm.tv

病気の症状は酵素活性の程度に依存します。乳児型では、酵素は完全に欠如しており、新生児や乳児に重篤な全身症状を引き起こします。同様に、酵素の部分的な欠乏は、乳児期後の任意の年齢で現れます。その後、症状は穏やかになります（たとえば、心筋症はありません）。

ポンペ病-診断

ほとんどの患者は、血中のホスホクレアチンキナーゼ（CPK）のレベルが上昇しています。さらに上記がある場合症状がある場合は、グリコーゲンの分解に関与する酵素の濃度を決定するために、ドライドロップテストを行うことをお勧めします。

病気のあいまいな症状のため、診断は最長8年間続く可能性があり、患者が迅速に治療して活動的な生活を送る可能性が低くなります。

テストでは、患者の指を刺してティッシュペーパーに1滴の血液を採取します。酵素レベルが劇的に低下した場合は、ポンペ病が疑われます。最終診断は、遺伝子検査の結果に基づいて行われます。

後期ポンペ病の症状は、例えば、帯状筋ジストロフィー、多発性筋炎、さらには脊髄性筋萎縮症に似ている可能性があります。その結果、病気の診断にはさらに時間がかかり、数年かかることもあります。

ポンペ病-治療

ポンペ病では、酵素補充療法が使用されます。つまり、患者には酵素活性を補充し、グリコーゲンを正常に分解させる薬が投与されます。これにより、病気の進行が止まります。ただし、この薬は病変の反転を許しません。糖分の少ない食事とタンパク質の多い食事は、治療においていくらか重要です。

ポンペ病患者協会は、この病気に苦しんでいる人々が助けを求めることができる場所です。

患者は診断まで最大8年待ちます。それはポンペ病です

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