重度の複合免疫不全（DICS）：原因、症状、治療

重度の複合免疫不全（DICS）は、原始的な免疫不全のまれな形態です。 この症候群は、免疫系の細胞に影響を及ぼします。 次に、DICSの原因、その症状、および考えられる治療の概要。

重度の複合免疫不全のさまざまな形態と原因

免疫系の細胞に影響を及ぼす遺伝的異常に起因する重度の複合免疫障害にはいくつかの形態があります。 より頻繁に観察されるのは、重度の複合X連鎖免疫不全とも呼ばれるT細胞受容体の欠損であり、X染色体遺伝子の突然変異によって引き起こされ、この形態はDICSの症例の45〜50％に相当します。男性にのみ影響します。


重度の複合免疫不全は、Tリンパ球の死を引き起こすアデノシンデアミナーゼの欠損、またはヤヌスプロテインキナーゼの欠損（Xに関連する欠損と同様の形態）が原因である可能性もあります。 これら2つのケースでは、女性と男性が影響を受ける可能性があります。

症状

重度の複合免疫不全の主な症状は、生後数ヶ月からの過剰な感染症の再発です。 通常、これらは肺炎、髄膜炎、敗血症などの重篤な感染症です。 水chickenなどの通常の免疫を持っている子供に通常は良性の感染症は、内臓に広がることにより、DICSの影響を受けた子供の生命予後を損なう可能性があります。 頻繁に観察される重度の複合免疫不全の他の症状は、持続性の下痢です。 栄養失調や体重減少などの深刻な結果を引き起こす可能性があります。

診断

重度の複合免疫不全の診断は、一般的に子供の生後1年の間に確立されます。 症状の観察後、リンパ球の番号付けが行われます。 DICSの影響を受けた赤ちゃんのリンパ球は、血液1マイクロリットルあたり平均で1700個しかありませんが、免疫が正常な場合は4000人です。


家族歴がある場合は、出生前診断（遺伝子検査）を行うことができます。

治療

重度の複合免疫不全の治癒的治療は、骨髄または臍帯血に由来する幹細胞（造血細胞）の移植です。 この移植により、欠損細胞を正常細胞に置き換えることができます。


移植された細胞は、兄弟や姉妹などの互換性のあるドナーからのものです。 患者の父親または母親として準適合ドナーを見ることも可能です。 移植が3ヶ月半前に行われる場合、成功率は高くなります。