彼らは重度の心筋症に関連する2つの突然変異を発見します

2013年1月16日水曜日。国立循環器病研究センター（CNIC）の研究者は、重度の遺伝性心筋症、非圧縮性左室心筋症（LVNC）に関連する2つの変異を発見しました。 重要な臨床的意味を持つ彼らの発見は、ジャーナル「Nature Medicine」に掲載されました。 具体的には、心血管発達生物学プログラムのコーディネーターであるホセ・ルイス・デ・ラ・ポンパが率いる論文の著者は、MIB1遺伝子の変異が多くの家族に影響を及ぼす重篤な病理である遺伝性LVNCの原因であることを示しました世界中で

それは、著者が説明したように、内向きに成長する心内皮で覆われた線維柱帯、心筋の頂上が存在するために、心室収縮機能の悪化を示す疾患です。開発中の心室のとスポンジの構造に似た複雑なメッシュを形成します。

この病状を有する被験者は、非常に綿密な管理が必要な重度の心不全に苦しむ可能性があり、最も重度の場合、心臓移植が唯一の治療選択肢です。 さらに、比較的正常な収縮機能を持つ患者でさえ、突然の死を引き起こす重度の不整脈、さらには脳塞栓症のリスクが高くなります。

「この心室欠損の原因は胎児の発達にあると疑われていたが、実験モデルで明白に実証されたのは今回が初めてだ」とデ・ラ・ポンパは語った。心臓の筋肉の構造タンパク質をエンコードできる病気。

「これは、シグナル伝達経路、特にNOTCH経路の正しい活性化に必要なタンパク質をコードする遺伝子で変異が同定されたのは初めてです」と彼は強調した。

同様に、この発見は、コンパクト化されていない心筋症の患者や不確かな心室疾患の患者でさえ、一連の遺伝子分析に組み込むことができるため、大きな臨床的意義を持っています。 しかし、研究グループはこの一連の作業を継続し、この突然変異に続発するLVNC患者の予後を他の突然変異との関連で研究しています。

「問題は、安静なライフスタイル、悪性不整脈を治療するための自動除細動器の植え込み、そして時には、脳塞栓症を予防するための抗凝固剤の投与を伴う、この疾患の治療法がないことです。専門家による監視、「CNICの専門家を追加しました。

デラポンパが率いるこの研究は、スペインのさまざまな病院（ムルシア、コルニャ、マドリード）の心筋症に特化した心臓専門医が非常に積極的に参加した「非常に近い」学際的なコラボレーションの結果です。世界でこの病状を持つ患者の最も広いシリーズの1つを集める方法。

「次のステップは、これらの患者の人工多能性細胞を開発して、心筋細胞に分化する能力を研究することです。この実験からより多くの情報を得たいと考えています」とデラポンパは落ち着きました。

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