スペインでは毎年、突然の死により約30, 000人が亡くなります。その大部分は肥大型心筋症によって引き起こされます。肥大型心筋症は、心臓の左心室の肥厚を引き起こす比較的一般的な病気で、場合によっては遺伝性です。 これまでに、この心臓病の原因となる11個の遺伝子が説明されていますが、症例の半分しか説明していません。 患者の残りの半分はこれらの遺伝子のいずれにも変異がなかったため、どの遺伝子が彼らの疾患の原因であるかは不明でした。
現在、スペインの肥大型心筋症患者のゲノム配列決定に基づく研究により、これらの家族性肥大型心筋症の症例の一部を説明する新しい変異遺伝子を特定することができました。
スペインの科学者によって行われ、Nature Communicationsで公開された研究は、オビエド大学の生化学および分子生物学の教授であるカルロス・ロペス・オティンと、大学の腫瘍学研究所のXose S. Puenteによって指導されました。オビエド 「この劇的な現実により、癌ゲノムを解読するプロジェクトの一環として研究室で開発された新しいゲノム解析技術を使用して、突然死のケースを持つ家族のゲノムを研究するようになりました」と、López-Otín共同ディレクター国際がんゲノムコンソーシアムへのスペインの貢献。
ゲノムにより、FLNC遺伝子の変異はフィラミンCと呼ばれるタンパク質をコードしているため、調査した8人の家族で肥大型心筋症を引き起こすと結論付けることができました」とXose S. Puente博士は言います。
この研究の共著者であるアナ・グティエレス・フェルナンデスは、同定された新しい遺伝子は「既知の遺伝子に変異のない患者グループの病気の原因を説明できる」とコメントしている。 「新しいゲノム配列決定技術により、これまで知らなかった遺伝子の突然変異を特定することができます」と、この研究の共著者であるラファエル・バルデス・マスは説明します。 実際、研究者は、「この疾患に関係する遺伝子がもっとある可能性が非常に高く、これらの技術のおかげで確実に特定できるだろう」と付け加えています。
カスタム追跡
この発見により、FLNC遺伝子にこの変異を有する人々が特定され、「よりパーソナライズされた臨床的フォローアップ」が行われ、特定の治療が適用されます。必要な場合でも、除細動器を植え込んで、これらの患者の突然死は、研究者を強調しています。この研究には、アストゥリアス中央大学病院のエリーサー・コト医師、ホセ・ジュリアン・R・レゲロ医師、オーロラ・アストゥディロ医師のグループが参加しています。
このプロジェクトに参加している機関での作業は、経済競争力省、カルロスIII保健研究所、Cajastur Social Work、BotínFoundation、Asturcor Foundationから資金提供を受けています。
出典：www.DiarioSalud.net
