定義
「筋緊張性ジストロフィー」とも呼ばれるシュタイナート病は、遺伝性疾患です。 進行性の筋変性を引き起こすため、この病理は筋ジストロフィー型疾患のファミリーに属します。 病気の重症度は、最小限の不快感から重度の障害に至るまでさまざまであり、新生児および成人で発生する可能性があります。 シュタイナート病は、ホルモンの分泌に関与する呼吸器系、心血管系、目、神経系、内臓、動脈、内分泌系の筋肉を含む体のすべての筋肉に影響を及ぼします。 症状は、疾患の関与の程度によって大きく異なります。
症状
筋強直性ジストロフィーの症状は次のとおりです。
- 筋力低下;
- 筋萎縮;
- 低血圧または低筋緊張。
フォームに応じて、次のものに関連付けることができます。
- 両側性白内障;
- はげ
- 伝導障害を含む心臓の異常;
- 呼吸器障害;
- 睡眠障害;
- 多かれ少なかれ激しい精神遅滞。
診断
シュタイナート病の疑いがある場合、血液サンプルの分析により診断を決定できます。 しかし、診断の影響は、個人および家族の生活に影響を与える可能性があるため、影響を受ける可能性のある子供や兄弟姉妹も含まれるため、遺伝子研究を行う必要があります。 シュタイナート病は、遺伝的に支配的なタイプの伝染病です。つまり、罹患した親を持つ子どもも、罹患するリスクが50％になります。 出生前診断は生検を通して行うことができます。 着床前の遺伝子診断は、体外受精後に妊娠した胚の遺伝的異常を検出することでも行うことができます。
治療
シュタイナート病は治癒可能ではありませんが、患者は筋肉、呼吸、心臓、内分泌のモニタリングで定期的に監視する必要があります。
