「まれな形の神経変性の基本的なメカニズムについて学べば学ぶほど、アルツハイマー病やルー・ゲーリッグ病などのより一般的な疾患から得られる新しい知識が得られます」と、米国エール大学の遺伝学および神経生物学の教授は言います。ユナイテッド、ムラト・ギュネル。
イェールの「メンデリアンゲノミクスセンター」の同僚および米国カリフォルニア大学サンディエゴ校のジョセフグリッソンのチームとともに、Günelは、Cellで公開された2つの論文のうち、効果を文書化した論文の主著者ですCLP1遺伝子の破壊を破壊し、神経発達障害のある異なる家族の2, 000人以上の子供のDNAシーケンスの結果を比較しました。
一見無関係の4つの家族で、これらの専門家はCLP1遺伝子にまったく同じ変異を特定しました。 オランダのフランク・バスのグループと共同で、研究者たちは、遺伝子のコード化された情報のタンパク質産生細胞機構への伝達において、CLP1変異がどのように干渉するかを研究しました。
トルコ東部を起源とする明らかに無関係な家族で同じ突然変異が発見されたことは、この作品の著者によると、数世代前の祖先の突然変異を示唆しています。 影響を受けた子供は、大脳皮質、小脳および脳幹に影響を及ぼす萎縮を有することに加えて、知的障害、発作を起こし、遅延または精神および運動発達がない。
Cellの2番目の記事は、米国、ヒューストン、ヒューストンにあるBaylor School of Medicineの研究者によって署名され、トルコ東部の5つの家族からの別の11人の子供のCLP1で同じ突然変異を検出しました。
ギュネルは、トルコと中東での近親婚（密接に関連する人々の間で）の高い有病率が劣性遺伝のこれらのまれな神経変性障害につながると考えています。 影響を受けた子供は、最初のいとことして互いに密接に関連する両方の親から同じ遺伝子の突然変異を継承しますが、親同士の近親相続がなければ、子供は同じ遺伝子の2つの突然変異を継承しません。
出典：www.DiarioSalud.net
