ヘモクロマトーシスと遺伝子検査

ヘモクロマトーシスは遺伝病です。 300人に約1人が罹患します。 遺伝子検査を受けるタイミングは？ 血中鉄濃度の異常、トランスフェリン飽和度の増加、通常は男性で50％未満、女性で45％未満が検出され、家族スクリーニングを実施する場合は、遺伝子検査が推奨されますヘモクロマトーシスの。 家族のスクリーニングでは、遺伝子検査により無症候性の段階でヘモクロマトーシスを診断できます。 突然変異検索 血液検査では、ヘモクロマトーシス遺伝子を検出し、原因となる突然変異を強調できます。 典型的なヘモクロマトーシスの状況の95％以上で、ヘモクロマトーシス遺伝子に2つの主要な変異が発生します：C282YまたはC282Y / H63D変異。 遺伝子検査により、無症候性の段階での検出が可能になります。 遺伝子検査の規制 遺伝子検査には、特定の規制が適用されます。 患者から強制的な書面による同意が要求されます。 結果は、遺伝相談中に患者に伝えられます。 テスト結果 変異がない 染色体上に突然変異は見つかりません。 C282Yヘテロ接合変異 突然変異は単一の染色体で起こり、過剰な鉄を露出しません。 ホモ接合型C282Y変異 突然変異は両方の染色体で発生し、過剰な鉄を露出します。 他の突然変異を検索する H63D突然変異やHFE C282Y突然変異など、他の突然変異を探します。 HLAシステム（ヒト白血球抗原）