自閉症障害に関連する遺伝的障害を特定する

2014年4月9日水曜日。ラフェデバレンシア健康研究所の遺伝学のトランスレーショナルリサーチグループは、言語および認知機能の発達においてMBD5遺伝子が果たす役割を説明した国際調査に参加しました。 European Journal of Human Geneticsに発表されたこの研究は、声明でGeneralitatが報告したように、この遺伝子を自閉症スペクトラム障害の原因の1つとして指摘しています。

研究者らは、2q23.1染色体領域の重複患者を分析し、すべての重複にはMBD5遺伝子の全部または一部を含む領域が含まれることを発見しました。 IIS La Feの研究者であるCarmen Orellana氏は、「遺伝的欠陥は神経発達障害および自閉症障害の患者によって共有されていることが発見されましたが、これまで説明されていませんでした」と述べています。

MBD5遺伝子のコピーの喪失が2q23.1微小欠失症候群の主な原因因子であり、点突然変異が自閉症と知的障害に関連していることが知られていましたが、この研究ではこの重複が発見されました遺伝子はまた、遺伝子機能の喪失による変化を伴う場合に記載されているものと同様の発達障害を引き起こす。

知的障害と身体的問題

分析された症例の表現型には、知的障害、言語遅滞、小児低血圧症および運動遅滞、自閉症スペクトラム障害に特有の行動上の問題、ならびにアーチ型の眉、顕著な鼻、小さな顎または細い上唇などの一般的な顔の特徴が含まれます。 患者は、両足と両手の指の軽度の異常も共有しています。

この研究には、米国、カナダ、オランダの大学、研究センター、病院が含まれていました。 バレンシアのラフェ病院は患者の組み入れと協力しています。これは非常にまれな疾患であるためです。

自閉症スペクトラム障害は、発達のさまざまな領域に影響を与える可能性があり、症状は軽度から非常に重度です。 現在、それらは110人の子供につき1人の発生率を持ち、それらはそれぞれの人に異なる影響を与えますが、彼らは通常同様の症状を持っています。

遺伝学は、これらのタイプの障害の診断において定性的および定量的な飛躍を可能にしました。 現在、多くの症例で影響を受ける遺伝子の変化が知られており、これらの疾患の根底にある大きな異質性が明らかになっています。
出典：