眼科学の遺伝学は、他の医学分野と同様に急速に発展しています。眼疾患では、とりわけ遺伝子検査が使用されます角膜または網膜ジストロフィーの診断に。特定の遺伝子の変異を検出することは、AMD、白内障、緑内障、およびロウ・マルファン症候群を発症するリスクの特定にも役立ちます。
眼科学の遺伝学は、他の医学分野と同様に急速に発展しています。眼疾患では、とりわけ遺伝子検査が使用されます角膜ジストロフィーの診断（場合によっては、診断を確認するための基本的な検査）または網膜。突然変異した遺伝子の「修復」と患者の回復を目的とした遺伝子治療に関する集中的な研究があります（例：レーバー先天性失明の治療に遺伝子治療を使用した後-RPE65遺伝子の突然変異に関連して-患者は大きな物体を見て区別し始めます） 。遺伝子治療はまだルーチンの治療経路に導入されていませんが、これは多くの患者にとって期待できる未来です。
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眼科の遺伝学
1,200以上の遺伝性眼疾患が文献に記載されています。多くの場合、これらは類似した重複する症状を伴う疾患です。そのため、医師は迅速かつ正確な診断を下すのに大きな問題を抱えています。現在、特定の眼疾患の遺伝子検査を実施することができます。これに基づいて、たとえば加齢性黄斑変性症（AMD）の発症リスクを特定できます。
眼科疾患において、例えば緑内障において、疾患の発症を遅らせる適切な治療の早期発見および導入は、視神経変性のプロセスを停止するために非常に重要です。発生する変更は元に戻せず、修復できないため、非常に重要です。医師は適切な治療法を使用して、疾患の完全な症状の発症を遅らせることができます。これにより、患者の生活の質が長年にわたって間違いなく維持されます。
遺伝学は眼科の未来です。遺伝子検査が近い将来に医師の診療所で日常的に行われるようになるという多くの兆候があります。
緑内障について知らないことを確認する
遺伝子検査、しかし何のため？
遺伝子検査は、医師が特定の患者の予後、疾患の外観と経過を予測し、適切な治療法を調整し、最後に、欠陥のある遺伝子を子孫に渡すリスクを推定できるツールです。失明のリスクがあり、失明のリスクがある場合でも、遺伝子検査を実施することを支持するもう1つの議論は、将来の人生に備えて患者を準備する可能性です（心理学者へのインタビュー、疾患の将来の計画、適切な学校、職業などの選択）。 AMDなどの素因に関する知識のおかげで、次のようにして、発症する前に発症するリスクを大幅に減らすことができます。
- 食事を変える-オメガ3ファミリーの抗酸化物質と不飽和脂肪酸で食事を豊かにする;
- ライフスタイルの変化-身体活動を増やし、太陽光線への露出を減らす;
- 禁煙;
- より頻繁な医療チェック（変更を早期に検出するため）。
遺伝子検査結果
特定の遺伝子検査の結果は変化せず、検出された突然変異は生涯を通じて患者に同行し、（異なる確率で）彼の子孫に受け継がれる可能性があります。そのため、検査結果は被験者の生活だけでなく、親族の生活にも影響を与える可能性があります。したがって、検査を受けることを決定するときは、まず遺伝学者の助言を求めて結果を十分に認識することが重要です。医師は（家族歴、病歴、検査結果などに基づいて）適切な遺伝子検査を選択し、患者の時間と費用を節約します。
黄斑変性症の遺伝子検査
先進国における加齢性黄斑変性症（AMD）は、60歳以上の失明の最も一般的な原因の1つです。遺伝的危険因子には、CFHおよびARMS2遺伝子の変異が含まれます。この病気の場合、迅速に診断し、適切な治療法を導入し、ライフスタイルを変えることが非常に重要です。 CFHおよび/またはARMS2遺伝子の変異の保因者には、定期的な健康診断およびアムスラー検査の実施が示唆されています。
緑内障の遺伝子検査
原発性緑内障は、眼球の先天性疾患であり、発生率は1：5,000〜1：20,000と推定されます。この疾患は、前眼房からの液体流出の妨害によって引き起こされ、眼圧が上昇し、視神経と失明の二次的損傷を引き起こします。遺伝的状態は、CYP1B1遺伝子（病気が早期に現れる）とTIGR（病気が晩年に現れる）の変異によって示されます。
未治療の緑内障は必然的に完全な失明につながります。最もリスクの高いグループ（CYP1B1またはTIGR遺伝子の変異の保因者）に属する人々では、年に2回まで眼圧検査を実施し、残りの検査では2〜3年に1回実施することをお勧めします。
ロウ症候群の遺伝子検査
ロウ症候群は、非常にまれな疾患であり、発生率は約1：500,000です。白内障は子宮内のすべての患者で発生し、出生時に存在します。患者の半数は緑内障を患っています（通常、人生の最初の年に発見されます）。目の病気とは別に、腎不全や精神障害もあります。ロウ症候群はX連鎖遺伝であるため、男性は通常この病気にかかります。 OCRL遺伝子の変異がこの疾患の原因です。
マルファン症候群の遺伝子検査
マルファン症候群は結合組織の一般的な疾患で、頻度は1：5,000〜1：10,000です。患者で観察される視覚器官の変化の中で、片側または両側の水晶体変位は、患者の半数以上で発生します。網膜剥離、近視、水晶体亜脱臼などの欠陥も観察されます。この疾患は、FBN1遺伝子の変異によって引き起こされます。
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