大頭症（大きな頭）：原因、症状、治療

大頭症は、大頭症としても知られ、最も特徴的な症状が拡大した頭囲（97パーセンタイルより上）である発達障害です。大頭症の原因は、主に遺伝性疾患と代謝性疾患です。早期診断により、病気の原因をより早く特定し、治療を開始できます。

大頭症は、先天性奇形や遺伝病の症候群を構成する要素の1つである可能性のある発達障害であり、単独で発生することもあれば、単独で発生することもあれば、家族で発生することもあります。大頭症の原因は水頭症かもしれません。超音波検査中に子宮内で検出されることがよくあります。頭部測定は、妊娠中および出産直後の超音波検査のたびに行われます。生まれたばかりの赤ちゃんの頭は、眼窩上シャフトから後頭骨の最後部まで測定されます。測定結果が、特定の年齢と性別の確立された基準よりも大幅に高い（パーセンタイルグリッドの97パーセンタイルを超える）場合は、大きな頭を示している可能性があります。

まず第一に、診断には水頭症を確認または除外するための検査が含まれ、その症状は頭囲の拡大です。この疾患は、脳の脳室系に脳脊髄液が過剰に蓄積した結果であり、特に、脳のトモグラフィーまたは磁気共鳴画像法、経頭蓋超音波検査、システルノグラフィーまたは脳脊髄液の検査。大頭症が症状の1つである他の病状には、

• ソトス症候群は、脳性巨人症としても知られ、まれな遺伝性疾患です。幼児では、筋緊張の低下、発達の遅れ、神経障害が認められます。頭囲の増加に加えて、ソトス症候群のその他の特徴的な外的特徴は、額が大きく、遠視が大きい、すなわち、眼窩の間隔が広い、下顎骨が小さく、顎が目立つ、前頭領域とこめかみが曲がっているなどです。
• カウデン症候群-いくつかの遺伝性遺伝子変異に関連する状態です。その結果、次のような特定の種類の癌を発症するリスクが高まります甲状腺がん、膀胱がん、さらに女性では乳がんまたは子宮がん。カウデン症候群の大頭症は、症状の1つとして発生します（患者の約40％）。
• アレクサンダー症候群-中枢神経系の疾患で、特徴的な症状は次のとおりです：大きな頭、水頭症、てんかん発作、精神運動遅滞。診断は、脳の白質の変化が見える頭部の断層撮影または磁気共鳴画像法を実行することによって確認されます。
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba症候群-遺伝子の1つの変異によって引き起こされる非常にまれな疾患。病気の外的症状には、大頭症に加えて、脂肪腫、ポリープ、皮膚病変の存在が含まれます。
• Lujan-Fryns症候群-とりわけ、発達遅延へ。特徴的な特徴は、大きな頭ですが、小さな下顎、高い額、十分に発達していない顎、通常は背が高いです。
• カナバン症候群-代謝性疾患として分類される中枢神経系の疾患。酵素の1つの機能不全は、脳の白質と灰白質の変性を引き起こします。症状には、大きな頭、筋肉の緊張低下、視神経の萎縮、てんかん発作などがあります。
• 神経線維腫症-とりわけ、骨変形、頭蓋内腫瘍、低身長、精神遅滞、および大頭症に対して。

大頭症：適切な診断

大頭症の基本的な診断には、頭部のコンピューター断層撮影または磁気共鳴画像法が含まれます。医師は、より詳細な検査を注文して治療を決定できるようにするために、多頭症の頭部の疾患の症状を判断する必要があります。

残念ながら、上記の遺伝性疾患のいくつかは治療が困難であるか、不治です。ただし、わずかな大頭症が気になる原因である必要はないこともあります。両親は、赤ちゃんの頭囲が90〜97パーセンタイル付近になると心配することがよくあります。研究で疾患の実体が示されておらず、同時に家族の頭囲が増加する傾向がある場合、それは遺伝的特徴の結果である可能性があります。もちろん、それは子供の発達を観察する価値があり、できればそれが専門の医者の世話の下にあるときです。