男性の遺伝病、または息子が父親から受け継いだもの

息子が父親から受け継いだ病気

»Broken Chromosome X Syndrome（FRA X）は、中等度の知的障害の遺伝の最も一般的な原因です。男性1500人に1人が罹患しています。大きな耳と突起した顎、および拡大した睾丸は、外装の一般的な特徴です。多くの場合、言語障害や自閉症の症状があります。病気の遺伝にはシャーマンパラドックスとして知られている現象もあります。これは、病気を発症する可能性が家系図での位置に依存することを意味します。健康な男性保因者の兄弟は9％のリスクにあり、孫は40％にもなります。つまり、世代ごとにリスクが高まります。

»精神性筋ジストロフィ最初の症状は、1歳から4歳の間に現れます。この変化は、対称的に進行する筋力低下と萎縮に関連しています。これは通常、膝ベルトの筋肉から始まり、アヒルのような歩行を引き起こし、座った姿勢から立ち上がる際の問題、および階段の上昇を引き起こします。ふくらはぎの筋肉の肥大があります。時間とともに、拘縮が現れ、患者を適切に固定します。 OK。 20歳のとき、筋萎縮は呼吸不全および心不全による死につながります。子供をできるだけ長く活動させておくことにより、病気の進行を遅らせることが可能です。現在、エキソンスキッピング技術を用いた分子療法による患者の治療で有望な結果が得られています。治療により、ジストロフィンの機能が回復します。ジストロフィンの産生は、この疾患では低下します。

»ハンター症候群、ムコ多糖症II型とも呼ばれ、ポーランドでは約20％を占めます。ムコ多糖症のすべての症例。最初の症状は、その年の2〜3か月目に現れます。年齢。この病気には2つの形態があります。タイプAは、顔の特徴の肥厚、低身長、関節の変化、脾臓と肝臓の肥大、ヘルニア、精神発達障害、骨の変化が特徴です。 B型では、精神遅滞は軽度または不在であり、異形性の特徴はそれほど深刻ではなく、骨病変ははるかに穏やかです。

»前立腺がん-乳がんと卵巣の遺伝性がんの家族（母親、姉妹、叔母、または父親側の叔母がこの種のがんに罹患している家族）の男性は、病気にかかりやすく、BRCA1またはBRCA2変異と診断されました。これらの男性（保因者）では、前立腺がんを発症するリスクが7％に達する可能性があります。したがって、この新生物を検出することを目的としたより頻繁で早期の検査が推奨されます。

»大腸がん-統計は、このがんにおける遺伝の重要な役割を示しています。大腸内視鏡検査は、大腸の前癌性変化の早期発見を可能にする検査です。近親者がこのがんにかかった男性は、5歳ごとに40歳からこの検査を受けることが推奨されます。

遺伝子は、遺伝的形質に関するコード化されたデータです：外観、気質、または特定の疾患に対する感受性。彼らはDNA（デオキシリボ核酸）で作られ、染色体と呼ばれるコンパクトな構造を形成します。染色体は、卵や精子を含む私たちの体のすべての細胞に見られます。受精時に、胚はその親の染色体を受け取ります。人は46の染色体を持っています-母からの23と父親からの23-ペアで来ます。性染色体として知られている染色体の23番目のペアにある遺伝子は、性別固有の遺伝において重要な役割を果たします。女性では2つの染色体X（XX）、男性ではXおよびY（XY）です。女性のX染色体には、より多くの遺伝子が含まれています。

»ポーランドの血友病患者、約4千人が重度または軽度の疾患に罹患しています人。血友病患者は凝固因子の1つを生成しない（または非常に少量）ため、出血は長く、生命を脅かす可能性があります。血友病は2つのグループに分けられます：A-凝固第VIII因子が欠落している場合、およびB-第IX因子が欠落している場合。これら2つの形態の疾患は同じ症状と経過を示しますが、異なる凝固因子がないため、異なる治療が必要です。病気の最初の症状は、幼児が多くのあざを持っている人生の最初の年の終わりに最も頻繁に気づかれます。 OK。 2. – 3。出血は、生命にかかわる内臓、筋肉、関節、さらには脳で始まる可能性があります。病気の最も厄介な症状は、関節への出血です。これは、関節の有意なまたは完全な破壊につながります。関節軟骨は徐々に変性するだけでなく、膜、グー、骨も変化します。胸水は繰り返されます。血液凝固因子濃縮物の系統的な投与により、患者を障害から保護することができます。しかし、関節への最初の出血の前、つまり幼児期に予防的に薬物が投与される場合、治療は最も効果的です。

»クラインフェルター症候群（XXY）
これは余分なX染色体の出現によるもので、影響を受けた男性は通常、陰茎と睾丸の発育不全のため不妊です。一部の人々は、女性の姿、不釣り合いに長い手足と平均以上の高さ、乳首の肥大、乳がんの傾向など、両性イオンの特徴を持っています。患者の体はテストステロンの生成が少ないため、性成熟が損なわれるため、外観の違いは青年期にのみ明らかになります。時々、わずかな知的障害もあります。この疾患は代謝障害を伴い、その結果、肥満の傾向と糖尿病を発症するリスクを伴います。テストステロン療法は良い結果をもたらし、より男性的な図に改善します。

»魚鱗病気の体は、隣り合う角質皮膚の鱗で覆われています。この病気にはいくつかの種類があり、そのうちの1つはX染色体上の遺伝子の変化によって引き起こされます。このさまざまな魚鱗癬の症状は出生時に発生します。鱗は大きく、茶色で、複数の目があります。変化には、脇の下、鼠径部、肘と膝の曲がりを含む全身の皮膚が含まれます。しかし、濾胞性角化症、手足の皮膚の角質増殖症、アトピー性皮膚炎はありません。性に関連する魚の鱗は年齢とともに増加します。眼の障害（角膜炎、白内障）、筋骨格系の障害（軟骨と骨の発達障害、筋萎縮と発達不全）、聴覚（難聴）、中枢神経系（筋肉のけいれん、精神遅滞）と生殖能力が乱れることがあります。治療は対症療法のみです。病気の原因を取り除く既知の方法はありません。治療は外的または経口的です。唯一の効果的な経口剤は芳香族レチノイドであり、患者は生涯を通じて順番に服用しなければなりません。投薬の中止は、病気が再発したことを意味します。ステロイド、サリチル酸と尿素を含む軟膏、ソーダまたは食塩を加えた入浴剤も使用されます。

»ダルトニズムは遺伝性の欠陥であり、男性ではかなり頻繁に発生し、女性ではほとんど発生しません。色覚異常の人は、特定の色、通常は赤と緑を区別できません。完全な色覚異常、または白黒の視力はまれです。病気の原因は、色覚に必要な特定の坐剤の欠如です。光は波を伝播し、光の波長に応じて異なる色を持ちます。坐剤は目の色を区別するために使用されます。それぞれが3つの形で来る視覚色素を含んでいます。これにより、赤、緑、青など、さまざまな長さの光波に目が反応するようになります。脳は錐体からの信号を収集し、それらをカラー画像にまとめます。坐剤は適切な照明でのみ正しく機能するため、薄明の色を正しく区別しません。残念ながら、医学はまだこの遺伝的に伝染した目の欠陥を修正することができません。

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