遺伝性乳がんおよび卵巣がんを診断する新しい方法

2013年1月24日（木曜日）。BRCA1またはBRCA2突然変異を持つ女性は、早い年齢で遺伝性乳がんまたは卵巣がんを発症するリスクが高い。

世界中の科学者がこれらの遺伝的変異を検出する新しい方法を調査し、病気の予防に役立つ理由。

今週、2つの異なるチームが、より効率的かつ経済的な血液検査の開発と改善に成功しました。

これらの検査は、がん家族歴のある多くの女性にとって不可欠です。 結果の信頼性と迅速性は、病気を予防するためにとるべき次のステップに依存します。

がんの10％は遺伝性です。これは、ある種のがんを発症する素因となる遺伝的変異が、親から子供に移ることを意味します。 遺伝性の乳がんおよび卵巣がんは、最も影響が大きいものです。
「改善された」バージョン

スペインのCatalan Institute of Oncologyのチームによって開発された方法は、遺伝子の検出にすでに使用されている遺伝的および生物情報学的分析のより正確なバージョンです。

European Journal of Human Geneticsに掲載されたこの新しいプロトコルの研究者たちは、今日の実際よりも速くて費用対効果の高い技術をテストの分析に使用していると言います。

彼らは基礎として、遺伝子診断のための新世代技術を使用しました。 「これらの技術は、遺伝子発見を行うために4〜5年前に発明されたもので、診断に必要なもの（BRCA1またはBRCA2遺伝子）ほど正確である必要はありませんでした」と研究リーダーのBBC Mundo ConxiLázaro 。

「私たちが行ったことは、これらのプラットフォームを診断の準備ができるようにすることです。」

専門家は、適切なパラメーターを特定し、より高速で信頼性が高く経済的な分析アルゴリズムを開発するまで、一連の検証研究を実施しました。

「結果を出すのに通常約8週間かかっていた場合、2週間か3週間で結果を得ることができます」とLázaro氏は言います。

この研究の専門家は、この方法が「非常に正確」であることを保証しています。 「我々が行ったテストの感度と特異性は100％です。検出する必要のあるすべてを検出します。」

出典：