「脊髄性筋萎縮症（SMA）は、いわゆるまれな病気。そのコースは劇的で、死に至ります。これまでは、SMA患者にしかケアを提供できませんでした。現在、あらゆる種類のSMAの臨床症状と疾患の進行を抑制する治療法があります。残念ながら、それはすべての患者が利用できるわけではありません」と教授は言いました。ハブ博士。今年のVI「週末のSMA」でのBarbara Steinborn。
脊髄性筋萎縮症（SMA-ang。脊髄性筋萎縮症）は、すべての骨格筋の発達と機能に関与する脊髄の運動ニューロンへの不可逆的な損傷を伴う慢性遺伝病です。病気の症状には、骨格筋の衰弱、運動麻痺、嚥下障害、呼吸不全などがあります。 SMAには4つの主要なタイプIからIVがあります。症状や経過はそれぞれ異なりますが、いずれは最終的には死に至ります。 SMAを利用する約700人がポーランドに住んでいます。
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SMAによる治療と旅行について
毎年、SMAを持つ極-子供、青年、大人、およびその親族、介護者、専門家-医師、心理学者、栄養士、リハビリテーション医は、いわゆる「SMAの週末」。会議はヨーロッパで2番目に大きく、世界で3番目に大きい会議で、SMA財団が主催しています。今年の「SMAウィークエンド」は8月23日から25日までワルシャワで開催され、ポーランド共和国大統領アガタコルンハウザーデュダの妻の名誉後援とポラドニクズドロウィのメディア後援の下で開催されました。
会議の初日には、医療業界の専門家向けのSMAに関するセミナーと、SMAとその親族を持つ人々のためのワークショップが同時に開催されました。セミナーでは、医師、理学療法士、海外の専門家、非政府組織の代表者が、SMA患者の治療とケアにおける最新の基準について学びました。同時に、SMA患者とその同伴者、彼らはボッチャショーを見たり、ピラティスを練習したり、SMAでの仕事、旅行、日常生活、および共存、コミュニケーション、パートナー関係についての講義を聞いたりしました。
テーマ別ワークショップ気道から分泌物を除去するための非侵襲的手法、自宅での感染に対処する方法、SMAで人を移動させなければならない介護者のための脊椎予防、呼吸およびリラクゼーション手法-SMAミーティングの3日目。
私たちは治療に画期的な進歩を遂げました
「SMAの週末」の2日目は、著名な専門家や州の機関の代表が参加し、すでに米国やヨーロッパの多くの国で利用可能な新しいSMA療法について、またポーランドでのSMA治療へのアクセスを改善することについての討論で圧倒されました。
-私たちはSMAの治療に真の革命を起こしています。最後に、救命療法があります。それはすべての年齢の患者、子供と大人、そしてあらゆるタイプのSMAの病気の臨床症状の発症を防ぎます。療法は登録されており、安全であり、ポーランドの神経センターは治療のために準備されていますが、療法は非常に高価であるため、償還に関する保健省の拘束力のある行動を待っています-教授は言った。ハブ博士。ポズナン医科大学の発達年齢神経学科とクリニックのバーバラ・スタインボーン。
-そして、病気の発症と死を避けるために、病気の人ができるだけ早くそしてできるだけ早く治療を受けることが重要です。 EAPオープンアクセスプログラムが導入された国では、この療法はすでに償還システムに入っています。ハブ博士。ワルシャワの中央教育病院の神経科とクリニックのアンナ・コステラ・プルシュチク。
討論に参加した保健省副大臣のホゼファ・シュチュレック・シェラスコ氏は、今年4月から「SMAの週末」の参加者を確保した。経済委員会はすでにSMAに苦しんでいる患者のための準備を製造する会社と交渉中です。保健省は合意に達することを約束します。委員会が規則を提示した後、部門は償還決定を行います。
待ちきれません。出発します。
討論の参加者は、SMAの患者が早期診断と協調治療にアクセスできるようにする他のソリューションについても話しました。 -小児神経科医の夢は、既存のスクリーニング検査の一部としてSMAの新生児をスクリーニングすることです。スクリーニングのおかげで、SMAの子供をより早く「捕まえ」、新しい治療をより早く開始し、病気の発症を防ぐことができます-教授は言った。バーバラ・スタインボーン。
また、患者が国の端から端まで移動する必要がないように、各ボイボシップにあるSMA治療の参照センターが必要です。これにより、新しい治療の臨床試験も実施されます。また、SMA患者の治療とケアに関する専門家の全国的なアクセス可能なリストを作成して、適切な専門家を探す時間を無駄にしないようにすることも重要です。
-ポーランドの家族が子供たちの治療を求めて海外に移住したり、死を待つ必要がないように、新しい治療法の償還を待っています。ただし、長年にわたって研究が進められている希少疾患治療プログラムにSMAは見られません。その理由は単純です-それに時間がないためです-SMA Foundationの会長、KacperRucińskiは言いました。 -他のまれな疾患で再現できるSMAのベンチマークプログラムが必要です。
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