致命的な家族の不眠症-脳の難病

致命的な家族性不眠症（FFI）は、不治の脳疾患であり、世界中の28家族のみが罹患しています。危険な遺伝性疾患です。致命的な家族の不眠症の症状は何ですか？

致命的な家族性不眠症は、遺伝性の常染色体優性疾患です。片方の親が突然変異を持っている場合、子供のこの遺伝性疾患の症状を発症するリスクは50パーセントもの高さです。病気の症状の出現は、アスパラギンの部位で構造中にアスパラギン酸を持っている変異タンパク質-プリオンによって決定されます。この突然変異はタンパク質分子の形を変えて、それを脳の他の健康なタンパク質に移します。突然変異は、睡眠を調節する視床の領域で発生し、神経信号が脳から体へと戻って移動することを困難にします。それは1979年にイタリアの医師イグナツィオ・ロイターによって最初に記述されました。彼は、1家族の2人の女性の死因は不眠症であると述べた。この家族の別のメンバーが病気になったとき、彼の死後に彼の脳が生理学的に検査され、病気の原因が診断されました。

致命的な家族の不眠症：症状

病気は患者にさまざまな時期に現れます。通常、最初の症状は30歳から60歳の間に現れます（平均して50歳）。症状の発現は個々の問題であり、同じ家族のメンバー間でも異なる場合があります。死亡は症状の発現から7〜36か月以内に発生します。末期不眠症の患者では、視床は適切に機能せず、完全な不眠症を引き起こします。さらに、血圧、心機能、体温、ホルモンの流れの調節に障害があります。不眠症が悪化すると、パニック発作、恐怖症、幻覚が現れます。眠れないため、患者は衰弱し、体重が大幅に減少します。認知症の症状があります。不眠症の影響は致命的であり、患者はせん妄状態で死亡します。免疫系は変異タンパク質を拾いませんし、病気に抵抗しません。末期不眠症で亡くなった人々の脳に関する研究では、視床に広範囲にわたる変化（「穴」など）があり、残りの脳は無傷のままであることが証明されています。このおかげで、患者は病気の非常に進行した段階にあっても、コミュニケーション能力を失い、周囲の世界を理解することができます。

致命的な不眠症は不治です

これまでにテストされた致命的な不眠症を治療する方法は効果がなく、結果をもたらさないため、患者は死亡します。医学の活動は、患者の生活の質を改善することだけに限られています。通常、突然の昏睡を引き起こすため、睡眠薬を患者に与えることはできません。科学者たちは遺伝子治療を望んでいましたが、この方法の研究はまだ進行中です。