サラセミア

• サラセミアは、遺伝性血液疾患のグループが知られている一般名です。
• それは、身体が異常な形のヘモグロビン（酸素を運ぶ赤血球中のタンパク質）を生成する、親から子供に伝染する（遺伝する）血液疾患です。
• この障害は赤血球の過剰な破壊を引き起こすため、貧血が現れます。
• ヘモグロビンは、主にアルファグロビンとベータグロビンと呼ばれる2種類のタンパク質で構成されています。
• サラセミアの人は、これらのタンパク質の1つ（そして時には両方）を十分に生産しません。
• したがって、赤血球は異常である可能性があり、体全体に十分な酸素を運ぶことができない場合があります。

サラセミアの種類

• サラセミアの2つの主なタイプは、アルファサラセミアとベータサラセミアと呼ばれます。
• アルファサラセミアの影響を受ける人々は十分なアルファグロビンを産生せず、ベータサラセミアの影響を受ける人々は十分なベータグロビンを産生しません。
• アルファサラセミアとベータサラセミアの両方が、次の2つの形態をカバーします。
  • サラセミアメジャー。
  • サラセミアマイナー。
• 人は、サラセミアメジャーに苦しむために両方の両親から欠陥遺伝子を受け継ぐ必要があります。
• 片方の親からのみ欠陥遺伝子を受け取った場合、軽度のサラセミアが発生します。この形態の障害を持つ人は病気の保因者であり、通常症状はありません。
• サラセミアのアルファとベータにはさまざまな種類があり、症状は軽度から重度まであります。

頻繁な遺伝的変化です

• サラセミアは世界中で最も一般的な遺伝性疾患の一つです。
• 毎年、重症型のサラセミアに罹患した100, 000人以上の赤ちゃんが世界中で生まれています。
• この疾患は、イタリア、ギリシャ、アジア、アフリカ系の人々、および中東の家族の人々で最も頻繁に発生します。

サラセミアの症状

• 最も重症型のサラセミアアルファ市長は、出産時または妊娠後期に胎児の死を引き起こします。
• サラセミアメジャー（クーリー貧血）で生まれた子供は、出生時には正常ですが、生後1年で重度の貧血を発症します。
• 表示される可能性のある他の症状は次のとおりです。
  • 顔の骨の変形。
  • 疲労
  • 成長不全
  • 呼吸困難
  • 黄色い肌（黄und）

軽症型のサラセミアでは症状はありません。

• マイナー型のアルファおよびベータサラセミアを持つ人々は小さな赤血球を持っていますが、症状はありません。
• 顕微鏡で赤血球を調べることにより、これらの異常を特定します。
• ヘモグロビン電気泳動と呼ばれるテストは、ヘモグロビンの異常な形態の存在を示します。

サラセミアの治療は何ですか？

• 主要なサラセミアの治療には、定期的な輸血と葉酸サプリメントが含まれます。
• 大量の輸血を受けた人は、身体から過剰な鉄を除去するためにキレート療法と呼ばれる治療が必要です。
• 骨髄移植は、一部の患者、特に子供の病気の治療に役立ちます。