定義
サラセミアという用語には、血液に影響を与えるいくつかの遺伝性疾患、特に赤血球に不足しているヘモグロビンが含まれます。 これは、4つのヘモグロビンチェーンの1つが合成されていないためであり、地中海諸国や極東の人々を含む特定の集団に最も頻繁に影響を及ぼします。 サラセミアにはいくつかの種類があります：ベータ大サラセミアまたは子供の両方の遺伝子が影響を受けるクーリー貧血（ホモ接合型サラセミアといいます）、ベータサラセミアマイナーまたは2つの遺伝子のいずれかであるリエッティミケレグレピ病影響を受けた（ヘテロ接合性サラセミア）、出生前のホモ接合型であるが良性型であるヘテロ接合型で致命的なアルファサラセミア。 3つの形態すべてにおいて、正常なヘモグロビンは不十分な量で分泌されます。 異常なヘモグロビンが合成される他の方法があります。 これらすべてのサラセミアの共通点は、慢性貧血と心不全などの合併症を引き起こすことです。 重症例が治療されない場合、病気は子供の死まで進行します。
症状
サラセミアメジャー：
- 小児期の重度の貧血;
- 皮膚の変色;
- 肝臓と脾臓の量を増やします;
- 頭蓋骨と顔の形が異常です。
- 骨成長障害
ヘテロ接合性サラセミアの場合：
- 脾臓量のわずかな増加;
- 中程度の貧血;
- 時には皮膚のわずかな黄変。
アルファサラセミアの場合：
- 胎児の死から、深部貧血を伴う脾臓量の孤立した増加による症状の完全な欠如までの影響を受ける遺伝子の数に依存する様々な症状。
診断
ホモ接合型サラセミアの場合、物理的基準に加えて、臨床検査では、ヘモグロビンが1リットルあたり6 g未満の場合もある重度の貧血を示すことで診断が可能です。 すべての場合、赤血球分析による血液検査、ヘモグロビン電気泳動は、存在するヘモグロビンの種類と血液中の分布を特定するために必要です。 遺伝子分析も可能です。
治療
ホモ接合型サラセミアの場合、幼い頃から繰り返し輸血が必要です。 血液中の鉄分が増加するため、薬物を使用してそれを部分的に中和します。鉄キレート剤について話しています。 これらの治療は病気を制御するために使用されますが、唯一の治癒的治療は骨髄移植です。
予防
予防の唯一の方法は、サラセミアを持つ既知の親の間の遺伝的方向に基づいています。 出生前に、突然変異検索技術または胎児のヘモグロビンの電気泳動を行うことができます。
