SANCOテスト-感度。胎児はどのような欠陥を検出しますか？

SANCOテスト、つまり非侵襲的な出生前検査は、最も頻繁に行われる出生前テストの1つであり、胎児奇形の17もの異なる症候群を示すことができます。 SANCOテストで検出される具体的な胎児の欠陥は何ですか？

目次：

1. SANCOテスト-何がテストされますか？
2. SANCOテスト-結果の待機時間
3. SANCOテスト-どの欠陥が検出されますか？
4. SANCOテスト-テストの対象者
5. SANCOテスト-テストの利点

SANCOテストは、妊娠中の女性に最も頻繁に注文されるスクリーニングテストよりも信頼性が高く、いわゆる二重検査（遺伝子超音波によるPAPP-Aテスト）。どうして？二重テストでは、異常な数の染色体に関連する胎児の欠陥のリスクを特定できるため、これらのテストにも重大な欠点があります。その結果に基づいて、多くの患者が不必要にリスクグループに割り当てられています。しかし、SANCOテストの場合、染色体変異の検出率はほぼ100％です。

SANCOテスト-何がテストされますか？

SANCOテストを実行するには、血漿を含む血液10 mlを、胎児の細胞外遺伝物質を含む妊婦から採取します。

SANCOテストの実施に必要な遺伝物質は、妊娠10週目から母親の血液中に存在します。検査の信頼性を高めるには、妊娠24週目までに実施する必要があります。

後の段階で検査を受けることも可能ですが、陽性の結果が出た場合、妊娠が進んだ場合、それ以上の侵襲的検査を実施できないことが判明する可能性があることを知っておく価値があります。

SANCOテスト-結果の待機時間

テストを受けた患者は、6日以内に結果を受け取る必要があります。ただし、結果が陽性の場合、侵襲的検査も実施して子宮内の発達中の胎児に遺伝的欠陥があることを確認または除外する必要があることは無視できません。

また、SANCOテストはスクリーニングテストであり、その結果を最終的なものとして扱わないでください。

SANCOテスト-どの欠陥が検出されますか？

SANCOテストは、主に染色体変異に起因する遺伝的欠陥を正しく診断するために使用されます。遺伝物質で検出された最も深刻な異常は次のとおりです。

• パタウ症候群と呼ばれる染色体13トリソミー。それは低出生体重で現れるだけでなく、筋肉の緊張低下でも現れる最も深刻な遺伝病の1つです。別の特徴は、前脳の不完全な分裂、片眼球のみを含む頭蓋顔面の異常、および心臓、腎臓、その他の内臓の欠陥です。
• エドワーズ症候群として知られる18染色体のトリソミー。これは、子供の出生時体重の低下、頭、顔、頭蓋骨の変形、および心臓、肺、腎臓の機能障害を引き起こす遺伝性疾患です。エドワーズ症候群はしばしば流産で終わります。
• 21番染色体トリソミー、またはダウン症候群。これは、染色体数の変異によって引き起こされる最も一般的な遺伝的欠陥です。ダウン症候群の人は知的能力が低下していますが、適切なケアをすることで、独立して機能し、仕事をすることもできます。ダウン症候群の人は、心臓病を発症するリスクが高くなります。
• X染色体モノソミー、またはターナー症候群。それは女の子でのみ発生します。それは、あまり強調されていない女性の特徴と低身長が特徴です。
• クラインフェルター症候群。この病気は、一対の性染色体に余分なX染色体が存在することです。クラインフェクター症候群は男性にのみ発生します。患者は平均以上の身長、言語障害、知的発達障害、発達不良の性器を持っています。

SANCOテスト-テストの対象者

テストは以下の女性に推奨されます：

• 35歳以降に妊娠し、侵襲的検査を受けたくない
• 生化学的PAPP-AおよびUSGテストが胎児の遺伝的欠陥のリスク増加を示唆している患者
• 侵襲的な出生前検査が禁忌である女性は、流産または肝炎またはHIV感染のリスクが高い

SANCOテスト-禁忌

すでに述べたように、このテストはスクリーニングテストであり、その結果を決定的に扱うことはできません。したがって、この調査は次の場合には推奨されません。

• 多重妊娠
• 母親を幹細胞で治療する治療を行う
• 妊娠前6か月以内に母親に輸血を行う
• 臓器移植を受けた女性
• 母親の染色体の変異に起因する疾患の場合

SANCOテスト-テストの利点

SANCOテストは、出生前テストとして、専門家の肯定的な意見を持っています。

母親の血中にある胎児の遺伝物質が検査のために収集されるので、赤ちゃんにとって完全に安全です。

収集された材料（血液）は、実験室の条件で分離され、最新の技術を使用してテストされます。

テストを実施しても、女性は流産、胎盤または臍帯の損傷、子宮内感染の危険にさらされません。

このソリューションのもう1つの利点は、99％を超える非常に高い正解率です。

SANCOテストは双子の妊娠の場合にも実行できますが、トリソミーのリスクしか検出できないことを忘れないでください。彼は他の遺伝的欠陥を明らかにしません。

この試験は、体外受精を行うことを決定した女性や、妊娠の場合は卵のレシピエントである女性でも行うことができます。

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著者について

アンナ・ヤロス健康教育の普及に40年以上携わってきたジャーナリスト。医学と健康を扱うジャーナリストのための多くのコンテストの勝者。彼女はとりわけSt. "Media and Health"カテゴリーの "Golden OTIS" Trust Awardカミールは、世界病の日に開催され、ポーランドのジャーナリスト協会が主催する「医療ジャーナリストオブザイヤー」のコンテストで、健康を促進するジャーナリストのための全国大会の「クリスタルペン」の2倍と多くの賞と区別を授与しました。

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