骨の先天性脆弱性-症状、種類、治療。認識するには？

骨関節骨機能不全の症状は、骨関節、血管、目、聴覚、神経および咀嚼系の機能不全です。病気の原因は、皮膚、骨、歯、腱、血管壁の構成要素であるI型コラーゲンの形成の障害です。骨形成不全症の症状を認識する方法をご覧ください。

先天性骨のもろさ（骨形成不全症ヘルディタリア、略してOI）は、結合組織の遺伝的に決定された疾患です。これは、I型コラーゲンの生成における量的および/または質的な障害によって引き起こされます-歯、強膜、皮膚の結合組織、骨、腱、靭帯、血管壁。このプロセスは、骨格および血管系、視力、聴覚および咀嚼器官の構造に異常を引き起こし、結果としてそれらの機能障害を引き起こします。

目次：

1. 先天性骨のもろさ-病気の種類
2. 骨の先天性脆弱性-症状
3. 先天性骨のもろさ-原因
4. 骨の先天性脆弱性-遺伝
5. 先天性骨脆弱性-診断
6. 先天性骨の脆弱性-リハビリテーション
7. 先天性骨のもろさ-治療

先天性脆弱性はまれな疾患であり、発生率は10,000〜30,000ケースに1と推定されています。

先天性骨のもろさ-病気の種類

• I型-最も一般的（症例の約60％）であり、最も軽い形の病気;
• II型-病気の最も深刻な形態。それはしばしば流産や胎児の死の原因です。
• タイプIII-タイプIと同様の症状ですが、はるかに深刻です。
• タイプIV-最大の多様性を特徴とし、タイプIに対応しないすべてのケースをカバーします。
  IIまたはIII;

最近の研究では、骨形成不全症の他の3つのタイプ、V、VI、およびVIIが区別されています。

骨形成不全症のさまざまな種類の詳細については、以下のテキストまたは略語を使用して確認できます。

1. 先天性骨のもろさ-症状。タイプI
2. 先天性骨のもろさ-症状。タイプII
3. 先天性骨のもろさ-症状。タイプIII
4. 先天性骨のもろさ-タイプIV
5. 先天性の骨のもろさ-タイプV、VI、VII

骨の先天性脆弱性-症状

先天性脆弱の症状はかなり多様であり、疾患の種類によって異なります。ただし、どのような場合でも、次のものが含まれます。

• 骨関節系-骨の脆弱性（主に手足の長い骨と小さな骨）。これは運動中だけでなく、睡眠中などの安静時にも発生します。さらに、靭帯の過度の伸展性、全身の筋力低下、脊椎と胸部の変形、骨粗しょう症が診断されます。
• 血管系-皮膚の斑状出血の症状を伴う血管の過度の脆弱性;
• 神経系-首や後頭部に広がる頭痛、三叉神経痛;
• 視覚器官-強膜の青い変色が観察されます。
• 聴覚器官-聴覚障害;
• そしゃく器官-象牙質発達障害（いわゆる象牙質形成不全症）。その後、歯は変色し（通常は青灰色または黄褐色）、透明になります。
• 皮膚-薄く、脳卒中や瘢痕、ヘルニアの形成が起こりやすい;

先天性骨のもろさ-原因

I型からIV型の骨形成不全症の原因は、I型コラーゲンの遺伝子の変異であり、その産生に量的および質的な障害をもたらします。コラーゲンが最終的な形をとる前に、コラーゲンはいくつかの発達段階を経ます。それらのいずれかの破壊は、コラーゲンの構造と機能の障害につながり、したがって、さまざまなシステムの構造と機能の不規則性につながります。

一方、V型からVII型は、他の遺伝子の変異によって引き起こされる疾患の病因であるか、病因が不明である。

骨の先天性脆弱性-遺伝

I型、V型、およびVI型の疾患は常染色体に優勢に遺伝します。これは、疾患を発症させるために、欠陥遺伝子の1つのコピーを継承するだけでよいことを意味します。これは、遺伝子の改変されたコピーが支配的であるか、または通常のコピーよりも重要になるためです。この疾患の4番目の形態も常染色体優性遺伝ですが、それはいわゆる可変的な遺伝子浸透を伴う遺伝（同じ病理学的遺伝子を共有する家族のメンバーでは、疾患の症状はさまざまな程度で現れます）。これはいわゆるいわゆる定義を困難にする現象です遺伝的リスク。

骨形成不全症のタイプII、III、およびVIIは常染色体劣性遺伝します。つまり、疾患の症状が現れるには、遺伝子の欠陥コピーが両方の親から継承されなければなりません。さらに、タイプIIの疾患は、新しい自然発生の常染色体優性突然変異である可能性があります。つまり、欠陥のある遺伝子を持たない健康な親の子供に発症する可能性があります。

先天性骨脆弱性-診断

先天性脆弱性は、妊娠中に超音波によってすでに検出されています。妊娠13週目以降は、遺伝マーカーをテストし、絨毛膜を収集してコラーゲンの構造を評価できます。赤ちゃんが生まれた後、病気はコラーゲンの生化学的検査と遺伝子検査によって診断されます。

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先天性骨の脆弱性-リハビリテーション

治療の主力はリハビリテーションであり、その目的は、頻繁な骨折を引き起こす骨折を防ぐことです。それは、筋肉の強さを改善し、姿勢を正しくし、バランスを保つように教えるエクササイズとマッサージから成ります。子供たちが好むリハビリテーションの形式は、特に水の運動とハイドロマッサージです。

先天性骨のもろさ-治療

骨形成不全症の治療法はさまざまです。私たちは他のものと区別します外科的および薬理学的治療、ならびに遺伝子および幹細胞療法。

• 骨の先天性脆弱性-外科的治療

骨格変形の外科的矯正は、とりわけ、欠陥のある骨を支える金属線または金属棒の助けを借りて。幼児の場合、伸縮に応じて伸縮するロッドも使用できます。

• 骨の先天性脆弱性-薬物治療

薬物治療は、主に患者へのビスホスホネートの投与に基づいています。これらは、骨に結合し、その石灰化を改善し、骨の変形に関与する細胞の作用を阻害し、骨折の頻度を減らす薬剤です。ただし、ビスホスホネート療法には、骨の代謝回転の阻害や骨組織のリモデリングの悪化などの副作用があり、微小損傷や骨折の治癒障害に関連しています。さらに、薬物療法は性ホルモン、マグネシウム塩、ビタミンC、ビタミンD3、カルシウム塩、サケカルシトニンを使用します。

• 骨の先天性脆弱性-幹細胞療法

幹細胞は、骨、軟骨、脂肪組織、筋肉、腱などのさまざまな種類の組織を生じさせる可能性があります。骨形成不全症では、細胞療法は健康なドナーの骨髄からの幹細胞の移植を含み、幹細胞は骨芽細胞（骨形成細胞）に発達するか、レシピエントの欠陥のある骨芽細胞を正常なドナー幹細胞に置き換えることができます。

• 骨の先天性脆弱性-遺伝子治療

遺伝子治療の目標は、欠陥のあるコラーゲン遺伝子を適切に機能する遺伝子で置き換えることです。ただし、この方法の研究はまだ進行中です。

先天性骨のもろさ-症状。タイプI

骨形成不全症のタイプIは、最も一般的で最も軽いタイプの疾患であり、以下の特徴があります。

• 通常の成長;
• 少数の骨折（約10〜15）。最初の骨折はかなり遅れて現れます。
• 骨折は適切に治癒します（ただし、変形は約15％で現れます）。
• 靭帯のたるみ;
• 下肢の異常な構造：下肢の湾曲、外反膝、内反足;
• 成人の脊柱後側弯症（脊椎の後方および側方への湾曲）。
• 青い強膜;
• 初期の伝導性難聴;

2つのサブタイプが区別された：歯が正常な構造であるIA、および象牙質形成不全の特徴が見られるIB。進行した骨粗しょう症はありません。

このタイプの骨形成不全症は、平均余命に実質的に影響しません。患者の状態の自発的改善は青年期に観察されます。

先天性骨のもろさ-症状。タイプII

II型骨形成不全症は、この疾患の最も重篤な形態です。それはしばしば流産や胎児の死につながります。しかし、子供が生まれた場合、それは述べています：

• 決定できない非常に多くの骨折（子宮内または出産直後に発生する）。
• 頭蓋骨ヴォールトの柔らかい骨;
• 三角形の面;
• 狭い胸;
• 短く、変形した手足;

心肺合併症の結果としての子供の死亡は、通常、出生後1年以内に発生します。

先天性骨のもろさ-症状。タイプIII

• 非常に短い身長（時々発育不全）。
• 非常に多数の骨折（約100以上）。彼らは子宮内で発生する可能性があります。出生後、彼らは常に人生の最初の年に現れます。
• 脊椎の多数の骨折および骨折によって引き起こされる脊椎の変形（ほとんどの場合、外側湾曲）。
• 進行性骨減少症、骨格変形を悪化させる;
• 重度の筋力低下。病人は歩くことも、車椅子に乗ることも、ベッドに横たわることもできません。
• 歯の発達障害;
• 明るくなる傾向のある青い強膜;

このタイプの疾患では、聴覚障害は診断されません。

平均余命と質は疾患の経過と密接に関連しており、最大の死亡率は10歳までに発生します。

先天性骨のもろさ-症状。タイプIV

骨形成不全症のタイプIVは、骨折の頻度、最初の症状の年齢、および骨折とは独立した骨変形の重症度の変動性によって特徴付けられます。低身長だけが特徴です。さらに、強膜は出生時に正常または青色であり、明るくなる傾向があります。伝導性難聴はめったに診断されません。

先天性骨のもろさ-症状。タイプV、VI、VII

タイプVは、骨折部位でのカルスの異常増殖を特徴とします。同様に、VI型の症状はIV型の症状に似ています。一方、タイプVIIは、骨減少症（骨ミネラル密度が通常より低い状態）、青い強膜、および頻繁な変形と骨折が早い時期に特徴です。

参考文献：

1. Tarnowski M.、SierońA.、先天性骨の脆弱性-病因、特徴、現在および将来の治療法、「Wiadomościlekarskie」2008、No。4-6。