アクセンフェルト・リーガー症候群-原因、症状、治療

アクセンフェルト・リーガー症候群は、目、特に目の前部を損傷する遺伝性疾患です。緑内障は、その発症とともに通常は発症します。緑内障は、患者の50％でさえ、若年時に失明の一因となる可能性があります。病気。アクセンフェルト・リーガー症候群の原因とその他の症状は何ですか？治療はどうですか？

アクセンフェルトリーガー症候群（ARS）は、視覚異常を特徴とする先天性疾患です。これらの異常には、他のシステムやシステムの欠陥が伴います。アクセンフェルト・リーガー症候群の発生率は、12万人の出生と推定されています。

アクセンフェルト・リーガー症候群-原因と遺伝

アクセンフェルト・リーガー症候群の原因は、PITX2またはFOXC1遺伝子の変異です。それらは、胚の発生、特に目の前部の構造の形成において重要な役割を果たすようであり、それゆえそれらの突然変異は、目および体の他の部分の欠陥をもたらす。

この症候群の一部の人々では、PITX2およびFOXC1遺伝子の変異は確認されていません。これらの人々の病気の原因は不明です。多分それはまだ発見されていない他の遺伝子の突然変異の原因です。

Axenfeld-Rieger症候群は、常染色体優性遺伝、すなわち、遺伝子の正常なコピー1つと遺伝子の変更されたコピー1つを継承します。ただし、遺伝子の改変されたコピーが作業コピーより優位に立つか、作業コピーよりも重要になります。これにより、遺伝病の症状が現れます。病気はまた、新しい突然変異、すなわち家族に病気の病歴がない人に発症することから生じるかもしれません。

アクセンフェルト・リーガー症候群-症状

Axenfeld-Rieger症候群の特徴は、虹彩形成不全（虹彩の発育不良）、虹彩角膜癒着、角膜前方付着、瞳孔の不適切な位置、または虹彩の複数の穴などの視覚的な欠陥です。

緑内障により、視力が50％失われます。病気

病気の過程で、一部の患者は緑内障を発症します。小児期に発症することもありますが、通常は青年期または青年期に診断されます。

これには通常、他の臓器やシステムの異常が伴います：

• 歯の数および/またはサイズが正しくない;
• 顔の外見の乱れ-正常な目の間の距離の増加、顎の発達不全、顔の中央部分の平坦化、顕著な額、鼻の広い平らな基部;
• へそ領域の過剰な皮膚;
• 尿道下裂;
• 聴覚障害;
• 先天性心不全;
• 肛門狭窄;
• 成長障害につながる下垂体の機能の障害;

アクセンフェルト・リーガー症候群-診断

アクセンフェルト・リーガー症候群が疑われる場合は、視力検査、眼圧測定、角膜直径測定、隅角検査角度検査、眼底検査などの眼科検査が行われます。

関連する欠陥のタイプに応じて、他のテストも実行されます。胸部X線と心エコー図。

さらに、遺伝子検査が必要です。

アクセンフェルト・リーガー症候群-治療

アクセンフェルト・リーガー症候群は遺伝病であるため、原因となる治療は不可能です。治療には、主に緑内障の発症を防ぐことが含まれます。この疾患が発症した場合、手術が必要です。

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さらに、付随する欠陥はそれに応じて処理されます。