チェディアック・東症候群：原因、症状、治療

チェディアック東症候群は、免疫系のまれな常染色体劣性欠陥であり、その症状は通常出生後に始まります。この症候群の子供は、グラム陽性菌、グラム陰性菌、真菌による感染症に特に脆弱です。予後は不良です-ほとんどの患者は10歳未満で死亡します。

チェディアック東症候群は、患者のCHSタンパク質をコードするCHS1（またはLYST1）遺伝子の変異の存在に関連する免疫不全を背景に発症します。多くの異なる細胞の細胞質に見られるこのタンパク質は、タンパク質の細胞内輸送を妨害する可能性があることが示されています。この輸送の混乱は、様々なタイプの細胞の分泌顆粒の不正確な合成と貯蔵をもたらします。これは特に、白血球および線維芽細胞のリソソーム、血小板の高密度細胞、好中球の好酸球顆粒、またはメラノサイトのメラノソームに当てはまります。

チェディアック・東症候群：症状

チェディアック・東症候群は、非常に深刻な経過が特徴です。これは、好中球減少症やいわゆるいわゆる化膿性感染症の再発によるものです。リンパ腫様疾患（別名加速期）-「リンパ腫様症候群」。ウイルス感染、特にエプスタインバーウイルス感染は、このフェーズの進展に寄与しています。 「リンパ腫様症候群」では、異常な白血球が制御不能に分裂し、多くの臓器に侵入し、機能不全に陥ります。特徴は、発熱、過度の出血の期間であり、貧血、汎血球減少症、および関連する感染症を制御することは非常に困難です。これらの感染症は、ほとんどの場合呼吸器系と皮膚に影響を及ぼし、特に以下のような細菌によって引き起こされます 黄色ブドウ球菌 （黄色ブドウ球菌）、 化膿連鎖球菌 そして 肺炎球菌種。メラノソームのメラニン化の欠陥は、患者の眼皮膚白皮症の存在によって明らかにされます。

さらに、チェディアック・東症候群の患者は、あざの傾向、日射に対する過敏症、光恐怖症、リンパ節腫脹、肝腫大、脾臓の肥大、口腔粘膜炎および歯周病を訴える場合があります。高齢の患者は、軸索性および脱髄性の進行性末梢神経障害を呈することがある。

Chediak-Higashi症候群の患者が細網内皮系に起因する新生物になりやすいことが示されていることは非常に重要です。

チェディアック・東症候群：診断

チェディアック東症候群の診断は、末梢血好中球の細胞質に巨大な顆粒状封入体を見つけることによって条件付けられます。これは、ライト染色法を使用して行われます。さらに、前記顆粒の存在によって引き起こされるこれらの細胞の遅い動きを観察することができます。

好中球の走化性の低下とNK（ナチュラルキラー）リンパ球の活性、および低レベルのリソソーム酵素を示すこともできます。 CHS1（LYST1）遺伝子の変異の有無をテストすることもできます。

チェディアック東症候群は出生前に診断できることは知っておく価値があります。この目的のために、生検によって胎児の頭皮から毛髪サンプルを採取するか、その血液のサンプルから白血球を調べます。

チェディアック・東症候群：治療

治療には、感染症の場合の適切に選択された抗生物質の使用、および貧血の期間中の輸血または血小板輸血が含まれます。ビタミンCは予防的に投与することができます骨髄幹細胞移植は世界中の少数の患者でのみ成功しています。