鎌状赤血球貧血-原因、遺伝、症状および治療

鎌状赤血球貧血は生命を脅かす血液疾患です。それは血球の凝集と血管の閉塞の形成を引き起こします。結果として、心臓発作が発生する可能性があります。つまり、さまざまな臓器が虚血性であり、死に至る可能性があります。鎌状赤血球貧血の原因と症状は何ですか？その扱いは何ですか？

鎌状赤血球貧血（鎌状赤血球貧血、drepanocytosis）は、溶血性貧血のグループに属する遺伝的に決定された遺伝性の血液疾患です。その本質はヘモグロビンの異常な構造です-ヘモグロビンは赤血球への酸素の輸送に関与する赤血球の一部であるタンパク質です。

変異ヘモグロビンは、酸素分子に弱く結合するだけでなく、赤血球の変形にも寄与します。これは、正しい円盤形状の代わりに、三日月の形状-鎌状（いわゆるドレパノサイト）になります。赤血球の病気の形は、それらの過剰な破壊を引き起こし、したがって生存期間を短縮します。網膜芽球細胞は約100日ではなく、十数日しか持続しません。骨髄は新しい血球の生成に追いつくことができないため、貧血が発症します。さらに、変形した赤血球はくっつきやすい。結果として、それらは小さな血管に閉じ込められ、血液が体のさまざまな部分に到達するのを妨げることがあります。

この病気はムラートと黒人で診断されることが最も多く、白人ではめったに診断されません。

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鎌状赤血球貧血-原因

鎌状赤血球貧血の原因は、ヘモグロビンをコードする遺伝子の変異であり、その構造の変化を引き起こします。

鎌状赤血球貧血は常染色体劣性遺伝します。これは、病気の症状が現れるためには、変異遺伝子の両方のコピーが親から取得されなければならないことを意味します。突然変異のコピーを1つだけ受け継いだ場合、鎌状赤血球遺伝子のキャリアにすぎません。

鎌状赤血球貧血-症状

鎌状赤血球貧血の症状は、子供の人生の3か月頃にすでに現れています。

手と足の腫れは通常、鎌状赤血球貧血の最初の症状であり、最も一般的に報告されている症状はさまざまな場所の痛みです。

• 皮膚と粘膜の蒼白;
• 頻脈（心拍数が100拍/分よりも高い）;
• 頻繁な感染（免疫力の低下の結果として）;
• 関節炎、特に指と足指の関節炎;
• 「手足症候群」-腕と脚の腫れ、
• 脚潰瘍、
• 成長障害（骨の血液循環の障害による）;
• さまざまな場所の痛み-心臓発作、つまりさまざまな臓器の虚血の結果です。それは脾臓、腎臓または骨梗塞である可能性があります。

5歳未満の鎌状赤血球貧血の子供の最も一般的な直接的な死因は、血管の閉塞による脾臓の損傷です。

欠陥遺伝子の保因者はマラリアに対してより耐性があります

欠陥のある遺伝子（ヘテロ接合体）のコピーが1つしかないキャリアは、マラリアに対してより耐性があります（ただし完全ではありません）。血液細胞の病気の形がマラリア原虫の発生を許さないからです-変異した赤血球は脾臓によって寄生虫と一緒に捕獲され、破壊されて除去されます。これは、鎌状赤血球貧血が主にマラリアの流行地域（熱帯および亜熱帯の国、特に中央アフリカおよび西アフリカ）の人々で発生する理由を説明しています。

鎌状赤血球貧血-診断

鎌状赤血球症は血液検査で診断されます。

鎌状赤血球貧血-治療

鎌状赤血球症の主な治療法は輸血です。支持療法には、抗生物質療法、鎮痛剤、赤血球の弾力性を高める製剤が含まれます。

鎌状赤血球貧血は治療できますか？

骨髄移植は、鎌状赤血球貧血の別の治療法ですが、成人では、宿主（GVHD）に対して反応することが期待されます。この問題は、ベテスダの米国国立糖尿病研究所および消化器・腎臓病研究所の科学者によって解決されました。 10人が研究に参加しました。それらのそれぞれは、骨髄を破壊する強力な薬を受け取る代わりに、照射されました。その後、手順の7日前に患者にアレムツズマブ（免疫系の細胞を破壊して移植を拒絶できない薬）を投与しました。最後に、患者は特定のCD34幹細胞を移植され、あらゆる種類の血液細胞になります。それらは患者の兄弟から取られました。手術後、移植の拒絶反応を防ぐために、患者には別の薬（ラパマイシン）が与えられました。

研究結果は非常に有望であることが判明しました。 10人中9人の患者で、罹患した赤血球が血液から姿を消し、貧血の症状も消えた。鎌状赤血球貧血を治療する効果的な方法ですが、非常に費用がかかります（特にこの種の貧血が発生している国、つまり主にアフリカ諸国で）。適切なドナーを見つけることも問題です。

鎌状赤血球貧血-遺伝子治療

パリのHôpitalNecker Enfants Maladesは、世界で初めて、遺伝子治療を用いて先天性鎌状赤血球貧血の治療に成功しました。手順は13歳の少年に対して行われた。医師は少年の遺伝的欠陥を取り除きました。最初に、骨髄が作られている骨髄を完全に破壊しました。それから彼らは少年の幹細胞からそれを再現しましたが、それから実験室でそれらを遺伝子組み換えしました。この手順では、ウイルスを使用して適切な遺伝子をそれらに導入しました。骨髄は正常な赤血球を作るために再生されました。手順の2年後、15歳の少年は気分が良く、鎌状赤血球貧血の症状は見られません。しかし専門家は、少年はまだ「治癒」できないと主張している。さらなる観察が必要です。