赤ちゃんを計画する前の遺伝子検査-いとこの関係

私のパートナーと私のパートナーは、赤ちゃんを計画する前に遺伝子検査を行うべきですか？私は遠い従兄弟との関係にあります（共通の祖先は私の曾祖父であり、私の祖母と私のパートナーの祖母は自然の姉妹でした）、私たちは田舎に住んでいます。そのような小さな町で起こるように、人々は私たちの関係を少し奇妙に扱います。近所の人のほとんどは私たちを許容しますが、彼女の家族はそうしません。私の家族は何の問題もなく、私たちを受け入れてくれます。彼女の両親は、私たちの子孫は遺伝的に病気になるか、彼らが私たちを親密な家族と見なすので、彼らに何か問題があると言います。私たちの家族は遺伝的に決定された病気にかかったことがないことを付け加えたいと思います。私はすべてのいとこたちとのインタビューをしました、そして私の関係の共通の祖先である私の曾祖父母に至るまで、遺伝病はありませんでした。そのような状況で、私たちの子孫が健康になる可能性はありますか、それとも彼らが遺伝的欠陥を持って生まれる危険性がありますか？子供ができますか？

私は経験から、あなたの状況では専門医である臨床遺伝学者との個人的な会話に代わるものは何もないことを知っています。あなたのストレスレベルは非常に高く、それはおそらくあなたの周りの人々の態度に最も影響を受けています。しかし、あなたの関係に合理的にアプローチし、遺伝カウンセリングを求めることが重要です。遺伝カウンセリングでは、健康や発達に問題のある子供を持つことのリスクのレベルについての質問に対する具体的な回答を受ける機会があります。ただし、そのようなリスクの信頼できる評価を行うには、いくつかの要因を考慮する必要があります。

遺伝学者との会話中に、親族間の他の関係の存在を考慮に入れて、最も多くの世代と各世代の人々を網羅する系統樹が構築され、家族のさまざまな健康問題について徹底的なインタビューが行われます。

深刻な先天性欠損症（例：心臓病）または無関係のカップルの遺伝病の子供がいるリスクは約2％であることを言及する価値があります。これは、この問題が50ペアに1組の親に影響することを意味します。

いとこの場合、リスクは約2倍、つまり4％です。ただし、関係が深まるほど、リスクは減少します。そして、はい、いとこの子であるカップルのリスクは約3％です。関連するカップルは、常染色体劣性遺伝的状態の子供を持つリスクが特に高くなります（両方の親が同じ遺伝子の突然変異の健康な保因者である場合）。

ポーランドでは、このように遺伝する最も一般的な疾患は嚢胞性線維症です。ポーランドでは親族間の関係は比較的まれであり、おそらくこのために彼らは多くの論争を引き起こします。ただし、中東や南アジアなどの多くの国では、関係のない人同士よりも親戚（通常はいとこ）間の関係のほうがはるかに頻繁に締結されることに注意してください。

遺伝的アドバイスを得るために、私はあなたとあなたの妻に個人的に診療所を訪問することを勧めます。

私たちの専門家の答えは有益であり、医者への訪問に代わるものではないことを忘れないでください。

Krystyna Spodar-NZOZ Genomed ulの臨床遺伝学分野のスペシャリスト。 Ponczowa 12、02-971ワルシャワ、www.nzoz.genomed.pl、電子メール：[email protected]

専門家は、遺伝病と先天性奇形、遺伝、出生前診断についての質問に答えます。