代謝性疾患は非常に広い概念です-それらのいくつかは致命的である可能性がありますが、他の人はあなたが完全に正常に機能することを可能にします（あなたが医学的推奨に従うならば）。代謝性疾患を治療するための原因と戦略もさまざまです。代謝性疾患である疾患、代謝性疾患をどのように分類するか、最も一般的な代謝性疾患は何であり、代謝性疾患の治療は何ですか？
代謝性疾患は、代謝のさまざまな段階でのエラーの結果です。
代謝は、体内のさまざまな化学反応の体です。代謝プロセスにより、体内のすべての細胞に「燃料」を供給することができます。その結果、彼らは重要な機能を実行することができます。
代謝反応のいくつかのグループは、私たちの体から有害または危険な物質を取り除く責任があります。
代謝は非常に複雑な現象です。体内で同時に起こる化学反応の巨大さを想像することは困難です。それを制御することは、各オーケストラが本質的な機能を果たす大きなオーケストラを指揮するようなものかもしれません。
目次：
- 代謝性疾患と代謝
- 代謝性疾患：タイプ
- 代謝性疾患：症状
- 後天性代謝疾患：経過と治療
- 先天性代謝疾患：経過と治療
代謝性疾患と代謝
人体の代謝経路は、異化と同化の2つの主要なグループに分けられます。
異化作用は、複雑な化学物質を分解することを目的とした変化の全体です。異化反応の影響は、より小さなサイズの粒子を得ることです。さらに、それらの形成中にエネルギーが生成されます。
私たちの体の異化プロセスの一般的な例は消化です。私たちが食べる食物は、細胞に吸収されない大きな化学分子で構成されています。消化プロセスの本質は、それらを小さく、消化しやすいサイズに変えることです。消化プロセスはまた、日常の機能に必要なエネルギーを私たちに提供します。
同化反応は反対の方法で機能します：それらの目標は複雑な化学化合物を構築することです。一方、建築物質はより小さな分子です。同化作用は、私たちの体組織の成長と発達を可能にします。
ご想像のとおり、異化作用とは異なり、同化作用はエネルギーを消費するプロセスです。
私たちの体で起こる代謝反応は相互に関連しています。それらのほとんどは、変化の連続した経路でリンクされています。 1つの反応の生成物は、後続のプロセスに組み込まれます。
代謝は私たちの体のすべての組織に影響を及ぼします：それらのいくつかはより代謝的に活性です（例えば、神経組織、筋肉組織）、そして他のものは少し低いです（例えば皮膚）。ただし、代謝プロセスに関与していない組織はありません。一見「不活性」な骨組織でさえ、私たちの体のリン酸カルシウム代謝に常に関与しています。
代謝性疾患の本質を理解するには、化学反応の基本的な仕組みを思い出す必要があります。その本質は、出発物質（基質）を別の物質（産物）に変換することです。私たちの体の化学反応は通常、酵素の関与によって起こります。これらは、反応の過程を促進および加速する分子です。
代謝性疾患は、代謝経路のさまざまな段階における障害と関連しています。特定の酵素の不足などによる特定の化学反応の欠如は、反応生成物の形成の欠如をもたらします。同時に、それ以上の変換が阻害されるため、出発生成物（基質）の過剰な蓄積が発生する可能性があります。
代謝反応間の相互関係のため、1つの変換の中断は通常、後続の欠陥を伴います。このため、わずかな代謝エラー（1つの酵素の欠如など）でも、多くの代謝経路の機能を変更する可能性があります。
このような個々の欠陥の影響は、離れた組織でも見られます。
代謝性疾患はめったに「定時性」ではありません-その結果は通常、生物全体の機能に影響を与えます。
代謝性疾患：タイプ
病因、経過、または欠陥によって影響を受ける代謝反応の種類など、多くの特徴による代謝性疾患を分類できます。
最も一般的な部門は、病気の原因に関係しています。それによると、先天性および後天性代謝疾患を区別します。
- 先天性代謝疾患は、特定の代謝経路の機能に影響を与える遺伝性疾患に関連しています。これらは比較的まれな状態です。これらの例は、フェニルケトン尿症、ゴーシェ病およびムコ多糖症です。
- 後天性代謝疾患ははるかに一般的であり、それらの形成は多くの要因によって影響を受けます。私たちのほとんどは日常生活でそれらに遭遇しました-これらは糖尿病、骨粗しょう症、痛風などのよく知られた実体です。
私たちの体の代謝は大量の化学反応です。その分析を容易にするために、特定の化学物質の変換に関連する代謝経路のサブグループがしばしばあります。
代謝反応で変換される高分子化学物質の最も重要なタイプは、タンパク質、炭水化物、脂質、および核酸です。さらに、たとえばカルシウムや鉄などの微量栄養素の変換も重要です。
上記の代謝反応のグループを知ることで、特定の代謝疾患をそれらに割り当てることができます。これは、基礎疾患の性質に基づく分類です。
糖尿病が炭水化物代謝障害の最も一般的な例であることを推測することは難しくありません。
タンパク質代謝の破壊（より正確にはそれらを構築するアミノ酸）は、フェニルケトン尿症の根底にあります。
骨粗しょう症は、カルシウム代謝の障害に関連する疾患です。
次に、痛風は、核酸の一部であるプリンの異常な代謝の結果です。
代謝性疾患：症状
代謝性疾患は、疾患の広範囲かつ不均一なグループです。したがって、非常にさまざまな症状があることは当然のことです。もちろん、それぞれの代謝性疾患には独自の症状があります。
それにもかかわらず、体内の化学反応の過程で障害が発生すると、2つのグループの症状が発生する可能性があります。未処理の反応物の過剰と、製品の不足に起因する反応です。
それらを理解しやすくするために、フェニルケトン尿症の例を見てみましょう。それは、フェニルアラニンアミノ酸の別のアミノ酸-チロシンへの変換の欠陥から生じる病気です。
フェニルケトン尿症の症状は、それ以上変化しない体内のフェニルアラニンの蓄積によって引き起こされます。同時に、私たちはチロシン欠乏症にも対処しています。フェニルケトン尿症の最も危険な合併症は、脳組織へのフェニルアラニンの沈着であり、進行性の精神および運動機能障害を引き起こします。
適切に変換されないと、代謝基質が体内のあらゆる組織に蓄積し、さまざまな症状を引き起こします。肝臓に特定の物質が蓄積すると、肝臓の肥大や機能不全を引き起こし、黄疸を引き起こす可能性があります。
尿酸塩結晶の沈着は痛風の典型的な影響であり、関節痛を引き起こします。次に、眼の水晶体におけるガラクトースの蓄積は、ガラクトース血症の過程で白内障を引き起こす。
ほとんどの代謝性疾患は多臓器疾患です。代謝性疾患は全身に影響を与えます。特定の疾患の実体によっては、臨床像は選択された臓器の機能障害が支配的である場合があります。
代謝性疾患の過程では、代謝を制御するシステムの調節不全が存在する可能性もあり、その中で内分泌系が最も重要な役割を果たす。
したがって、進行性の代謝性疾患は、一見遠く離れた臓器や組織からの合併症につながる可能性があります。
後天性代謝疾患：経過と治療
代謝性疾患の症状と治療戦略の幅広い範囲を理解するには、これらの疾患の実例を検討する価値があります。まず、一般的な後天性代謝疾患のグループを見てみましょう。それらのほとんどは多因子です。それらの形成は、遺伝的要因と環境的要因の両方に影響されます。
- 代謝性疾患：糖尿病
糖尿病は、インスリン欠乏症またはインスリン反応障害に関連する炭水化物代謝の一般的な障害のグループです。インスリンは、体の細胞がブドウ糖を使用できるようにするホルモンです。糖尿病には2つの最も一般的なタイプがあります。1型および2型糖尿病です。
1型糖尿病は、膵臓のインスリン産生細胞の自己免疫破壊によって引き起こされます。 2型糖尿病では、インスリンの量は正常ですが、体はそれに適切に反応しません（いわゆるインスリン抵抗性）。
1型糖尿病の原因は、遺伝的素因と重なる自己免疫反応です。 2型糖尿病では、遺伝的要因が重要な役割を果たしますが、環境要因（不適切な食事、肥満、不十分な身体活動）は非常に重要です。
薬の服用、内分泌障害、または特定の遺伝的欠陥（いわゆる単一遺伝子糖尿病）が原因で、他のまれな種類の糖尿病もあります。
糖尿病に典型的な代謝障害には、血中の過剰なブドウ糖（高血糖）と細胞の欠乏（インスリンの欠如がブドウ糖の細胞への侵入を妨げます）が含まれます。
グルコースはほとんどの組織の基本的なエネルギー燃料です。それを消費できないと、細胞は脂質依存性代謝に切り替わります-組織は脂肪を燃焼してエネルギーを得始めます。
これらの変化は多数のケトン体の形成をもたらし、糖尿病の最も深刻な合併症の1つを引き起こす可能性があります-いわゆるケトアシドーシス。
糖尿病では、体は細胞の欠乏（もちろんインスリンなしでは不可能です）を補うために、ますます多くのグルコースを生成しようとします。肝臓の糖新生（さまざまな基質からのグルコースの生成）が活性化されます。
過剰な血糖は細胞から水を「引き出し」、頻尿を引き起こし、脱水症と電解質障害を引き起こします。慢性高血糖は、腎臓、視力、血管、神経組織を損傷します。
糖尿病の薬理学的治療には、インスリン（糖尿病t.1、進行糖尿病t.2）またはインスリンの分泌と作用を増強する薬物（糖尿病t.2）の投与が含まれます。 2型糖尿病の場合、非薬理学的方法（食事、身体活動）も重要です。
糖尿病の急速な代謝障害（より頻繁にはt.1）は、生命を脅かすことさえあります（ケトアシドーシス、重度の電解質障害、インスリン療法の過程での低血糖）。
糖尿病の合併症は、心血管疾患や重要臓器の損傷につながります。このため、糖尿病を患う患者は、包括的かつ体系的な医療を必要としています。
- 代謝性疾患：脂質異常症
脂質異常症は、脂質代謝の障害であり、血液中の特定のグループの脂質の異常なレベルをもたらします。
異脂肪血症は一次性（脂質代謝の遺伝性障害）である可能性がありますが、栄養不良、特定の薬物の使用、または他の疾患の合併症に起因する二次性異脂肪血症は、集団ではるかに一般的です。
最も一般的な脂質異常症の1つは高コレステロール血症、つまり血中のLDLコレステロール値の上昇です。
異脂肪血症の最も深刻な結果は、心血管系への悪影響です。いわゆるアテローム発生性脂質異常症は、アテローム性動脈硬化症の発症の証明された危険因子です。これは、トリグリセリドとLDLコレステロール（「悪玉コレステロール」）のレベルの上昇とHDLコレステロール（「善玉コレステロール」）のレベルの低下を含む脂質障害のグループです。
また読んでください：総コレステロール、LDLおよびHDL-規範
逆に、アテローム性動脈硬化症は、心臓発作や脳卒中などの生命を脅かす合併症のリスクを高めます。脂質異常症を治療する主な方法は、ライフスタイルの変化（食事、身体活動の増加）です。さらに、血中のLDLコレステロールとトリグリセリドを下げる薬も使用されます。
- 代謝性疾患：メタボリックシンドローム
メタボリックシンドロームは、炭水化物および脂肪代謝の障害の総称であり、心血管疾患（糖尿病、高血圧、アテローム性動脈硬化症およびそれらの合併症）のリスクの増加をもたらします。メタボリックシンドロームを診断するには、次の5つの基準のうち3つを満たしている必要があります。
- 腹部の肥満、つまりウエストの周長>男性で94 cm、女性で80 cm
- 異脂肪血症、すなわち
- 血中トリグリセリド（TG）レベル> 150 mg / dlまたは高トリグリセリド血症の治療または
- HDLコレステロール値<40 mg / dL（男性）および<50 mg / dL（女性）
- 高血圧、つまり収縮期血圧> 130 mmHgおよび/または拡張期> 85 mmHgまたは高血圧の治療
- 高血糖、すなわち空腹時血糖> 100 mg / dLまたは糖尿病の治療。
メタボリックシンドロームの早期診断と効果的な治療は、その深刻な結果を防ぐために重要です。療法の基本はライフスタイルの急激な変化です（減量、適切な食事療法の順守、身体活動の増加）。
- 代謝性疾患：痛風
痛風は、血中の尿酸値の上昇に起因する疾患です。尿酸は、核酸（DNA、RNA）の構成要素であるプリンの代謝の産物です。過剰な尿酸は、プリン（赤身の肉、シーフード）が豊富な食事によって引き起こされる可能性があります。
高尿酸血症の原因となる他の要因（血中の尿酸値の上昇）には、肥満、アルコール摂取、遺伝的要因、特定の薬物療法、慢性状態（メタボリックシンドロームを含む）などがあります。
過剰な尿酸は関節や関節周囲組織で結晶化する傾向があります。痛風の最初の症状は、多くの場合、中足指節関節での尿酸結晶の分泌によって引き起こされる、足の親指の痛みと腫れです。痛風の炎症は、1つ以上の関節に影響を与える可能性があります。
最初の痛風発作の後に治療を開始すると、その後の痛風発作のリスクが減少します。治療は、非薬理学的手順（食事、身体活動）と薬物（非ステロイド性抗炎症薬、抗炎症コルヒチン、尿酸形成を阻害するアロプリノール、または尿中の排泄を増加させるプロベネシド）を使用します。
- 代謝性疾患：骨粗しょう症
骨粗しょう症は、骨の機械的抵抗の減少と骨折に対する感受性の増加に関連する代謝性疾患です。骨粗しょう症は骨組織のみに影響を与えるように見えますが、他の臓器やシステムもプロセスに関与している可能性があります。
骨粗しょう症につながる代謝障害は、機能不全の結果である場合があります。
- 内分泌系（副甲状腺機能亢進症、閉経後女性のエストロゲン欠乏症、副腎皮質の損傷）
- 排泄システム（慢性腎臓病）
- 消化器系（ビタミンD吸収不良）
骨粗しょう症はまた、不適切な食事や特定の薬物療法（例えば、糖質コルチコステロイド）によっても起こります。
骨組織の代謝は、体のリン酸カルシウム代謝とそれを調節するホルモン（副甲状腺ホルモン、カルシトニン、ビタミンD3の活性型）と密接に関連しています。
骨粗しょう症の治療には、栄養補給（カルシウム補給、ビタミンD）、非薬理学的対策（例：転倒防止）、および薬理学的対策（例：骨分解を阻害するビスホスホネート）が含まれます。
また読む：骨粗しょう症の薬理学的治療。骨粗しょう症に効果的な薬は何ですか？
先天性代謝疾患：経過と治療
先天性代謝疾患は、人生の初期段階で最も頻繁に検出される遺伝的状態です。これらの疾患の多くは、本質的に単一遺伝子性です。特定の遺伝子が損傷し、代謝変化の特定の段階が妨害されます。
ポーランドでは、最も一般的な先天性代謝疾患を検出する新生児スクリーニングプログラムがあります。
新生児は、20のまれな代謝異常を含む27の疾患についてスクリーニングされます。このような代謝性疾患の早期発見は、子供の人生の最初の瞬間から適切な手順の実施を可能にします。これのおかげで、代謝性疾患の深刻な合併症を避けることがしばしば可能です。
- 代謝性疾患：フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症は、アミノ酸のフェニルアラニンを別のアミノ酸であるチロシンに変換する酵素の欠陥によって引き起こされる代謝性疾患です。病気の症状は、中枢神経系の組織に過剰なフェニルアラニンが蓄積し、それが損傷につながることから生じます。
フェニルケトン尿症の治療は純粋に症候性です。これまでのところ、不活性酵素を「修復」する方法はありません。結果として、患者は病気の進行を防ぐためにフェニルアラニンの少ない食事を摂らなければなりません。
- 代謝性疾患：リソソーム蓄積症
リソソーム蓄積症は、細胞内小胞-リソソームにおける化学反応の基質の蓄積に関連する疾患のグループです。それらの蓄積は、遺伝的欠陥を引き起こす特定の酵素の活性の欠如の結果です。
リソソーム蓄積症の例は、ムコ多糖症であり、ムコ多糖の蓄積によって引き起こされる重度の進行性疾患です。
α-グルコシダーゼの欠如によって引き起こされるポンペ病は、リソソーム蓄積症にも属します。それはグリコーゲンの適切な分解を可能にする酵素です。グリコーゲンが不足すると、心臓、肝臓、筋肉、中枢神経系などのさまざまな臓器に蓄積します。
ポンペ病の治療は、現在、修飾されたアルファグルコシダーゼの投与で利用可能です。
- 代謝性疾患：メープルシロップ病
メープルシロップ病の名前は、苦しんでいる患者の尿の特徴的なにおいに由来します。メープルシロップのにおいに似ています。
病気の根本には、いわゆる分解の原因となる酵素の欠陥があります分岐鎖アミノ酸：ロイシン、イソロイシン、バリン。これらのアミノ酸の濃度の増加は、中枢神経系に有害な影響を及ぼします。
ポーランドのメープルシロップ病は、新生児スクリーニング検査のおかげで、子供の人生の早い段階で検出されます。その慢性的な治療は、分枝鎖アミノ酸の量が制限されている食事に基づいています。
- 代謝性疾患：アルカプトン尿症
アルカプトン尿症は、アミノ酸代謝の障害に関連する別の代謝性疾患です。フェニルアラニンとチロシンの変換の欠陥は、変換の中間生成物であるホモゲンチジン酸の蓄積につながります。
その過剰は尿と共に排泄され、病気の特徴的な症状-尿の黒ずみを引き起こします。アルカプトン尿症の他の典型的な特徴は、関節の変性と保護です。これは、軟骨と皮膚に濃い青黒色の色素が蓄積することです。
アルカプトン尿症の治療は、代謝が妨げられるアミノ酸（フェニルアラニンおよびチロシン）の消費を制限することに基づいています。
- 代謝性疾患：ウィルソン病
ウィルソン病は、銅代謝における先天性エラーの結果です。ウィルソン病の症状が出生直後に現れることはめったにありません-彼らは通常5歳から10歳の後に現れます。
銅の代謝の乱れは、肝臓、目、脳などのさまざまな臓器に沈着を引き起こします。
ウィルソン病の特徴的な症状は、血中のセルロプラスミン濃度の低下です。体内の銅の結合と輸送に関与するタンパク質です。
ウィルソン病の治療は、食事による銅の摂取量を減らし、銅に結合する薬剤（ペニシラミン）を投与するか、体からの排泄を増加させることからなります。
他の代謝状態の詳細をご覧ください：
- ウルフ・ヒルシュホーン症候群：原因と症状。このまれな遺伝病の治療
- ゼルウィガー症候群：原因と症状
- クラッベ病-遺伝的代謝性疾患
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- シスチン症-原因、症状および治療
- シトステロール血症：原因、症状、治療
- メチルマロンアシドーシス-原因、症状および治療
- 副甲状腺機能低下症またはオルブライト症候群の疑い
- ハンター症候群-ムコ多糖症II型の症状と治療
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