2013年8月16日金曜日。-スペインの研究者は、アルツハイマー病（AD）の発症リスクに関連する最初のバイオマーカーになる可能性のあるものを特定しました。 Annals of Neurologyで発表された研究結果は、このバイオマーカーの可能性が認知症の最初の兆候の少なくとも10年前に脳脊髄液（CSF）に存在することを示唆しています。
「他の研究室で最初の結果を再現できれば、アルツハイマー病の原因に関する現在の考え方が変わります」と、Higher Council for Scientific Research（CSIC）の研究教授であるRamónTrullas博士は言います。 ）バルセロナの生物医学研究所および研究の主著者。 彼の意見では、この発見は前臨床段階でより効果的な治療法の探索を可能にするかもしれない。
現在、病気を正確に診断する唯一の方法は死後の神経病理学的分析です。 既知のバイオマーカーと病気との関係は明確ではないため、前臨床段階を確実に診断することはほとんど不可能です。
CSICの研究者は、CSFのミトコンドリアDNA（mtDNA）含有量の減少がアルツハイマー病の前臨床指標である可能性があることを研究で示しています。 一方、直接的な因果関係がある可能性があること。 仮説は、CSFのミトコンドリアDNAレベルの低下は、ミトコンドリアが脳のニューロンを養う能力の低下を反映し、それが死を引き起こすというものです。
mtDNA濃度の低下は、有名なアルツハイマー病の生化学的バイオマーカー（ベータアミロイド1-42、T-タウおよびp-タウタンパク質）の出現に先行し、アルツハイマー病の病態生理学的プロセスを示唆していますそれは以前考えられていたよりも早く始まり、mtDNAの枯渇は病気の最初の予測因子の1つであるかもしれないと考えています。
mtDNAの考えられる因果関係とアルツハイマー病の進行の調査を可能にすることに加えて、前臨床アルツハイマー病の指標としてのmtDNAの使用は、以前の生化学マーカーに対する重要な利点を提供します：この新しい核酸バイオマーカーの検出タンパク質検出に関連する技術的な問題はありません。 MtDNAは、定量またはリアルタイムPCR（qPCR）または「Doplet Digital PCR」（ddPCR）によって簡単に定量化できます。
この研究の前に、研究者たちは、mtDNAを循環する遊離細胞がヒトCSFで検出できることを報告していませんでした。 ただし、この研究では、Trullas博士のチームは、qPCRを使用してmtDNAを定量的に検出および再現し、MIQEガイドラインを順守して慎重に最適化することができました。
結果をqPCRで検証するために、科学者はBio-Rad LaboratoriesのQX100 Droplet Digital PCRシステムを使用しました。 qPCRアッセイとは異なり、QX100システムは標準曲線を必要とせずにDNAターゲット分子の絶対定量を提供します。 CSF分析の重要な要因は、「Doplet Digital PCR」システムでは、qPCRアッセイに必要なように、PCR阻害剤を除去するためにサンプルを精製する必要がないことです。
「Doplet Digital PCRにより、qPCRの初期測定値を検証できるようになりました。標準曲線に頼ることなく、単一分子レベルでの絶対定量が可能になるためです」とTrullas氏は説明します。 「テクノロジーがより広く採用されるようになると、ddPCRは脳脊髄液のミトコンドリアDNA検出の未来になると予想しています」と彼は付け加えます。
Trullas博士は、他の研究室や病院が彼のグループの研究結果の再現に成功することを望んでおり、アルツハイマー病の可能性のある原因としてmtDNAレベルの低下を調査する必要があることを確認します。 この変性を阻止する方法を見つけることにより、医師は症状が現れる前にアルツハイマー病を診断および治療できる可能性があります。
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「他の研究室で最初の結果を再現できれば、アルツハイマー病の原因に関する現在の考え方が変わります」と、Higher Council for Scientific Research（CSIC）の研究教授であるRamónTrullas博士は言います。 ）バルセロナの生物医学研究所および研究の主著者。 彼の意見では、この発見は前臨床段階でより効果的な治療法の探索を可能にするかもしれない。
現在、病気を正確に診断する唯一の方法は死後の神経病理学的分析です。 既知のバイオマーカーと病気との関係は明確ではないため、前臨床段階を確実に診断することはほとんど不可能です。
CSICの研究者は、CSFのミトコンドリアDNA（mtDNA）含有量の減少がアルツハイマー病の前臨床指標である可能性があることを研究で示しています。 一方、直接的な因果関係がある可能性があること。 仮説は、CSFのミトコンドリアDNAレベルの低下は、ミトコンドリアが脳のニューロンを養う能力の低下を反映し、それが死を引き起こすというものです。
mtDNA濃度の低下は、有名なアルツハイマー病の生化学的バイオマーカー（ベータアミロイド1-42、T-タウおよびp-タウタンパク質）の出現に先行し、アルツハイマー病の病態生理学的プロセスを示唆していますそれは以前考えられていたよりも早く始まり、mtDNAの枯渇は病気の最初の予測因子の1つであるかもしれないと考えています。
mtDNAの考えられる因果関係とアルツハイマー病の進行の調査を可能にすることに加えて、前臨床アルツハイマー病の指標としてのmtDNAの使用は、以前の生化学マーカーに対する重要な利点を提供します：この新しい核酸バイオマーカーの検出タンパク質検出に関連する技術的な問題はありません。 MtDNAは、定量またはリアルタイムPCR（qPCR）または「Doplet Digital PCR」（ddPCR）によって簡単に定量化できます。
この研究の前に、研究者たちは、mtDNAを循環する遊離細胞がヒトCSFで検出できることを報告していませんでした。 ただし、この研究では、Trullas博士のチームは、qPCRを使用してmtDNAを定量的に検出および再現し、MIQEガイドラインを順守して慎重に最適化することができました。
標的分子の絶対定量
結果をqPCRで検証するために、科学者はBio-Rad LaboratoriesのQX100 Droplet Digital PCRシステムを使用しました。 qPCRアッセイとは異なり、QX100システムは標準曲線を必要とせずにDNAターゲット分子の絶対定量を提供します。 CSF分析の重要な要因は、「Doplet Digital PCR」システムでは、qPCRアッセイに必要なように、PCR阻害剤を除去するためにサンプルを精製する必要がないことです。
「Doplet Digital PCRにより、qPCRの初期測定値を検証できるようになりました。標準曲線に頼ることなく、単一分子レベルでの絶対定量が可能になるためです」とTrullas氏は説明します。 「テクノロジーがより広く採用されるようになると、ddPCRは脳脊髄液のミトコンドリアDNA検出の未来になると予想しています」と彼は付け加えます。
Trullas博士は、他の研究室や病院が彼のグループの研究結果の再現に成功することを望んでおり、アルツハイマー病の可能性のある原因としてmtDNAレベルの低下を調査する必要があることを確認します。 この変性を阻止する方法を見つけることにより、医師は症状が現れる前にアルツハイマー病を診断および治療できる可能性があります。
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