定義
副腎過形成または先天性副腎過形成はまれな先天性遺伝病です。 過形成は、組織または器官を構成する正常細胞と同一構成の細胞の異常増殖です。 副腎は腎臓の上にある腺で、いくつかの分子の合成を可能にします。 副腎過形成は、副腎から分泌される糖質コルチコイドの合成に必要な分子の不足によるものです。 コルチゾール欠乏に反応して、下垂体は大量の別のホルモンであるACTHを分泌し、過形成を引き起こします。 応答して、秘密の副腎、多くの男性ホルモン(アンドロゲン)。
症状
副腎過形成は次のように発生します。
- 胎児期の少女の男性化;
- 出生時の性器のあいまいさ;
- 外性器の異常;
- 少年では、精巣萎縮を伴う陰茎の肥大;
- 早熟な思春期;
- 動脈性高血圧;
- 成人期の不妊の問題;
- 太りすぎ
- 骨の脱灰
診断
先天性副腎過形成の診断は、現在、生後5日にホルモン:プロゲステロン17 OHを投与することにより体系的に行われています。
治療
副腎過形成の治療は、ヒドロコルチゾンに基づく生涯にわたる補充療法です。 これにより、不足しているホルモンを補うことができます。 女の子では、アンドロゲンの作用と戦う治療が使用されます。
予防
先天性副腎過形成の発生は予測できませんが、出生時に体系的に診断して、必要な処置をできるだけ早く開始することができます(17 OHプロゲステロンの投与)。 さらに、子宮内治療を開始する目的で、すでに罹患した子供またはこの突然変異を運ぶ遺伝子を持っている親に対して出生前診断が提案されます。