ミオトニー：原因、症状、治療

ミオトニーは、長時間の筋収縮を引き起こす筋疾患です。通常、ミオトニーの原因は先天性遺伝性疾患ですが、たとえば甲状腺機能障害の結果として同様の臨床像が現れることもあります。ミオトニアは日常の機能を確実に妨げることがありますが、それを経験しているすべての患者が治療を必要とするわけではありません。

「ミオトニア」という用語は、筋肉を意味するギリシャ語のミオと緊張を意味するラテン語のトーヌスに由来します。ミオトニーの本質は、この障害の間に、さまざまなタイプの筋肉の長時間の収縮が発生することです。ミオトニーの最終的な影響は、筋弛緩の障害と筋肉の硬直の増加です。

ミオトニー：原因

ミオトニーは、神経系からの興奮性刺激が到達しなくなった後でも、筋細胞がまだ活動しているときに発生します。この理由は通常、遺伝性の遺伝性疾患であり、筋肉細胞の膜のイオンチャネルを介した電解質（ナトリウムまたは塩化物イオンなど）の輸送の障害につながります。

ミオトニーが発生する病状の例は次のとおりです。

• 筋緊張性ジストロフィー
• ベッカー型筋ジストロフィー
• トムセン病
• 先天性パラミオトニア
• カリウム依存性ミオトニー
• 症状が一定のミオトニーと症状が変化するミオトニー

筋緊張スペクトル障害に似た症状が現れるかもしれない状態もあります。このようなユニットの例には次のものがあります。

• 甲状腺機能不全
• 神経ミオトニー（アイザック症候群）
• スティッフマン症候群

ミオトニア：臨床経過

ミオトニーはさまざまな種類の筋肉に影響を与える可能性があります-障害は眼球周囲の筋肉と下肢の筋肉または手の筋肉の両方に影響を与える可能性があります。このため、筋肉の収縮が長引くと、たとえば曲がった指をまっすぐに伸ばすことが困難になる場合があります。くしゃみをした後、患者はまぶたを持ち上げるのに問題があり、あくびをした後、ミオトニーの患者は短期間で口を閉じることができなくなります。身体の位置の変更にも制限が適用される場合があります。ミオトニーの患者は、長時間の筋収縮のため、座った状態から立ち上がるなどの問題が発生する可能性があります。これは転倒傾向の増加につながる可能性があるため、間違いなく危険な現象です。

ミオトニーの患者の臨床像はさまざまであり、患者のミオトニーの存在に関連する疾患に依存します。同じ活動を繰り返し繰り返すと（たとえば、指を数回曲げたり伸ばしたりすると）、ミオトニーの強度が一時的に低下します。この現象は「ウォームアップ」と呼ばれます。しかし、一部の患者では反対のことが起こります-同じ動きを繰り返し実行すると、患者のミオトニーの症状が増加します。これまでのところ、これら2つの現象の発生の原因は明らかにされていませんが、いくつかの理論が利用可能です。それらの1つは、「ウォームアップ」現象の発生を説明し、所定の動きの繰り返しが（機能不全の）イオンチャネルの活動を刺激し、ミオトニーの強度を一時的に低下させる可能性があるという事実に基づいています。

ミオトニー症状の発生に対する温度の影響も時々気づかれます。科学者は風邪の場合は異なりますが、熱は一般的に患者の不快感を緩和します。かつて、低温はミオトニーを悪化させたり、発作を引き起こしたりする可能性があると考えられていましたが、現在、風邪にさらされた後に症状が低下する患者がいることが指摘されています。

ミオトニー：診断

神経学的検査は、ミオトニーの診断において基本的に重要です。神経科医は、例えば、彼の握りこぶしを握り締めて、それをまっすぐにしようとするように患者に頼むかもしれません-ミオトニーの場合、指をまっすぐにすることに顕著な遅延があります。時には、ミオトニーの現象とそれに伴う長時間の筋収縮の状態を、筋肉の腹にぶつけることによって誘発することも可能です。筋細胞自体の機能障害を検出するために、筋電図検査（EMG）が使用されます。筋電図検査（EMG）を使用すると、これらの細胞の過剰な収縮活動を検出でき、筋線維弛緩の期間中にも発生します。次に、患者の遺伝子検査を行うことにより、ミオトニーの原因を特定することができます。

ミオトニア：治療

この状態の治療は、ミオトニーのすべての患者に必要なわけではありません。前述の状態の症状を緩和するための治療が利用可能ですが、目的とする因果的治療および遺伝的障害の是正は不明です。抗けいれん薬、フェニトイン、カルバマゼピン、キニーネなどの薬剤は、ミオトニー患者に投与されることがあります。リハビリテーションは、患者の最高のフィットネスを維持するためにも非常に重要です。