希少疾患とは？ポーランドのまれな病気の診断と治療

珍しい病気は、その名前に反して、ポーランドではかなり一般的です-推定によると、それらは300万人まで影響を与えます。それらに苦しんでいる患者は通常同じ問題を含みます：診断へのアクセスの悪さ、学際的な包括的な医療の欠如、非常に高価な薬、これらはほとんど国民健康基金によって償還されません。希少疾患とは何ですか？なぜポーランドの他の疾患と同等に治療されないのですか？ポーランドの珍しい病気のリストは何ですか？

希少疾患（RD）は-欧州連合によって提案された定義によれば（ポーランドでは希少疾患の公式の定義はありません）-10,000人のうち5人以下で発生する疾患です。次に、いわゆる超希少疾患は、50,000人に1人が罹患する状態です。希少疾患とは、生命を脅かしたり、慢性的な障害を引き起こしたりする疾患であり、多くは遺伝性疾患です。既存の希少疾患の数は5,000から8,000の間で変動し、生涯を通じて人口の6から8％に影響を与えると推定されています。したがって、低い有病率にもかかわらず、EUの希少疾患に罹患した人々の総数は2700万から3600万人の間で変動します（2016年のデータ）。世界中で、3億5,000万人の人々が希少疾患と闘っています。ポーランドの珍しい病気は300万人に影響を与えると推定されています。比較のために-21世紀の流行と見なされているポーランドでは、糖尿病に罹っている人は少ない（約250万人）。

ほとんどの場合、1から10万人が罹患する病気の実体です。 ORPHANETデータベースによると、既知の希少疾患のうち、既存の国際的な疾患分類（バージョン10）のコードを持つのは250のみです。

目次：

1. まれな病気-分類。ポーランドおよび世界の珍しい病気のリスト
2. パートナーの関係は子供にまれな病気の出現に貢献する要因です
3. 希少疾患に関する情報源
4. まれな病気の治療は有益ではありませんか？
5. まれな病気の計画。 2017-2019の運用活動

まれな病気-分類。ポーランドおよび世界の珍しい病気のリスト

希少疾患のグループに属する疾患エンティティの数は8,000に達しますが、それらに関する知識は無視できます。これらの疾患は慢性的で重篤であり、主に子供に影響を及ぼし、通常は身体的および精神的障害につながることが確実に知られています。おそらくそれらの原因は、卵子または精子細胞におけるランダムな遺伝子変異です。これらは予測できないため、子供が生まれる前にまれな病気を診断することは不可能です。科学者たちは、彼らがどのように受け継がれるかについても明言していません。

希少疾患の80％は遺伝性ですが、非定型のがんや自己免疫疾患も含まれます。希少疾患の公式分類はありません。彼らは、とりわけ、含めることができます：

300万人がポーランドでまれな病気に苦しんでいます

ポーランドでは、230万人から300万人もの人々が、まれなまたは非常にまれな病気に苦しんでいます。患者の基本的な必要性は治療へのアクセスですが、効果的な治療法を導入できる可能性は患者の3〜5％にしかありません。これらの病気のすべて。さらに、ポーランドのそれらの多くは払い戻しできません。一方、治療を迅速に実施することで、患者が比較的正常に機能し、専門的活動を維持できる可能性が高まり、国家予算への負担が軽減されます。したがって、革新的な治療法の資金調達の変更が緊急に必要です。

ソース：Lifestyle.newseria.pl

パートナーの関係は子供にまれな病気の出現に貢献する要因です

科学者によると、一人一人が希少疾患の形成に関与する約5-10の遺伝子を持っています。それらは劣性遺伝子であり、それはそれらを運ぶすべての人々で病気の症状を示さないことを意味します。これは、遺伝子のペアに、病気から保護する2つ目の正しい遺伝子があるためです。異常な遺伝子を持つ人のパートナーが変異した遺伝子も持っている場合、珍しい病気を発症する子供のリスクは25％に増加します。知らないうちに関係のあるパートナーは、同じ異常遺伝子を持つリスクがあることに注意すべきです。

ポーランドの珍しい病気の問題。まれな病気の診断は何ですか？

ポーランドでは、希少疾患の診断と治療は医学的および財政的問題です。ポーランドでは、ヨーロッパの希少疾患の公式定義が採用されていないため、法律に照らして、それらは別の医学的問題を構成せず、他の疾患と同等に扱われません。したがって、まれな病気の人々のための均一な治療システムは作成されていません。

まれな病気の人々の大部分は主治医がいません。そのため、彼らはインターネットから他の患者や社会組織からの情報を探していますが、医師からの情報は探していません。

さらに、ほとんどの医師は、まれな疾患の診断と治療に必要な十分な知識を持っていません。さらに、希少疾患の診断を可能にする診断方法は、多くの医療機関で利用可能ではありません。医療センターの予算で許可されていないため、すべての患者が面倒で高価な診断テストの資格があるわけではないことにも注意してください。したがって、ポーランドでは、希少疾患の診断は限られており、遅れています。

診断が下されると、遺伝子検査が主に行われますが、これは非常に重要です。ほとんどの場合、それらはまれな病気の種類を識別するのに役立ちます。特定のまれな疾患を持つ人々はまた、悪性腫瘍のリスクが高いことが知られています。遺伝子検査のおかげで、臨床症状を示さない段階で子供の健康状態を監視し、がんを検出して、子供の命を救うことが可能です。

希少疾患に関する情報源

2005年に、希少疾患治療の全国フォーラムORPHANが設立されました。これは、ポーランドでまれな疾患に苦しんでいる患者の組織のための全国協定として機能します。 2006年以降、ポーランドには特別な孤児チームがあり、ワルシャワの「子供たちの記念健康研究所」で活動しています。チームは、Orphanetデータベースに入力される、ポーランドの希少疾患サービス（専門クリニック、医療研究所、進行中の研究、登録、臨床試験、および患者組織）に関するデータを収集します。詳細については、www.orpha.netをご覧ください。 Orphanetを除いて、ポーランドには希少疾患に関する公式の情報センターはありません。

出典：Libura M.、WładusiukM.、MałowickaM.、Grabowska E.、Gałązka-sobotkaM.、Gryglewicz J.、ポーランドのまれな病気。現状と展望、エド。ラザルスキ大学、ワルシャワ2016

まれな病気の治療は有益ではありませんか？

EUで使用されている用語によれば、希少疾患の治療に使用される薬物は、希少薬物のグループに属します。オーファンドラッグは非常に少数の患者グループを対象としているため、開発コストは非常に高くなります。

まれな病気の患者にとってのチャンスは、いわゆる償還されていない療法へのアクセスに関する規制かもしれません薬物技術への緊急アクセス。

たとえば、最初のタイプのムコ多糖症の場合、一生を通じて継続しなければならない薬物療法の年間費用は、80万PLNです。また、2番目のタイプのムコ多糖症の治療費は、年間約200万PLNです。さらに、製薬業界の懸念は、大衆市場向けの医薬品の生産に集中しています。したがって、経済的な観点から見ると、希少疾患に苦しむ人々のための医薬品の生産は、単純に成果を上げません。

ポーランドでは、ほとんどの病気で、薬は償還された薬のリストに含まれていないため、患者はそれらを使用できません。しかし、毎年ますます多くの病気が償還されます。たとえば、2010年には、これらの疾患の治療に使用された薬の償還に1億3600万PLNが費やされました。

まれな病気の患者にとってのチャンスは、いわゆる償還されていない療法へのアクセスに関する規制かもしれません薬物技術への緊急アクセス。健康大臣は、患者の生命または健康を救うことが必要な場合、特定の薬の払い戻しに同意する個人を発行することができます。しかし、それは認可された薬物でなければならず、結節性硬化症の患者は、最近治療へのアクセスを得たポーランドのグループの1つです。今年の半ばに、薬剤エベロリムスが償還リストに載りました。これにより、遺伝子変異によって引き起こされる細胞内の信号の誤った伝達が抑制されます。脊髄性筋萎縮症の患者も、現代のSMA治療を受けられます。

希少疾患患者の状況は改善している

さらなる治療法が償還リストに追加され、保健省はオーファンドラッグの資金調達に関するルールの変更に取り組んでいます。最近、現代の医薬品を利用できるようになった1つのグループは、結節性硬化症の患者です。命を救う薬へのアクセスに関する新しい規制も、まれな病気の患者にとってチャンスです。

出典：Biznes.newseria.pl

まれな病気の計画。 2017-2019の運用活動

保健省は、希少疾病に苦しむ人々とその家族への支援を包括的に規制するための文書「希少疾病計画2017-2019の活動」の草案を作成しました。計画の一環として、実施するために必要な活動のリストが、その実施方法とスケジュールとともに開発されました。学生の教育を強化し、医療スタッフの知識を更新し、珍しい病気に対する国民の意識を高めます。

希少疾患のための国家計画を採用する必要性は、とりわけ、希少疾患の分野での行動に関する2009年6月の勧告における欧州連合理事会。連合は、すべての加盟国に適切な措置を講じ、実施するよう勧告した。

2017年9月、計画草案は保健省の内部協議に送られました。

「まれな疾患が頻発する」キャンペーンの一環として、適切な健康政策を作成し、患者の生活の質を改善することを可能にする文書を導入するための支持票が集められます。キャンペーンの目標の1つは、ポーランドでまれな病気のリストを作成することです。あなたが人を知っていたり、病気を抱えていたり、まれな遺伝性疾患をリストに含めたい場合は、Facebook（www.facebook.com/DzienChorobRzadkich）で行うことができます。また、ウェブサイトwww.nadziejawgenach.plでサポートの票を投じることもできます。