羊皮紙の皮膚：原因、症状、治療

羊皮紙の革は珍しいが非常に深刻な皮膚病です。太陽によって損傷を受けた皮膚や目のDNAを再生しません。これは、患者の人生の最初の数年間で、悪性黒色腫を含む新生物の発生につながる。羊皮紙の皮膚の原因と症状は何ですか？その扱いは何ですか？

染めた羊皮革（lat。 色素性乾皮症）は遺伝性皮膚症、すなわち遺伝的に決定された皮膚疾患です。太陽放射によって損傷を受けた皮膚細胞のDNAは修復しません。太陽と接触した後、皮膚細胞のDNAはその光線を吸収し、いわゆる表皮発癌のプロセス、すなわち癌の形成につながる変化。次に、細胞は修復メカニズムを活性化します-エンドヌクレアーゼ酵素は損傷したDNA断片を効率的に切り取り、次に、紫外線への曝露の数時間後に正しいものを挿入します。このようにして、放射線によって損傷を受けた遺伝物質は常に再構築されます。

同様のプロセスが目の細胞のDNAでも起こります。羊皮紙の皮膚の場合、修復プロセスが行われないか、適切に行われず、太陽にさらされたときに必然的に癌細胞の発生につながります。

この病気はヨーロッパとアメリカではまれです（1：250,000）。この比率は、日本やパキスタンなどの国で高くなっています（1：40,000）。

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羊皮紙の革-原因

病気の原因は、DNA修復に関与する8つほどの遺伝子変異です。この疾患は常染色体劣性遺伝する。これは、病気の症状が現れるためには、遺伝子の不完全なコピーが両方の親から受け継がれなければならないことを意味します。ミュータントコピーを1つだけ継承すると、キャリアになります。

羊皮紙-症状

50パーセント病気の病気の症状は、人生の最初の月にすでに次の形で現れます：

• 太陽光線に対する過敏症;
• 頻繁な日焼け;
• 長期紅斑;
• そばかす;
• 皮膚の変色;
• 早期の皮膚老化;
• 斑状の色素沈着過剰;
• 正常な皮膚の色の喪失;

視力の問題もあります：

• 角膜炎;
• 結膜炎;
• 恐怖症;

神経障害：

• 小頭症;
• 難聴;
• 痙性;
• 運動失調;
• 発作;

羊皮紙の皮膚とがん

羊皮紙の皮膚を持つ人々は、眼だけでなく悪性黒色腫などの皮膚癌を発症するリスクが高くなります。主に眼の扁平上皮癌と眼の黒色腫です。彼らはすでに幼児期に発症する可能性があります。したがって、定期的な皮膚と目の検査は、がんを早期に発見して治療するために不可欠です。

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羊皮紙の革-診断

診断は、症状と、損傷したDNAを修復するための細胞検査の結果に基づいて行われます。 UV過敏症試験の結果も重要です。羊皮紙の皮膚を持つ家族では、出生前診断が行われ、いわゆるDNA修復を決定できるコメットテスト。

羊皮紙の革-治療

羊皮紙の皮膚は遺伝的に決定された皮膚疾患であるため、原因となる治療は不可能です。治療の目的は症状を和らげることです。何よりも、患者は日光との接触を避け、屋内にいる場合でも日焼け止めが非常に高い（50以上）クリームを使用する必要があります。防護服も役立ちます。

太陽への露出の欠如は、ビタミンDの欠乏を伴います。したがって、その補給に注意する必要があります。