2013年1月31日木曜日.-今週の日曜日に「ネイチャー」で公開された記事で、米国のサンフォードバーナム医学研究所とジョンズホプキン大学の研究者は、右室/心筋症の不整脈誘発性異形成疾患のモデルで実験室で得られた患者の皮膚（DVDA / C）。 2012年にノーベル賞によって作成された新しい技術である山中伸也は、患者自身の皮膚の細胞から心筋細胞を生成することを可能にしましたが、新しく形成された心臓細胞はほとんど未熟であり、彼らは成人期に発生する病気を模倣するために使用することができます。
不整脈原性右室異形成/心筋症として知られるこの遺伝性心疾患のほとんどの患者（20歳に達するまで問題があることはわかりません。若い年齢では症状がなく、研究者は、DAVD / Cが進化して治療法を開発する方法を研究しています。
このモデルは、山中技術と、細胞の代謝を成人の心臓と同じにすることで成熟を模倣する新しい方法を使用して作成されました。 「プレート上の疾患のモデルが成人期の病理に臨床的に関連していることを示すことは困難です。成人の代謝のように誘発する場合にのみ、この疾患の欠陥を再現できます」とHuei-Sheng Vincent Chen氏は説明します、サンフォードバーナムの准教授であり、研究の筆頭著者。
彼の意見では、これはDAVD / Cの症状が一般に成人になるまで現れないことを考えると重要な進歩です。 「しかし、私たちが取り組んでいる幹細胞は自然界の胚です」と彼は言いました。 このモデルを確立するために、チェンは心臓病専門医のダニエル・ジャッジ、ジョセフ・マリーノ、ジョンズ・ホプキンス大学のヒュー・カルキンスと協力し、世界でDAVD / C患者の最大の記録の1つがありました。
「現在、アスリートに優先的に影響を与えるまれな疾患であるDAVD / Cの進行を防ぐ治療法はありません。この新しいモデルにより、この疾患に対するより良い治療法を開発することを望んでいます」ジョンズホプキンス大学医学部の遺伝性心臓病センターのメディカルディレクター。
研究室でユニークでユニークなDAVDの人を再現するために、チームはまず、疾患に関与すると考えられる特定の変異を持つDAVD / Cの患者から皮膚サンプルを取得しました。 次に、山中技術が実行されました。これらの成体上皮細胞の発達の時計をマークするいくつかの分子を追加し、人工多能性胚性幹細胞（iPS）に似たものを生産します。
その後、研究者はiPS細胞が特定の患者から心筋細胞を無制限に供給できるようにしました。 これらの胚性心臓細胞は、元の患者の遺伝子変異に沿って達成されました。
しかし、ほぼ1年間、チームは心筋細胞に疾患の兆候を示すことができませんでした。 最後に、胎児の心筋細胞はグルコース（砂糖）をグルコースとして使用するため、代謝の成熟度が胚型細胞におけるDAVD / C信号、成人病の誘発の鍵であることを発見しました一次エネルギー源は、脂肪を使用してエネルギーを生成することを好む成人心筋細胞とは対照的であるため、研究者はいくつかのカクテルを適用して、モデルの成人代謝にこの変化を引き起こしました。
さらなるテストの後、彼らは代謝異常がDAVD / C疾患の中心にあることを発見しました。 一方、Chenのチームは、心筋細胞の特定の患者がDAVD / Cの患者のように振る舞うパズルの最後のピースを見つけました：PPAR gと呼ばれるタンパク質の異常な過剰活性化は、新しい目的を提示します病理を治療するための潜在的な薬理学。
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不整脈原性右室異形成/心筋症として知られるこの遺伝性心疾患のほとんどの患者（20歳に達するまで問題があることはわかりません。若い年齢では症状がなく、研究者は、DAVD / Cが進化して治療法を開発する方法を研究しています。
このモデルは、山中技術と、細胞の代謝を成人の心臓と同じにすることで成熟を模倣する新しい方法を使用して作成されました。 「プレート上の疾患のモデルが成人期の病理に臨床的に関連していることを示すことは困難です。成人の代謝のように誘発する場合にのみ、この疾患の欠陥を再現できます」とHuei-Sheng Vincent Chen氏は説明します、サンフォードバーナムの准教授であり、研究の筆頭著者。
彼の意見では、これはDAVD / Cの症状が一般に成人になるまで現れないことを考えると重要な進歩です。 「しかし、私たちが取り組んでいる幹細胞は自然界の胚です」と彼は言いました。 このモデルを確立するために、チェンは心臓病専門医のダニエル・ジャッジ、ジョセフ・マリーノ、ジョンズ・ホプキンス大学のヒュー・カルキンスと協力し、世界でDAVD / C患者の最大の記録の1つがありました。
「現在、アスリートに優先的に影響を与えるまれな疾患であるDAVD / Cの進行を防ぐ治療法はありません。この新しいモデルにより、この疾患に対するより良い治療法を開発することを望んでいます」ジョンズホプキンス大学医学部の遺伝性心臓病センターのメディカルディレクター。
研究室でユニークでユニークなDAVDの人を再現するために、チームはまず、疾患に関与すると考えられる特定の変異を持つDAVD / Cの患者から皮膚サンプルを取得しました。 次に、山中技術が実行されました。これらの成体上皮細胞の発達の時計をマークするいくつかの分子を追加し、人工多能性胚性幹細胞（iPS）に似たものを生産します。
その後、研究者はiPS細胞が特定の患者から心筋細胞を無制限に供給できるようにしました。 これらの胚性心臓細胞は、元の患者の遺伝子変異に沿って達成されました。
しかし、ほぼ1年間、チームは心筋細胞に疾患の兆候を示すことができませんでした。 最後に、胎児の心筋細胞はグルコース（砂糖）をグルコースとして使用するため、代謝の成熟度が胚型細胞におけるDAVD / C信号、成人病の誘発の鍵であることを発見しました一次エネルギー源は、脂肪を使用してエネルギーを生成することを好む成人心筋細胞とは対照的であるため、研究者はいくつかのカクテルを適用して、モデルの成人代謝にこの変化を引き起こしました。
さらなるテストの後、彼らは代謝異常がDAVD / C疾患の中心にあることを発見しました。 一方、Chenのチームは、心筋細胞の特定の患者がDAVD / Cの患者のように振る舞うパズルの最後のピースを見つけました：PPAR gと呼ばれるタンパク質の異常な過剰活性化は、新しい目的を提示します病理を治療するための潜在的な薬理学。
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